단장증후군 환자를 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성과 효과를 살피는 치료 연구입니다.

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

모든 피험자는 XL1 코일 치료 그룹에 배정됩니다.

단장증후군 성인 환자의 장간막 형성술

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

단장증후군을 가진 성인 및 소아 환자에서 장 연장술을 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성 및 예상 효과를 평가하기 위한 타당성 연구

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

뇌경색과 당뇨를 가진 환자에게 전통 중의학 치료의 장기 효과를 관찰하는 연구로, 환자의 신경 손상과 생활능력 개선을 평가합니다.

On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고양이울음증후군은 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해 초래되는 질환으로 1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되었습니다. 출생아 15,000~50,000명 당 1명꼴로 태어나며, 후두부와 신경계의 이상으로 고양이와 유사한 울음소리를 내어 고양이울음증후군(묘성증후군)으로도 불립니다.<br><br>주요 임상 양상은 고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 발달지연과 지적장애입니다. 심장, 신장의 기형과, 귀 앞에 위치한 덧살(preauricular tag), 합지증, 요도밑 열림증, 잠복고환증 등의 선천성 기형이 동반될 수 있습니다. 출생 후 첫 해에 사망률이 높으며 전체사망률은 10% 정도이고, 사망의 75%는 생후 1개월 동안에, 사망의 90%는 첫 일 년 내에 발생합니다. 출생 후 수 년 동안 생존한 경우에는, 이후의 생존기대율이 높아집니다.<br><br>5번 염색체에서 결손 된 부위는 5번 단완 전체로부터 5p15에 국한된 부위까지 다양하며 5-40 Mb의 다양한 크기를 가지는 것으로 보고되었습니다.&nbsp;<br><br>진단은 전형적인 증상을 보이는 환자에서 염색체 검사를 시행하여 내리게 됩니다. 특별한 완치법은 없으나 조기 재활치료와 특수 교육이 예후를 향상시키고 사회적 적응에 상당한 진전을 가져올 수 있습니다. &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>5번 염색체 단완의 일부가 결손됨에 따라 질환이 발생합니다. 85%~90%는 새로 발생한(de novo) 결손이고 10%~15%는 부모의 균형재배열에서 유래됩니다. 5번 염색체 단완(5p) 말단의 결손(terminal deletion)이 대부분이고, 일부 환자에서 5p의 조직내결손(interstitial deletion), 새로 발생한 전위(de novo translocation), 가족성 전위(familial translocation), 모자이크 현상(mosaicism), 아버지의 역위에서 유래된 결손(1%) 등이 관찰됩니다. 염색체 상의 절단점 위치는 5p13에서 5p15.2이며 이 부위는 반복 염기서열을 많이 가지고 있어서 불안정한 것으로 보입니다.<br><br>▶ 연관 유전자<br>5p15-pter에 위치하는 SEMA5A (SEMAF) 유전자와 5p15.2에 위치하는 CTNND2 유전자가 고양이 울음 증후군의 일부 임상 증상과 연관이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 동물실험에서 SEMAF 유전자는 신경세포전구체와 엑손의 이동에 관련되며, CTNND2 유전자는 조기 신경발달과정에서 발현되는 유전자로 이 부위가 결실된 환자에서 정신지연과 연관된 것으로 여겨집니다. 