기타 응고인자의 유전성 결핍기타 응고인자의 유전성 결핍개요혈우병 A,B,C 및 폰빌레브란트병 이외의 기타 특정 응고인자의 유전성 결핍 질환들을 통칭하는 개념입니다. 다양한 혈액응고인자 결핍 (1번, 2번, 5번, 7번, 8번, 9번, 10번, 11번, 12번, 13번)질병관리청2020. 1. 1.조회 24
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 27
제11인자결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 30
제9인자결핍혈우병개요혈우병((血友病, Hemophilia)은 잘 알려진 바와 같이 피가 멎지 않는 질환입니다.역사적으로 혈우병은 서기 5세기경 바빌로니안 탈무드에 처음으로 기록되었습니다. 탈무드에 따르면 서기 2세기 경의 유대인 랍질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책#치료와 관리2023. 12. 15.조회 353
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II#질환 정보2021. 11. 18.조회 505
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 419
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 358
낭포성 섬유증낭포성 섬유증 영아에서 중요한 장내 세균이 결핍새로운 연구에 따르면 낭포성 섬유증을 가진 영아들은 중요한 장내 세균이 결핍되어 있는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 질병 관리와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.뉴스2025. 3. 11.조회 2
신세포암렌바티닙-티슬리주맙 조합이 푸마르산수화효소 결핍 신세포암에 효과적UroToday에 따르면, Wen Kong 연구팀은 푸마르산수화효소 결핍 신세포암 치료를 위해 렌바티닙과 티슬리주맙의 조합을 연구했습니다. 이 조합은 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있습니다.UroToday2025. 3. 15.조회 1
강글리오시드증β-갈락토시다아제 결핍 마우스에서 Theiler의 바이러스 감염 연구β-갈락토시다아제 결핍 마우스에 Theiler의 마우스 뇌척수염 바이러스를 감염시킨 연구가 이 리소좀 저장 질환에서 제한된 면역학적 이상을 드러냈습니다.Frontiers2025. 3. 27.조회 0
궤양성 대장염궤양성 대장염과 임신: 가임력, 약물 및 기타 사항Everyday Health는 궤양성 대장염이 임신에 미치는 영향, 가임력, 약물 사용 및 기타 관련 사항에 대해 다루고 있습니다.EverydayHealth.com2024. 10. 20.조회 6
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 371