<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinaemia)은 하이드록시프롤린을 분해하는 효소의 선천적 결핍으로 발생하는 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천 대사 이상입니다.&nbsp;<br>보통 하이드록시프롤린은 체내의 콜라겐에서 만들어져 혈장에 존재하게 되며 분해 과정을 통해 옥살산, 글리코산, 글리신을 생성하게 됩니다. 하이드록시프롤린의 분해 효소인 하이드록시프롤린 탈수소소의 결핍으로 혈액과 소변의 하이드록시프롤린이 축적되어 검사상 이상소견이 확인되지만 이외 증상 없이 양성 경과를 갖습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PRODH2/HYPDH 유전자의 돌연변이로 하이드록시프롤린의 분해과정에 관여하는 하이드록시프롤린탈수소효소의 결핍이 발생하여 하이드록시프롤린의 분해가 저하되어 체내에 축적되고 혈중 및 소변에서의 농도가 상승하게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 무증상 입니다. 과거 이 질환이 발견되었을 때 인지 장애와 동반된 경우가 보고 된 바 있으나 이후 신경학적 증상을 동반되는 사례가 지속적으로 보고되지 않아 현재는 증상 없이 양성경과를 갖는 것으로 생각되고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소변과 혈액의 하이드록시프롤린 농도의 상승으로 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상이 없고 양성 경과를 겪기 때문에 특별한 치료는 필요하지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">National Organization for Rare Disorders<br>Genetic And Rare Diseases information center<br>Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia. Staufner C, Haack TB, Feyh P, Gramer G, Raga DE, Terrile C, et al. J Inherit Metab Dis 2016; 39: 625–32.</div></body></html>

고하이드록시프롤린혈증

Hyperhydroxyprolinaemia

원인과 증상

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