최근 연구 결과 5p 단완말단부인 5p15.33에 위치하는 hTERT 유전자는 이 증후군의 다양한 표현형에 기여하는 것으로 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="고양이 울음 증후군 환자의 외형 그림-둥근 얼굴,소뇌증,양 눈 사이 넓은 간격,낮게 위치한 귀,작은 턱,근련저하(hypotonia)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810276_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 출생 시 증상: 저체중/작은머리증/둥근 얼굴(달모양)/긴 콧등/두눈먼거리증/눈구석주름/아래로 쳐진 눈꺼풀틈새/아래로 향한 입가/쳐진귀/작은턱증 /비정상적인 지문/특징적인 고양이울음/질식/청색증 위기/빠는 힘의 부족/근육긴장저하증/사시<br><br>▶ 생후 첫 일 년동안 고양이울음이 점점 사라지고 발달지연 및 정신운동지연이 뚜렷해지기 시작합니다.<br><br>▶ 기타 증상: 심장기형(⅓)/신경기형/신장기형/귀 앞 부속물/합지증/요도밑열림증/잠복고환증<br><br>▶ 생후 첫 일 년 간의 반복적인 호흡기감염/장염<br><br>▶ 특징적 고양이울음: 아마도 작고, 좁고, 다이아몬드 모양인 후두 이상과 작고 긴장이 저하된 후두개 이상에 기인하는 것으로 보이고, 또한 신경적, 구조적, 기능적 변화가 원인인 것으로 추정됩니다. 두개기저부 이상으로 보아 태생기 발달과정 동안 뇌(마름뇌)와 후두의 기형이 있을 것이 시사됩니다. 생후 첫 일년 동안 고양이울음이 점점 사라지고 발달지연 및 정신운동지연이 뚜렷해지기 시작합니다.<br><br>▶ 특이적 성장 도표: 산전 그리고 산후 성장지연이 있음이 다기관 연구에서 확인되었습니다. 전 연령에 걸쳐서 정중 두위는 2 백분위수(percentile) 이하이고 체중은 5 백분위수 이하입니다. 키는 출생부터 2세까지는 남녀 모두에서 체중보다는 덜 영향을 받습니다. 이러한 경향은 특히 남성에서 후기 인생까지 지속됩니다. 저체중은 생후 첫 일 년간 흔히 나타나는 수유 및 음식섭취곤란과 위식도역류를 일으키는 것으로 보입니다.<br><br>▶ 나이가 들어감에 따라 나타나는 증상: 얼굴이 길고 좁아짐/안와상연이 뚜렷해짐/짧은 인중/아랫입술이 두꺼워짐/치아 부정교합(개방교합)/수평적 경향을 띠는 눈꺼풀틈새/외사시/작은 손발/작은머리증이 더욱 뚜렷해짐<br><br>▶ 근시/백내장/동공확장근육의 결함으로 인해 동공이 메타콜린에 과민성을 보이고 동공확대약제에 저항성을 가짐<br><br>▶ 척주측만증/편평발/내반족/샅굴탈장(서혜부탈장)/배곧은근분리<br>&nbsp; &nbsp; - 성발달: 일반적으로 남녀 모두 정상발달을 보입니다.<br>&nbsp; &nbsp; - 나이가 듦에 따라 근육긴장저하증이 과다근육긴장증으로 대치됩니다.<br>&nbsp; &nbsp; - 경련성 위기는 모든 연령에서 드뭅니다.<br>&nbsp; &nbsp; - 뇌위축: 다리뇌/소뇌/중간소뇌다리/소뇌백질<br><br>▶ 발달계수: 모든 환자에서 중증의 정신운동지연 및 지적장애가 관찰됩니다. 가정에서 양육된, 조기 교육프로그램을 받은 환자의 경우 보다 나은 예후를 보입니다. 언어발달이 특히 느립니다. 중증 발달지연을 보이기는 하지만 소아기에 많은 기술을 습득하고 계속해서 배울 수 있습니다. 보고된 정신운동발달도표는 다음과 같습니다.<br>&nbsp; - 목가누기 (1세)/앉기 (2세)/걷기 (4세)<br>&nbsp; - 50%는 3세에 혼자 걸을 수 있었고 모든 환자가 나중에 걷기를 배움<br>&nbsp; - 언어적 측면: 25%는 4.5세에, 50%는 5.5세에, 거의 모든 환자가 10세 이전에 짧은 문장을 구사하게 됨<br>&nbsp; - 50%의 환자는 3.5세에 숟가락을 사용하였고 5세에 혼자 옷을 입을 수 있게 됨<br>&nbsp; - 중증지적장애: 지능지수(IQ)가 영아기에 50 미만, 성인기에 20 미만입니다.<br><br>▶ 행동계수: 환자들은 대개가 상냥하고 애정 어린 성격을 가집니다. 과다활동이 50%에서 나타나고 때로는 공격적 성향과 함께 나타나지만 적절한 교육으로 완화될 수 있습니다. 환자 27명의 행동계수를 연구한 보고에 의하면 자해, 같은 행동을 반복하는 증상, 소리에 과민함, 행동이 둔함, 사물에 대한 강박적 애착 등의 증상을 보였습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>▶ 임상 증상<br>일차적으로 특징적인 임상 양상, 즉 얼굴 이상형태증, 가로 모양 손금, 근육긴장저하증과 기묘한 고양이울음으로 진단할 수 있습니다.<br><br>▶ 세포유전학적 검사 및 유전학적 상담<br>가장 먼저 말초혈액 염색체 검사에서 5번 염색체 단완의 결손을 확인하여 확진을 하고, 부모 검사 등도 시행한 뒤 유전학적 상담을 진행합니다. 