기타 응고인자의 유전성 결핍기타 응고인자의 유전성 결핍개요혈우병 A,B,C 및 폰빌레브란트병 이외의 기타 특정 응고인자의 유전성 결핍 질환들을 통칭하는 개념입니다. 다양한 혈액응고인자 결핍 (1번, 2번, 5번, 7번, 8번, 9번, 10번, 11번, 12번, 13번)질병관리청2020. 1. 1.조회 18
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 20
제11인자결핍유전성 제11인자결핍개요유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려질병관리청2020. 1. 1.조회 20
혈우병 NOS혈우병개요혈우병((血友病, Hemophilia)은 잘 알려진 바와 같이 피가 멎지 않는 질환입니다.역사적으로 혈우병은 서기 5세기경 바빌로니안 탈무드에 처음으로 기록되었습니다. 탈무드에 따르면 서기 2세기 경의 유대인 랍질병관리청2020. 1. 1.조회 16
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책#치료와 관리2023. 12. 15.조회 341
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II#질환 정보2021. 11. 18.조회 382
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 323
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 279
낭포성 섬유증UT 사우스웨스턴 연구진, 낭포성 섬유증 유전자 편집 성공UT 사우스웨스턴의 연구원들은 낭포성 섬유증 마우스 모델의 폐에서 질병을 유발하는 유전자를 성공적으로 편집한 나노입자를 개발했습니다. 이 발견은 낭포성 섬유증 및 기타 유전성 폐 질환을 앓고 있는 사람들에게 희망을 줄 수 있습니다.뉴스2024. 6. 29.조회 1
유전성 혈관부종한국다케다제약 유전성 혈관부종 치료제 피라지르 (上)[의학신문·일간보사=김상일 기자]유전성 혈관부종은 체내 ‘C1-에스테라제 억제제’의 결핍 혹은 기능 이상으로 손, 발, 사지, 안면, 기도 내 조직들이 붓는 희귀질환이다. 유전성 혈관부종으로 인한 부종은 가려움증을 동반하지 않으며 손가락으로 눌려지지 않고 반복적으로 나타나는 것이 특징이다.유전성 혈관부종은 전 세계적으로 5만 명에서 15만명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며 국내 유전성 혈관부종으로 진단받은 환자는 2018년 기준 약 68명으로 아직 미진단 환자가 많을 것으로 예측된다.유전성 혈관부종의 주된 증상인 급성발의학신문2024. 5. 13.조회 1
제9인자결핍[기획] 시장규모 1800억원 혈우병 치료제 시장 경쟁 가열약 1800억 원 규모의 ‘혈우병 치료제’ 시장 경쟁이 치열해지고 있다.혈우병은 응고인자의 결핍에 따른 유전성 출혈 질환으로 약 1만명 당 1명에게 나타난다. 결핍된 응고인자에 따라 혈우병 A형과 B형으로 분류한다. 국내 혈우병 치료제 시장의 70% 이상을 점유하고 있는 곳은 GC녹십자로 환자 유형에 상관없이 사용할 수 있는 혈우병 항체치료제 MG1113의 임상실험을 진행 중이다. JW중외제약은 헴리브라(에미시주맙)로 국내 A형 혈우병 비항체 치료제 시장에서 시장의 강자인 녹십자에 정면으로 도전장을 던졌다. 헴리브라는 국내 최초 예알티케이뉴스2024. 5. 13.조회 4
신경섬유종증신경섬유종증 2형 시장 규모, 점유율, 동향 및 예측: 2024-2031신경섬유종증 2형 시장은 종양 유형(전정 신경초종, 수막종, 기타 종양), 치료 유형(종양 제거, 정위 방사선 수술, 기타), 방사선 요법, 약물 요법(라파티닙, 셀루메티닙, 베바시주맙, 기타) 및 최종 사용자(병원, 암 센터, 기타)에 따라 2024년부터 2031년까지의 시장 규모, 점유율, 동향 및 예측을 다룹니다.openPR.com2024. 6. 6.조회 24
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 415