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고양이울음증후군
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고양이울음증후군
Cri-du-chat syndrome
조회
98
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
5번 염색체 단완의 결손
증상
고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 발달지연, 지적장애
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
임상 증상, 염색체 검사, FISH 검, 염색체마이크로 어레이
치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome) 고양이울음증후군/묘성증후군(cat cry syndrome) 5p 결실 증후군(chromosome deletion 5p syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.4
산정특례코드
V205
의료비 지원
가능
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