<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-05/a8c938b2-7c3d-4ec1-be86-82b2884c60cc" alt="" width="100%" /></p>
<dl class="v3-editor-content-point-check-green">
<dt>더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요!</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><u><a tabindex="0" title="레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지" href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=1bcb637f-bcfd-44ff-aab2-655380aefc45" data-token-index="0">레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지</a></u></li>
<li><u><a tabindex="0" title="레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기" href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=87c251d8-50e9-4ebd-b9d5-f4e68e959427" data-token-index="0">레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기</a></u></li>
<li><u><a tabindex="0" title="레어노트 인터뷰 시리즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음" href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=acadd349-52db-4b56-bea6-20968afa9d70" data-token-index="0">레어노트 인터뷰 시리즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음</a></u></li>
<li>레어노트 인터뷰 시리즈 (4) 소변검사 한 장이 바꾼 가족의 일상</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">언젠가부터 봄이면 어김없이 학교 보건실에서 전화가 왔습니다 . "소변검사 결과가 이상합니다 ." 몇 년째 이어진 그 전화는 매년 찾아오는 불안한 신호였어요</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘 소개해 드릴 분은 극희귀 신장질환 C3G를 앓고 있는 자녀를 둔 A씨, B씨 부부입니다. 진단까지 3~4년이 걸렸고, "투석이 필요할 수 있다"는 말을 들어야 했던 이 가족이 어떤 여정을 걸어왔는지, 진솔하게 이야기해 주셨습니다.</p>
<p> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>처음 C3G 진단을 받게 된 계기는 무엇이었나요?</strong></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span style="font-size: 1rem;">학교 소변검사에서 처음 이상이 발견됐어요. 학교 측 권유로 병원 방문 시 사구체신염이 의심된다고 했고, "자연 치유될 수 있다"는 말을 들었어요. 그런데 상태가 나아지질 않았어요. 치료를 위해 면역억제제도 써보고 스테로이드도 써봤는데 효과가 없었고, 오히려 부작용으로 섬망 증세가 나타나기도 했어요. 갑자기 체중이 10kg이나 빠져서 응급 입원을 한 적도 있고요. </span></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span style="font-size: 1rem;">이후 유전자 검사를 하고 나서야 C3G라는 진단을 받을 수 있었어요. 처음 이상이 발견된 때부터 정확한 진단까지 3~4년이 걸렸습니다. </span></p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt><br /><strong>C3G(보체3 사구체병증, C3 Glomerulopathy)란?</strong></dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>C3G는 <strong>희귀하고 진행성인 만성 신장질환</strong>으로, 신장의 여과 필터인 사구체에 C3(보체3 단백질)가 비정상적으로 쌓이면서 발생합니다. ¹ ² </li>
<li>C3G는 매우 드물게 발생하는 질환이며, 발생률은 전세계적으로 <strong>백만 명당 약 2~3명</strong> 정도로 보고되었습니다. ² </li>
<li>C3G는 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 특히 <strong>어린이와 젊은 성인에게 더 흔하게 발병</strong>하는 경향을 보입니다. ³ </li>
<li>C3G는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 치료받지 않으면 최대 50%의 환자가 <strong>10년 이내에 말기 신부전</strong>(신장이 더 이상 제 기능을 하지 못해 투석이나 이식이 필요한 단계)으로 진행될 수 있습니다. ⁴ ⁵</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<h3><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2026-06-24/fc827fbb-bde3-4131-bc4a-4cd4d0a2c498" alt="" width="100%" /></h3>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>C3G라는 진단명을 처음 들으셨을 때 어떠셨나요?</strong></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">솔직히 무슨 병인지 전혀 몰랐어요. 인터넷을 검색해도, 신장병 카페에 가입해도 C3G에 대한 글을 찾기가 어려웠어요. 의사 선생님한테 듣는 게 전부였습니다. 그 흔한 환자 커뮤니티에도 정보가 없다는 게 더 무섭더라고요. 저희 가족만 겪고 있는 일인 것 같아서요. - A씨</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>기존 치료들이 효과가 없었다고 하셨는데, 그 시기가 많이 힘드셨겠어요.</strong></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어느 시점에서는 담당 선생님으로부터 "만성 신부전이 오거나 신장이식이 필요할 수 있다. 유전성이라 이식을 받아도 이식한 신장에 C3G가 재발할 수 있다"는 말을 들었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그 말이 그냥 "앞으로 힘들 수 있다"는 정도가 아니었어요. 언젠가 투석기 앞에 앉아야 한다는 게 현실로 느껴지는 순간이었어요. 가족 앞에서는 표현할 수 없었지만, 자녀가 잠든 후 정말 많이 울었습니다. - B씨</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>환자의 일상에는 어떤 변화가 있었나요?</strong></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피로감이 너무 심해서 친구들과 서너 시간만 놀아도 먼저 집에 들어와야 했어요. 식단에도 제약이 있어서 밖에서 친구들과 함께 밥을 먹는 것도 쉽지 않았고요. 사회 생활을 하며 당연히 누려야 할 것들을 못 하는 모습을 보는 게 부모로서 제일 힘든 부분이었어요. - B씨</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">A씨, B씨 부부와의 인터뷰는 길게 이어졌습니다. 진단 방랑의 긴 시간, 치료가 듣지 않는 답답함, 투석과 이식이라는 말이 현실로 다가오던 순간까지, 두 분이 겪어 오신 여정을 솔직하게 들려주셨어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">C3G는 적절한 치료 없이는 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있는 질환인 만큼, 이상 증상이 발견됐을 때 전문 의료진을 통해 빠르게 정확한 진단을 받는 것이 무엇보다 중요합니다. A씨 부부 역시 정확한 진단 이후에는 담당 의료진과 지속적으로 상의하며 치료를 이어가고 있습니다. 현재 C3G를 대상으로 한 신약 연구가 국내외에서 활발히 진행되고 있습니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2026-06-24/c41b41de-3d52-49de-931a-2776963a6903" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">"투석을 걱정하며 보냈던 그 시간을 떠올리면, C3G를 위한 신약 연구가 이렇게 활발히 이뤄지고 있다는 소식이 얼마나 큰 희망인지 모릅니다. 더 많은 치료 선택지가 생겨나길 기대하며, 이 분야를 연구하는 모든 분들께 진심으로 감사드립니다." - A씨</h3>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 이러한 환자와 보호자의 목소리들이 더 많이 모일 수 있도록, 앞으로도 함께하겠습니다.</p>
<p> </p>
<details class="v3-editor-content-reference-accordion">
<summary>References</summary>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li> National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Glomerular Diseases. <a href="https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/glomerular-disease?dkrd=/health-information/kidney-%20disease/glomerular-diseases">https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/glomerular-disease?dkrd=/health-information/kidney- disease/glomerular-diseases</a> (Accessed at 18 June, 2026) </li>
<li> Smith RJH, et al. C3 glomerulopathy — understanding a rare complement-driven renal disease. Nat Rev Nephrol. 2019;15(3):129–43. <strong>3.</strong> Feldman DL et al, VOICE OF THE PATIENT Report of Externally-led Patient-Focused Drug Development Meeting on: Complement </li>
<li> Glomerulopathy (C3G). National Kidney Foundation. 2018. </li>
<li> Java A et al. Establishing the Future Direction of Clinical Outcomes in C3 Glomerulopathy: Perspectives From a Patient and a Physician. Kidney Med. 2024 Nov 13;7(1):100928.</li>
<li> 질병관리청&gt; 국가건강정보포털&gt; 만성콩팥병. <a href="https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=5457">https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=5457</a> (Accessed at 18 June, 2026)</li>
</ol>
</details>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>FA-11701133_2028May31</em></p>
<p> </p>
<p> </p>

