5 radiation treatments (5 Gy per fraction) to the prostate, seminal vesicle and pelvic nodes given every other day over 2 weeks for a total of 25 Gy.

Assess early and late genito-urinary (GU) toxicities induced assessed via the International Prostate Symptom Score (I-PSS) in the experimental UHF group has compared in a non-inferiority analysis to those of patients who received a standard treatment (control group).

Report and compare changes in a non-inferiority analysis of the International Prostate Symptom Score (I-PSS)

Assess early and late genito-urinary (GU) and gastro-intestinal (GI) toxicities induced and quality of life assessed via expanded prostate cancer index composite (EPIC-26) in the experimental UHF group has compared in a non-inferiority analysis to those of patients who received a standard treatment (control group).

Report and compare changes in a non-inferiority analysis of the expanded prostate cancer index composite" (EPIC-26):

Assess early and late sexual health in the experimental UHF group has compared in a non-inferiority analysis to those of patients who received a standard treatment (control group).

Report and compare changes in a non-inferiority analysis of the Sexual Health Inventory for Men (SHIM)

Assess early and late toxicities reported according to the Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) in the experimental UHF group has compared in a non-inferiority analysis to those of patients who received a standard treatment (control group).

Report and compare changes in a non-inferiority analysis of the toxicities reported according to the Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE)

Assess the 5 and 10 years biochemical disease-free survival (bDFS) in the UHF group and compare them for non-inferiority to those of the control group.

Report and compare the biochemical disease free survival (bDFS)

Assess the 5 and 10 years disease-free survival (DFS) in the UHF group and compare them for non-inferiority to those of the control group.

Report and compare the disease free survival (DFS)

Assess the 5 and 10 years metastasis-free survival (MFS) in the UHF group and compare them for non-inferiority to those of the control group.

Report and compare the metastase free survival (MFS)

Assess the 5 and 10 years overall survival (OS) in the UHF group and compare them for non-inferiority to those of the control group.

Report and compare the overall survival (OS)

20-25 radiation treatments (range: 1,8 to 2,15 Gy per fraction) to the prostate, seminal vesicle and pelvic nodes given in 20-25 working day treatments over 4-5 weeks for a total of 43 Gy to 46 Gy.

