고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군개요Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, crani질병관리청2020. 1. 1.조회 32
고린 증후군고린 증후군의 원인, 빈도, 유전고린 증후군(Gorlin syndrome), 또는 신생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 이 질환은 신체의 여러 부위에 영향을 미치며 다양한 암성 및 비암성 종양의 발생 위험을 증가시킵니다. 고린 증후군을 가진 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 47
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 59
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.9월 말부터 10월까지 한 #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 149
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 696
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 3
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 332