Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, craniosynostosis) 비정상적으로 작은 눈(소안구증, microphthalmia)과 치아결핍(hypodontia)과 다모증(hypertrichosis)를 특징적으로 동반한다. 이 질환을 가진 환자는 성장이 지연(growth retardation)되며 짧은 손가락이나 발가락을 가지고 여성에서는 대음순의 피부가 저형성 되기도 한다. 또한 폐동맥과 대동맥 사이에 비정상적인 통로가 생기게 되어, 혈액 순환에 원활한 소통이 이루어 지지 않게 된다. 또한 이 질환에서 지능 저하를 동반하는 경우도 있다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질횐이다.

Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 여겨지고 있으나 원인 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 상염색체 열성 유전이란 양측 부모에게서 원인이 되는 돌연변이 유전자를 각각 하나씩 받아 본인의 유전자 2쌍에 모두 돌연변이가 있을 때 증상을 발현하는 유전형식을 말한다. 부모의 경우 1개의 정상 유전자와 1개의 돌연변이 유전자를 가진 ‘보인자’일 확률이 높고, 이 경우는 증상이 나타나지 않는다. 이 경우 같은 부모가 다시 자녀를 가지게 될 경우, 25%의 확률로 동일 질환을 가진 자녀를 출산하게 된다.

Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 심하지 않은 성장저하 및 지능저하, 저신장과 함께 다른 기형을 동반하는 것이 특징적이다.

Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군에서는 머리 뼈 중 이마 부분의 전두골(frontal bone)과 양 옆의 두정골(parietal bone)사이의 섬유성 관절이 조기 유합이 되는데, 이로 인해 특징적인 단두(brachycephaly) 형태의 머리 모양을 가지게 된다. 또한 얼굴에서는 중앙 부위인 이마와 코, 턱이 저형성되어 비정상적으로 평평한 얼굴을 보인다. 또한 비정상적으로 작은 눈(microphthalmia), 아래로 경사진 눈꺼풀 열구(downwardly slanting palpevral fissure), 턱의 저형성 (maxillary hypoplasia)을 동반하며 입의 천장이 비정상적으로 좁고, 높은 아치의 모양을 가지게 된다.

이 질환의 환자들은 치아에도 이상이 생기게 되는데 치아결핍이 있거나, 치아가 비정상적으로 작거나 모양의 변형이 있게 되고 부정교합이 있어서 음식을 씹거나 섭취하는 데 장애가 발생한다.

이 질환의 환아는 낮은 머리선을 가지며, 모발은 비정상적으로 거칠다. 또한 얼굴과, 두피, 손, 발, 팔, 다리에 많은 양의 털이 발생하기도 한다(다모증).

손가락이나 발가락 뼈의 저형성으로 비정상적으로 짧은 손, 발가락을 보이기도 한다.

이외에도 Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군 환자들은 다른 기형들이 동반된다. 여성의 경우 대음순의 저형성이 생길 수 있고, 동맥관개존증과 같은 폐동맥과 대동맥 사이에 비정상적인 통로가 생기기도 한다. 심장에 기형이 있는 환아들은 빈맥, 심장비대, 호흡곤란, 체중저하의 증상을 동반하며, 호흡기 감염이나 세균성 심내막염, 심부전으로 증상이 악화되기도 한다.

또한 복벽이 약하여 배꼽 부위로 탈장 (제대탈장, umblical hernia)을 보일 수 있으며, 전도성 난청(conductive hearing loss)를 동반하는 경우도 있다.

-  Weill-Marchesani 증후군 : 결합조직을 침범하는 유전 질환으로 소두증, 둥근 얼굴, 짧은 손가락, 뻣뻣한 관절 및 관절 운동 제한, 저신장 등이 특징을 보인다. 수정체 편위, 근시, 백내장, 녹내장 등의 안구 질환도 동반된다.

-  Saethre-Chotzen 증후군(acrocephalosyndactyly type III) : 관상 섬유성 관절의 조기 봉합을 특징으로 하여 두개골유합증, 단두증, 사두증등의 머리형태 이상을 보이고 다양한 두개안면기형을 동반할 수 있는 질환이다. 또한 비정상적으로 짧은 손가락, 합지증, 경미한 정신 지체 및 난청등도 동반될 수 있다.

Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 소아과, 외과, 심장전문의, 치과, 안과 등에서 협동적인 치료가 요구되는 질환이다. 두개안면의 기형과 구강의 구조적 기형 등에 대한 수술적 교정이 필요하며, 전도성 난청의 경우 수술적 교정이나 청각보조장치를 통해 치료를 시도할 수가 있다. 소안구증을 가진 환자의 경우 시각적인 장애가 발생할 수 있으므로 이에 대한 치료와 예방이 필요하다.

또한 동맥관(ductus arteriosus)의 자연적으로 사라지지 않을 경우, 반드시 외과적 수술이 필요하다. 동맥관이 있는 환아는 세균성 심내막염이 생길 위험성이 있기 때문에 항균제 치료를 이용한 예방적인 조치가 필요하다. 제대탈장을 가진 환자의 경우 크기가 클 경우 자연적으로 교정이 되지 않으므로 외과적 수술이 필요하다.

또한 가계 연구를 바탕으로 한 유전 상담이 진단에 도움이 될 수 있다.

그밖에 각각의 증상에 맞는 대증적 치료를 한다.