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고린-샤우드리-모스 증후군
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고린-샤우드리-모스 증후군

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전, 원인유전자는 밝혀지지 않음
증상
두개골유합증으로 인한 단두증, 소안구증, 치아결핍, 다모증, 성장지연, 저신장, 지능저하
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 눈, 두개골
진단과 치료
진단
특징적인 임상증상, 가계연구를 바탕으로 한 유전상담
치료
증상에 따른 외과적 치료와 대증 요법
관련 질환
Craniofacial Dysostosis-PD Arteriosus-Hypertrichosis-Hypoplasia of Labia Craniosynostosis-Hypertrichosis-Facial and Other Anomalies GCM Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
#고린-샤우드리-모스 증후군
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