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고하이드록시프롤린혈증
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고하이드록시프롤린혈증

Hyperhydroxyprolinaemia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
PRODH2/HYPDH유전자 변이로 인한 하이드록시프롤린탈수소효소의 선천적 결핍,
증상
대개 증상이 없고 양성 경과
관련 부위
체내 : 신경, 심장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액과 소변의 하이드록시프롤린의 농도 상승
치료
대부분 증상이 없고 양성 경과를 겪기 때문에 치료가 필요 없음
관련 질환
글라이신대사장애(Disorders of glycine metabolism ) 고하이드록시프롤린혈증(Hyperhydroxyprolinemia ) 하이드록시프롤린혈증(Hydroxyprolinemia) 4-hydroxy-L-proline oxidase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.5
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#고하이드록시프롤린혈증
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