고양이울음증후군은 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해 초래되는 질환으로 1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되었습니다. 출생아 15,000~50,000명 당 1명꼴로 태어나며, 후두부와 신경계의 이상으로 고양이와 유사한 울음소리를 내어 고양이울음증후군(묘성증후군)으로도 불립니다.

주요 임상 양상은 고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 발달지연과 지적장애입니다. 심장, 신장의 기형과, 귀 앞에 위치한 덧살(preauricular tag), 합지증, 요도밑 열림증, 잠복고환증 등의 선천성 기형이 동반될 수 있습니다. 출생 후 첫 해에 사망률이 높으며 전체사망률은 10% 정도이고, 사망의 75%는 생후 1개월 동안에, 사망의 90%는 첫 일 년 내에 발생합니다. 출생 후 수 년 동안 생존한 경우에는, 이후의 생존기대율이 높아집니다.

5번 염색체에서 결손 된 부위는 5번 단완 전체로부터 5p15에 국한된 부위까지 다양하며 5-40 Mb의 다양한 크기를 가지는 것으로 보고되었습니다. 

진단은 전형적인 증상을 보이는 환자에서 염색체 검사를 시행하여 내리게 됩니다. 특별한 완치법은 없으나 조기 재활치료와 특수 교육이 예후를 향상시키고 사회적 적응에 상당한 진전을 가져올 수 있습니다.  

5번 염색체 단완의 일부가 결손됨에 따라 질환이 발생합니다. 85%~90%는 새로 발생한(de novo) 결손이고 10%~15%는 부모의 균형재배열에서 유래됩니다. 5번 염색체 단완(5p) 말단의 결손(terminal deletion)이 대부분이고, 일부 환자에서 5p의 조직내결손(interstitial deletion), 새로 발생한 전위(de novo translocation), 가족성 전위(familial translocation), 모자이크 현상(mosaicism), 아버지의 역위에서 유래된 결손(1%) 등이 관찰됩니다. 염색체 상의 절단점 위치는 5p13에서 5p15.2이며 이 부위는 반복 염기서열을 많이 가지고 있어서 불안정한 것으로 보입니다.

▶ 연관 유전자
5p15-pter에 위치하는 SEMA5A (SEMAF) 유전자와 5p15.2에 위치하는 CTNND2 유전자가 고양이 울음 증후군의 일부 임상 증상과 연관이 있는 것으로 보고되고 있습니다. 동물실험에서 SEMAF 유전자는 신경세포전구체와 엑손의 이동에 관련되며, CTNND2 유전자는 조기 신경발달과정에서 발현되는 유전자로 이 부위가 결실된 환자에서 정신지연과 연관된 것으로 여겨집니다. 최근 연구 결과 5p 단완말단부인 5p15.33에 위치하는 hTERT 유전자는 이 증후군의 다양한 표현형에 기여하는 것으로 보입니다.

▶ 임상 증상
일차적으로 특징적인 임상 양상, 즉 얼굴 이상형태증, 가로 모양 손금, 근육긴장저하증과 기묘한 고양이울음으로 진단할 수 있습니다.

▶ 세포유전학적 검사 및 유전학적 상담
가장 먼저 말초혈액 염색체 검사에서 5번 염색체 단완의 결손을 확인하여 확진을 하고, 부모 검사 등도 시행한 뒤 유전학적 상담을 진행합니다. 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.
 

고양이 울음 증후군에 특이적인 치료는 없습니다. 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요합니다. 신생아시기에 모유 수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작해야 합니다. 후두와 후두개의 기형으로 기관 내 삽관이 어려움을 주지해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 고양이울음 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 합니다. 

생후 1 년이 지난 후에는 치명률이나 사망률은 높지 않은 편입니다. 약 90% 가까이가 1 세 이전에 발생하게 되므로 해당 연령의 조기 대응이 중요합니다,