고린-샤우드리-모스 증후군
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원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전, 원인유전자는 밝혀지지 않음
증상
두개골유합증으로 인한 단두증, 소안구증, 치아결핍, 다모증, 성장지연, 저신장, 지능저하
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 눈, 두개골
진단과 치료
진단
특징적인 임상증상, 가계연구를 바탕으로 한 유전상담
치료
증상에 따른 외과적 치료와 대증 요법
관련 질환
Craniofacial Dysostosis-PD Arteriosus-Hypertrichosis-Hypoplasia of Labia Craniosynostosis-Hypertrichosis-Facial and Other Anomalies GCM Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V185
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.