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증은 가장 흔한 항체 결핍증으로서, 면역글로불린 G의 총량은 정상 범위이지만, 한개 또는 그 이상의 면역글로불린 G 아강의 감소나 결핍이 있을 때로 정의합니다.<br><br>임상적으로 유의하게 면역글로불린 G 아강의 선택적 결핍증이 있다고 할 때에는 예방 접종을 한 후에 이에 대한 반응이 불충분하게 나타나는 등 항체가 제대로 기능을 하지 않는 것이 보일 때를 의미합니다.</p><p><img alt="면역글로불린G 아강의 종류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_040_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전과 관련된 뚜렷한 원인은 확인되지 않았으나 때때로 같은 가족 내에서 두 명의 면역글로불린 G 아강 결핍증이 관찰되기도 합니다. 가족 내에서 서로 동일한 면역글로불린 아강 결핍증이 발견되기도 하지만, 일부 가족에서는 면역글로불린 A 결핍증이나 공통 가변성 면역결핍증과 같은 다른 면역결핍질환이 발견되기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 환자는 증상이 없으나 몇몇 환자들은 흔한 상기도 병원체에 의하여 다양한 중증도의 재발성 감염을 보입니다. 그 외에 중이염, 골수염, 뇌수막염, 패혈증, 설사, 다양한 피부병변 등 여러 증상을 보일 수 있습니다. 면역글로불린은 결핍된 아강에 따라 다른 임상양상을 보일 수 있습니다.<br><br>면역글로불린 G1 아강과 G3 아강의 결핍은 동시에 이환되는 것이 흔하며, 성인에서 흔히 관찰됩니다. 면역글로불린 G1 아강이 전체 감마 글로불린의 70%를 차지하기 때문에 결핍 때는 거의 항상 저감마글로불린혈증을 보이게 됩니다. 이는 화농성 감염과의 관계가 높으며, 80%의 환자가 재발성 부비동-상기도 감염으로 고통받으며 20%는 천식을 보입니다.<br><br>면역글로불린 G2 아강의 결핍은 때때로 G4 아강이나 면역글로불린 A의 결핍과 동반되며, 소아에서 흔히 관찰됩니다. 면역글로불린 G2 아강은 피막을 가진 세균이 가지고 있는 다당질 항원에 대한 항체를 주로 형성하며, 이것이 결핍될 경우 사슬폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자 b균, 뇌수막염균 등의 감염에 취약해집니다. 장기간 병에 걸리는 경우 폐쇄성폐질환과 기관지확장증까지도 일으킬 수 있습니다. 또한 모세혈관확장성운동실조 (ataxia telangiectasia), 만성 피부점막 칸디다증 등과 같은 다른 면역결핍증 등과도 관련이 있습니다.<br><br>면역글로불린 G3 아강의 결핍은 성인에서 좀 더 흔하며, 모락셀라 카타랄리스 (Moraxella catarrhalis) 와 고름사슬알균 등에 대한 감염에 취약해 집니다.<br><br>면역글로불린 G4 아강의 결핍은 대개 무증상이며, 모세혈관확장성운동실조 (ataxia telangiectasia), 만성 피부점막 칸디다증, 성장호르몬 결핍이나 알레르기성 대장염, 다운증후군 등과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.<br><br>면역글로불린 G4 아강과 면역글로불린 A가 저하되어 있는 면역글로불린 G2 아강 결핍증 환자는 공통 가변성 면역결핍증 (common variable immunodeficiency) 으로 진행될 수 있습니다.</p><p><img alt="면역글로불린G아강의 선택적 결핍증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_040_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>대부분의 환자는 무증상으로 경한 경과를 보이나 일부 중증도의 재발성 감염을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다른 면역글로불린 결핍증과의 감별을 위하여 혈중 면역 글로불린 A, G, G 아강, M의 정량적 측정이 모두 필요하며, 혈청 면역 전기영동법 등을 통하여 진단합니다.<br>선별검사로 전혈구수 감별계산과 총 면역글로불린 G, A, M의 양, CH50을 함께 시행합니다.<br><br>다음의 두 가지 진단 기준을 모두 만족해야 하는데, 첫째는 면역글로불린 G의 총량은 정상이거나 정상에 근접하면서 하나 또는 이상의 면역글로불린 G 아강의 저하 또는 결핍을 보일 때이고, 두 번째 진단기준은 백신에 대한 반응이 불충분하다는 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다당질 백신에 반응하지 않는 환자들은 단백질 결합 백신 (conjugate vaccine) 을 사용합니다.<br><br>감염이 발생한 경우에는 항생제 치료를 하게 되며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 재발성 부비동-폐 감염을 보이는 환자들은 예방적 항생제 치료가 필요합니다.<br><br>단백질 항원이나 다당질 항원 백신에 반응하지 않는 환자들의 경우 재발성 감염에 대한 예방적 항생제 치료가 충분하지 않다면 면역글로불린 치환술과 같은 치료를 시행할 수 있습니다.<br><br>질환의 가족력이 있으면서, 아이를 가질 계획이 있는 환자는 유전 상담을 할 수도 있습니다.<br><br>많은 환아들이 성장하면서 면역글로불린 G 아강의 결핍증이 사라지는 경우가 있으므로 주기적으로 재평가해야 하며, 면역글로불린 치환술을 받은 환아는 검사결과에 영향을 미칠 수 있으므로 최소 4-6개월은 치료를 중단한 상태에서 재평가를 시행해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Ochs, HD, Stiehm, et al. Antibody deficiencies. In: Immunologic disorders in infants and children, 5th ed, Stiehm, ER, Ochs, HD, Winkelstein, JA (Eds), Elsevier, Philadelphia 2004.<br>http://www.uptodate.com</p></div></body></html>