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림-채혈/검체채취-(섭씨 37도)배양-전처리 세포고정 분리-슬라이드 도말-효소처리 염색체 추출 고정-세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰-염색체 사진촬영 크기 순 재배열-핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810276_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>부모 염색체가 정상이면서 가족 내에서 처음으로 발생한 경우 부모의 다음 아기에서의 재발율은 무시할 만큼 낮습니다. 비록 현재까지 가족 내에서 재발된 증례보고가 없기는 하지만, 부모 중 한 명의 생식샘 모자이크현상(gonadal mosaicism)의 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다. 가족성 균형전위를 가지는 경우에는 재발율이 높아집니다. 이러한 가족에서 5p 결실을 가지는 불균형재배열의 자손이 생길 위험성은 8.7%-18.8%로 다양하게 보고되고 있습니다. 남녀 보인자에 대한 위험성은 비슷합니다. 부모가 5p와 연관된 균형재배열의 보인자의 경우 산전 염색체 검사가 필요합니다. 필요시 FISH 검사 혹은 염색체 마이크로어레이 검사와 같은 분자세포유전학적 검사가 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>고양이 울음 증후군에 특이적인 치료는 없습니다. 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요합니다. 신생아시기에 모유 수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 합니다. 후두와 후두개의 기형으로 기관 내 삽관이 어려움을 주지해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 고양이울음 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 합니다.&nbsp;<br><br>생후 1 년이 지난 후에는 치명률이나 사망률은 높지 않은 편입니다. 약 90% 가까이가 1 세 이전에 발생하게 되므로 해당 연령의 조기 대응이 중요합니다,</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Mainardi PC. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:33.<br>Church DM, Bengtsson U, Nielsen KV, et al. Molecular definition of deletions of different segments of distal 5p that result in distinct phenotypic features. Am J Hum Genet 1995;56: 1162 72.<br>Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed.<br>Park SJ, Kim SR, Baek KN, et al. The spectrum of 5p deletion in Korean 20 patients with Cri du chat syndrome. J Genet Med. 2007;4;133-41.<br>Cornish KM, Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Arch Dis Child. Nov 1996;75(5):448-50.<br><br>https://www.omim.org/entry/123450<br>http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm<br>http://www.fivepminus.org/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=201&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cri-du-chat-&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/groupofdiseases=Monosomy-5p&amp;title=Monosomy5p&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

