고양이울음증후군
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원인과 증상
원인
5번 염색체 단완의 결손
증상
고양이울음과 유사한 아기의 울음소리, 근육긴장저하, 넓은 콧등, 눈구석주름, 비정상적 지문, 머리와 턱이 일반적인 크기에 비해 작음, 발달지연, 지적장애
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
임상 증상, 염색체 검사, FISH 검, 염색체마이크로 어레이
치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정
관련 질환
크리-두-샤 증후군(Cri-du-chat syndrome) 고양이울음증후군/묘성증후군(cat cry syndrome) 5p 결실 증후군(chromosome deletion 5p syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.4
산정특례코드
V205
의료비 지원
가능
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