<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈우병 A,B,C 및 폰빌레브란트병 이외의 기타 특정 응고인자의 유전성 결핍 질환들을 통칭하는 개념입니다. 다양한 혈액응고인자 결핍 (1번, 2번, 5번, 7번, 8번, 9번, 10번, 11번, 12번, 13번)에 대해서는 이미 각각의 세부질환으로 따로 정보를 제공하고 있으므로 해당 정보를 참고하시기 바랍니다.&nbsp;<br><br><img alt="혈액응고 과정에서 각 인자의 역할" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s055_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>그 외에 기타 응고인자의 결핍으로 생각해 볼 수 있는 질환은 3번 응고인자이상과 칼리크레인 결핍, 고분자증량 키니노겐 결핍 등이 있습니다.<br>3번 응고인자는 조직인자 (tissue factor)로 분리며 혈관내피세포 안쪽, 백혈구 등에 발현하여 초기 출혈 시 혈액 응고를 도와주는 역할을 합니다. 하지만, 현재까지 알려진 3번 응고인자의 결핍 질환은 없으며, 아마도 이 인자의 역할이 매우 중요하기 때문인 것으로 생각됩니다. 한편 응고시간 검사시에는 명확한 이상 소견이 있으나 실제 출혈성향은 적은 칼리크레인 결핍 (Prekallikrein defiency) 또는 고분자중량 키니노겐 결핍 (High-molecular-weight kininogen defieincy)또한 응고 이상을 일으킬 수 있습니다. 이는 12번 인자 (Hageman factor)와 함께 접촉 인자(contact factor)라 불리며, 실제 부족할 시 출혈 성향을 보이진 않지만 흔히 병원에서 시행하는 응고 시간 검사를 할 때 &nbsp;검사에 영향을 줄 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">12번 응고 인자, 칼리크레인, 고분자중량 키니노젠 등이 부족할 때 발생하며, 이는 해당 단백질의 유전적 돌연변이에서 기인하는 것으로 생각됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 증상은 없으며, 예정된 수술 등의 검사를 위해 시행한 응고 검사 상 활성화부분트롬보플라스틴시간 (aPTT)이 증가 되게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 출혈 경향이 없는 사람에게서 활성화부분트롬보플라스틴시간 (aPTT)이 증가되어 있고, 특별히 다른 응고 인자의 결핍이 없으며, 그 외에 다른 이유가 뚜렷하지 않은 경우 의심해 볼 수 있습니다. 특히 12번 인자도 정상이면서 위와 같은 경우는, 칼리크레인, 고분자중량 키니노젠 등을 측정해 볼 수 있으며, 부족할 때에는 해당 유전자의 돌연변이 검사를 시행해 볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 치료가 필요하지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">- Kathleen Brummel-Ziedins, Kenneth G. Mann, in Hematology (Seventh Edition), 2018<br>- The First Case of Congenital Prekallikrein Deficiency in Korea With a Novel Pathogenic Variant (c.1198G&gt;T). Ann Lab Med 2019;39:229-231<br>- Nelson textbook of pediatrics, 21th edittion</div></body></html>

기타 응고인자의 유전성 결핍

Hereditary deficiency of other clotting factors

원인과 증상

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진단과 치료

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