글라이신대사장애글라이신대사장애다양한 질환을 일으킬 수 있습니다. 대표적인 질환으로는 비케톤고글리신혈증, 디메틸글리신탈수소효소 결핍증, 고하이드록시프롤린혈증, 고프롤린혈증, 사르코신혈증 등 이 있습니다.비케톤고글리신혈증(Non-ketotic hyperglycina질병관리청2020. 1. 1.조회 184
고하이드록시프롤린혈증고하이드록시프롤린혈증개요고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinaemia)은 하이드록시프롤린을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
고프롤린혈증고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요고프롤린혈증(hyperprolinemia)은 아미노산인 프롤린(proline)이 효소들에 의해 적절히 분해되지 않아 체내에 쌓이는 질환이며 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환입니다.제 1형 고프롤린혈증은 질병관리청2020. 1. 1.조회 105
파젯병두개골의 파젯병개요파젯병은 정상적인 골대사 과정 즉, 흡수와 재생 과정을 통해 오래된 골조직이 새 골조직으로 대체되는 과정에 방해를 받아 발생하는 병입니다. 침범된 뼈는 점점 약해져 부러지기 쉽습니다. 주로 골반과 두개골이 흔히 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 585
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 191
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 엔젤만 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 엔젤만#치료와 관리2024. 1. 4.조회 538
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