으로 기관 내 삽관이 어려움을 주지해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 고양이울음 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 합니다. 생후 1 년이 지난 후에는 치명률이나 사망률은 높지 않은 편입

고양이울음 증후군

Cri-du-chat syndrome

고양이울음증후군

<div id="description">
<p>고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)(Cri-du-chat, 고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 일부가 결실될 때 발생하는 염색체 질환으로, 5p- (5p 마이너스) 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 질환을 가진 유아는 종종 고양이 울음소리와 같은 높은 음의 울음소리를 냅니다. 이 질환은 지적 장애와 발달 지연, 작은 머리 크기(소두증), 저체중 출생, 유아기의 약한 근육 긴장도(저긴장증)로 특징지어집니다. 영향을 받은 개인은 또한 넓게 벌어진 눈(안구격리증), 낮게 위치한 귀, 작은 턱, 둥근 얼굴과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 일부 고양이울음 증후군을 가진 아이들은 심장 결함을 가지고 태어납니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔(p)의 끝 부분이 결실되어 발생합니다. 이 염색체 변화는 5p-로 표기됩니다. 결실의 크기는 영향을 받은 개인마다 다르며, 연구에 따르면 더 큰 결실이 더 심각한 지적 장애와 발달 지연을 초래하는 경향이 있습니다.</p>
<p>고양이울음 증후군의 징후와 증상은 아마도 5번 염색체의 짧은 팔에 있는 여러 유전자의 손실과 관련이 있을 것입니다. 연구자들은 특정 유전자 CTNND2의 손실이 이 질환을 가진 일부 사람들에게서 심각한 지적 장애와 관련이 있다고 믿고 있습니다. 그들은 이 지역의 다른 유전자의 손실이 고양이울음 증후군의 특징적인 특징에 어떻게 기여하는지 알아내기 위해 연구하고 있습니다.</p>
<ul>
<li>CTNND2</li>
<li>염색체 5번</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>고양이울음 증후군은 신생아 20,000명에서 50,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 모든 인종 배경의 사람들에게서 발견됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 고양이울음 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 결실은 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 무작위로 발생하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 가족 내에 이 질환의 병력이 없습니다.</p>
<p>약 10%의 고양이울음 증후군 환자는 영향을 받지 않은 부모로부터 염색체 이상을 유전받습니다. 이 경우 부모는 유전 물질이 얻어지거나 잃어지지 않는 균형 전좌라고 불리는 염색체 재배열을 가지고 있습니다. 균형 전좌는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않지만, 다음 세대로 전달될 때 불균형해질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 아이들은 추가되거나 결실된 유전 물질을 가진 염색체 재배열을 가질 수 있습니다. 불균형 전좌를 유전받은 고양이울음 증후군 환자는 5번 염색체의 짧은 팔에서 유전 물질이 결실되어 지적 장애와 이 질환의 특징적인 건강 문제를 초래합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep
5;1:33. doi: 10.1186/1750-1172-1-33. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Hills C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Cri du chat syndrome
and congenital heart disease: a review of previously reported cases and
presentation of an additional 21 cases from the Pediatric Cardiac Care
Consortium. Pediatrics. 2006 May;117(5):e924-7. doi: 10.1542/peds.2005-1012. Epub
2006 Apr 3.  Citation on PubMed</li>
<li>Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, Godi M, Guala A, Tamiazzo S, Provera S,
Pierluigi M, Bricarelli FD. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report
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<li>Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F,
Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD. Clinical and molecular characterisation
of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet.
2001 Mar;38(3):151-8. doi: 10.1136/jmg.38.3.151. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Rodriguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodriguez-Perez A, Serrera-Figallo
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review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010 May 1;15(3):e473-8. doi:
10.4317/medoral.15.e473.  Citation on PubMed</li>
<li>Sigafoos J, O'Reilly MF, Lancioni GE. Cri-du-chat. Dev Neurorehabil. 2009
Jun;12(3):119-21. doi: 10.1080/17518420902975720. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
<li>Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the 'critical region' for
cat-like cry of 고양이울음 증후군 and analysis of candidate genes by
quantitative PCR. Eur J Hum Genet. 2005 Apr;13(4):475-85. doi:
10.1038/sj.ejhg.5201345.  Citation on PubMed</li>
<li>Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray
J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D. High-resolution mapping of genotype-phenotype
relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic
hybridization. Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):312-26. doi: 10.1086/427762. Epub
2005 Jan 4. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

 고양이울음 증후군(Cri-du-chat syndrome)(Cri-du-chat, 고양이 울음 증후군)은 5번 염색체의 일부가

고양이울음 증후군의 원인, 빈도, 유전

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

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