에서 서로 동일한 면역글로불린 아강 결핍증이 발견되기도 하지만, 일부 가족에서는 면역글로불린 A 결핍증이나 공통 가변성 면역결핍증과 같은 다른 면역결핍질환이 발견되기도 합니다.증상대부분의 환자는 증상이 없으나 몇몇 환자들은 흔한 상기도

면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성 무감마글로불린혈증은 면역 세포가 성숙하는 과정(maturation)에 문제가 생겨 미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게 생산하지 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 여러 가지 질병 유전자의 변이나 유전자 결손 등의 몇 가지 요인이 합쳐져서 생긴다고 추측하고 있지만 다른 많은 면역결핍 질환에 비해 그 원인이나 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지는 않았습니다.&nbsp;<br><br>보고된 바로는 공통가변성 무감마글로불린혈증 환자의 경우 모든 종류의 혈청 내의 면역글로불린이 감소해서 외부 항원에 대항하는 항체가 제대로 생성되지 않고 세균 감염이 만성적으로 재발한다고 하며, 특히 호흡기계와 소화기계의 감염이 빈번하게 일어납니다.<br><br>발병 연령이 늦어 주로 10대나 20대에 발병하고, 남녀 같은 비율로 발생하며, 여성 환자들이 몇몇 자가면역질환이나 악성종양이 발생하는 비율이 높은 것으로 보고되기도 합니다.<br><br>감염은 크게 심하지 않으며 echovirus 에 의한 수막염도 드물게 나타난다. T 세포의 수는 정상이나, 기능은 약간 저하되어 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;공통가변성 무감마글로불린혈증은 여러 가지 질병 유전자나 유전자 결손 등의 몇 가지 요인이 합쳐져서 생긴다고 추측하고 있지만 다른 많은 면역결핍 질환에 비해 그 원인이나 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지는 않았고, 때로 후천적으로 생기기도 합니다.&nbsp;<br>&nbsp;공통 가변성 면역결핍증 환자의 약 90%는 가족력이 없는 반면, 10%는 공통가변성 면역결핍증 혹은 선택적 IgA 결핍, IgG subclass 결핍 등을 가진 가족구성원이 있을 수 있습니다. IgA 결핍증 환자의 가족 중에서 관찰되기도 하며, 일부 IgA 결핍증 환자는 후에 범저감마글로불린혈증이 동반되어 IgA 결핍증과 동일한 유전자 결함이 의심되기도 합니다. 또 두 질환의 가족에서 자가 면역 질환과 종양의 발생률이 높은 것도 같은 유전적 배경을 의미합니다.&nbsp;<br>대부분의 공통가변성 면역결핍 환자는 산발적으로 발생하고, 유전적인 원인으로 발생하는 경우, 유전 패턴은 상염색체 우성 및 상염색체 열성의 유전을 모두 보일 수 있습니다.<br><br>다양한 유전자의 돌연변이가 공통 가변성 면역결핍증과 연관이 있다고 밝혀지고 있습니다. 질환을 보인 환자의 약 8%에서 TNFRSF13B 유전자에 돌연변이를 확인하였지만, 이 유전자의 돌연변이는 영향을 받지 않은 친척과 정상 기증자에게서 발견될 수 있기 때문에 질환의 직접적인 원인으로 생각되지 않습니다. &nbsp;두 번째로 흔한 유전자는 상염색체 우성 유전자인 NFKB1이지만 이 유전자에 돌연변이가 있는 모든 가족 구성원이 영향을 받는 것은 아닙니다. 또 다른 우성 유전자는 NFKB2, CLTA4, PI3KCD, IKZF1 및 STAT3를 포함합니다. 상염색체 열성 유전자의 경우 일부 그룹에서 LRBA의 돌연변이를 보이고, 더 드물게 CD19, CD81, ICOS CD20, CD21 및 TNFRSF13C의 돌연변이가 확인되었습니다.<br><br>Phenytoin, D-penicillamine, gold, sulfasalzine 과 같은 약물에 의하여 유전적 감수성을 가진 사람에서 면역 결핍증이 유발된다고 추정됩니다. &nbsp;<br>&nbsp;&nbsp;<br>이 질환 환자의 B 세포는 PWM 의 자극에 의해서 항체를 생성하는 세포로 분화되지 못합니다. 