무감마글로불린혈증공통가변성 무감마글로불린혈증질환에 비해 그 원인이나 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지는 않았고, 때로 후천적으로 생기기도 합니다. 공통 가변성 면역결핍증 환자의 약 90%는 가족력이 없는 반면, 10%는 공통가변성 면역결핍증 혹은 선택적 IgA 결핍, IgG질병관리청2020. 1. 1.조회 17
공통 가변성 면역결핍B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍개요공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하질병관리청2020. 1. 1.조회 26
공통 가변성 면역결핍공통 가변성 면역결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리공통 가변성 면역결핍(Common variable immunodeficiency)은 임상적 표현과 결핍 유형 모두에서 다양합니다StatPearls2024. 6. 28.조회 0
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍에서 서로 동일한 면역글로불린 아강 결핍증이 발견되기도 하지만, 일부 가족에서는 면역글로불린 A 결핍증이나 공통 가변성 면역결핍증과 같은 다른 면역결핍질환이 발견되기도 합니다.증상대부분의 환자는 증상이 없으나 몇몇 환자들은 흔한 상기도질병관리청2020. 1. 1.조회 165
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
단일유전자성 홍반성 루푸스, 전신성 홍반성 루푸스루푸스 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 작년에 시작해 1년 동안 발행된 의학 소식이 어느새 100개를 훌쩍 넘었어요. 지나간 소식을 다시 확인하기 어려울 정도라 앞으로는 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 16.조회 122
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 532
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 547
크론병IBD와 파킨슨병의 공통 유전자 변이 연구Genome Medicine에 발표된 최근 연구는 IBD와 파킨슨병(PD)을 동시에 가진 사람들에게서 발견된 희귀 유전자 변이를 조사했습니다. 일부 과학자들은 류신-풍부 반복 키나제 2(LRRK2) 유전자가 두 질환의 공통 경로일 수 있다고 가설을 세웠습니다. IBD 환자는 특히 65세 이후에 PD 진단을 받을 위험이 더 높습니다.News-Medical2024. 6. 10.조회 4
크론병염증성 장질환과 파킨슨병의 공통 유전적 메커니즘 발견마운트 시나이 연구진은 염증성 장질환과 파킨슨병의 기저에 있는 유전적 메커니즘을 밝혀냈습니다. 연구 결과, 두 질환을 연결하는 공통 요소로 LRRK2 유전자의 돌연변이가 지목되었습니다. 이 연구는 두 가지 어려운 질환을 동시에 치료할 수 있는 잠재적 치료 전략의 가능성을 강조합니다.뉴스2024. 6. 6.조회 10
루게릭병ALS와 치매의 원인이 되는 범인들이 공통 경로를 공유하다런던, 10월 1일 (ANI): 이전에 ALS에 기여하는 것으로 밝혀진 두 단백질이 다른 역할을 가지고 있음에도 불구하고, 공통 경로가 이들을 연결한다.Yahoo News2024. 5. 12.조회 25
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 나이에 증상을 보이며, 결함이 있는 WAS 유전자를 보유한 여성은 무증상입니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 0