최근 연구 결과에 의하면, 공통가변성 무감마글로불린혈증 환자의 B 세포는 항CD40항체와 IL-4 또는 IL-10에 의해서 항체의 생성 및 항체형의 전환이 가능합니다. 일부 환자에서는 활성화된 T 세포 표면의 CD40 ligand(CD154)의 발현 억제가 B 세포분화 장애의 원인이 된다고 여겨집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성 무감마글로불린혈증을 앓는 환자들은 반복되는 화농 세균 감염으로 인한 만성 부비동염, 폐렴, 기관지 확장증, 중이염, 설사를 포함한 반복성 또는 만성 감염이 있습니다. 또한 반복된 호흡기 감염으로 기관지 확장증을 볼 수 있다. 폴리오 경구용 생백신은 마비를 일으킬 수 있다. 세균에 의한 패혈증과 수막염이 일반인들보다 흔합니다.&nbsp;<br><br>첫 감염 증상 후 진단까지 5~10년이 경과하는 경우가 많다. 림프절과 편도의 크기가 정상이거나 커져 있고, 25% 환자들에서는 비장 비대가 관찰됩니다.&nbsp;<br><br>특히 상당수의 환자에서 장관의 흡수 장애로 sprue-like 증상이 나타나고 람블 편모충 (Giardia lamblia) 감염이 자주 발생한다. 또한 가슴샘종, 원형 탈모증, 용혈 빈혈, 위의 위축 (gastric atrophy), 림프구성 간질성 폐렴, pseudolymphoma, 아밀로이도시승 등이 관찰되고 있다습니다. 폐, 간, 비장에서 비건락 육아종 (비치즈형육아종: Noncaseating granuloma) 가 관찰되고 있습니다. 자가면역 질환이 잘 발생하며, 특히 50~60대 여자 환자에서 림프 종양 발병률이 정상인의 400배 이상으로 높습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>반복된 호흡기 감염으로 기관지 확장증이 발생할 수 있고, 폴리오 경구용 생백신은 마비를 일으킬 수 있다. 세균에 의한 패혈증과 수막염이 흔합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성 무감마글로불린혈증은 다양한 진단 검사와 전문의의 신체 검진, 병력 청취, 특징적인 신체 소견과 증상의 관찰, 가족력 청취, 진단 병리 검사를 통한 면역 상태를 확인하여 이 모든 내용을 종합하여 진단 내릴 수 있습니다.<br><br>혈액을 통해 면역 세포와 면역글로불린의 변화를 확인하는 것이 중요합니다. 혈청을 이용한 진단 병리 검사를 통해 모든 면역글로불린 수치가 저하되어 있음을 알 수 있습ㄴ디ㅏ. 또한 이러한 검사 결과가 정상인 경우도 있으나 이럴 때는 B 세포 수치를 확인해 보아야 합니다. 검사 상 Bruton형의 저감마글로불린혈증과 달리 혈액에서 B 세포가 관찰됩니다. 그러나 B 림프구가 형질 세포로 분화되지 않거나, 형질 세포가 항체를 생성하지 못하거나, 생성된 항체가 분비되지 못하는 경우가 관찰됩니다.&nbsp;<br><br>림프절 조직검사로 결절성 림프 증식증(Nodular Lymphoid Hyperplasia)과 같은 이상을 찾을 수 있습니다. 또한 자세한 영상 촬영 검사와 조직 검사로 피부, 폐, 비장과 간에서 비건락 육아종(비치즈형육아종: Noncaseating granuloma)과 같은 과립 염증성 결절을 발견할 수 있습니다.<br><br>검사 상 Bruton 형의 저감마글로불린혈증과 달리 혈액에서 B 세포가 관찰됩니다. 그러나 B 림프구가 형질 세포로 분화되지 않거나, 형질 세포가 항체를 생성하지 못하거나, 생성된 항체가 분비되지 못하는 경우가 관찰됩니다. T 림프구 수와 세군(subset)은 정상이나 기능은 일부 환자에서 저하되어 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성 무감마글로불린혈증의 치료는 각각의 환자에 맞춘 전신적이고 포괄적인 계획을 기초로 하여, 혈액계 전문의, 소화기계 전문의, 호흡기계 전문의, 면역계 전문의 등 각 분야 전문의들의 팀을 이룬 협동이 필요합니다. 일차적인 치료의 목표는 면역 세포의 기능 장애로 인해 떨어진 면역력을 높여 주는 것이며, 환자가 감염되지 않도록 하고 조직에서 만성 염증 변화의 발병을 예방하는 것이 중요합니다.<br><br>정기적으로 면역글로불린(감마글로불린)을 투여하여 면역력을 높여야 하며, 혈장에서 얻어진 면역글로불린은 정맥이나 근육으로 투여됩니다. 이 치료는 공통 가변성 면역결핍증에서 나타나는 여러 가지 증상과 반복되는 감염을 예방하는데 도움이 됩니다. 정맥으로 투여한 면역글로불린에 부작용이 아주 드물게 나타나는데 가벼운 두통, 발열에서 쇼크까지 나타날 수 있습니다. 면역글로불린 투여에 부작용을 보이는 환자들은 염증 반응을 억제시키는 항히스타민제나 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)를 복용하는 것이 좋습니다. 드물게 스테로이드제인 하이드로코르티손(Hydrocortisone)을 면역글로불린에 의한 부작용을 조절하기 위해 사용할 수 있습니다. 감염증을 발견하는 즉시 항생제를 투여하여 다양한 세균감염을 치료해야합니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/rare-diseases/common-variable-immune-deficiency/<br>2. Park CL, Common variable immunodeficiency.Medscape. Updated: Oct 16, 2018. http://emedicine.medscape.com/article/885935-overview Accessed April 8, 2020.<br>3. McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 240500; Last Update: 08/13/2013. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/240500 Accessed April 8, 2020.<br>4. Schwartz RA, Modak RM, Modak P. Common variable immunodeficiency.Medscape. Last Update Updated: Mar 17, 2020..http://emedicine.medscape.com/article/1051103-overview Accessed April 8, 2020.<br>5. 안효섭, 신희영 “홍창의 소아과학 제12판”, 미래엔, 2020<br>6. Genetics Home Reference. Common variable immune deficiency. Last Update May 2016. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/common-variable-immune-deficiency/ Accessed April 8, 2020.</div></body></html>

 질환에 비해 그 원인이나 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지는 않았고, 때로 후천적으로 생기기도 합니다.  공통 가변성 면역결핍증 환자의 약 90%는 가족력이 없는 반면, 10%는 공통가변성 면역결핍증 혹은 선택적 IgA 결핍, IgG

무감마글로불린혈증

Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]

공통가변성 무감마글로불린혈증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

개요공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하

공통 가변성 면역결핍

Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

 공통 가변성 면역결핍(Common variable immunodeficiency)은 임상적 표현과 결핍 유형 모두에서 다양합니다

질환 정보

면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

공통가변성 무감마글로불린혈증

B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍

공통 가변성 면역결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리

임상시험 현황