으로 섬망 증세가 나타나기도 했어요. 갑자기 체중이 10kg이나 빠져서 응급 입원을 한 적도 있고요. 이후 유전자 검사를 하고 나서야 C3G라는 진단을 받을 수 있었어요. 처음 이상이 발견된 때부터 정확한 진단까지 3~4

레어노트 인터뷰 시리즈 (4) 소변검사 한 장이 바꾼 가족의 일상

환자 이야기

<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2025-04-25/a26bc437-c2cc-408f-a9e2-2653b6a5aede" alt="" width="100%" /></p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요. 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고려대학교 구로병원에서 <strong>미진단 희귀질환자 대상</strong> 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다.</p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>연구 개요</strong></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>유전자 전체를 심층 분석하는 검사</strong>(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원인을 찾는 연구입니다.</li>
<li><strong>대상:</strong> 기존 유전자 검사에서 원인을 찾지 못한 희귀질환 환자<br /><em>*의사 판단에 따라 희귀질환이 의심되는 경우에도 참여 가능합니다</em></li>
<li><strong>연구기간:</strong> 2024.08.08 ~ 2028.08.08</li>
</ul>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자세한 참여 조건과 신청 방법은 상단의 포스터를 참고하거나 센터로 문의해주세요.</p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>문의처</strong></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>고려대학교 구로병원 정밀유전체 임상의학센터: <strong>02-6464-8396</strong></li>
<li><strong>상담시간:</strong> 평일 오전 8시 30분 ~ 오후 5시 30분</li>
</ul>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아직 정확한 진단을 받지 못해 어려움을 겪고 계신 분들의 많은 관심 부탁드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">감사합니다.</p>
<div> </div>

입니다. 고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다.   연구 개요 유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원인을 찾는 연구입니다. 대상: 기존

고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집

유전자

환자 지원

<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다.</p>
<blockquote class="v3-editor-content-blockquote"><strong>신규 유전자 검사 신청 중단 일정</strong><br />중단 일시: 2024년 01월 06일(월) 이후<br />적용 버전: 레어노트 앱 5.3.0 이후 버전</blockquote>
<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">한편, <strong>기존에 완료된 유전자 검사 결과와 관련된 데이터 및 등록 내역은 안전하게 보관되며</strong> 변동이 없음을 알려드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">앞으로도 다양한 정보와 콘텐츠를 통해 여러분께 유익한 경험을 제공하기 위해 최선을 다하겠습니다. 레어노트에 대한 지속적인 관심과 응원 부탁드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph" dir="auto">감사합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀 드림</p>

레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검사 신청 중단 일정중단 일시: 

유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내

<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.<br />이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요.<br />➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.</p>
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다.<br />레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀 드림</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 </p>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

H1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 CACNA1E 관련 장애 CAMK2A 관련 질환 CYFIP2 유전자 돌연변이 DDX6 관련 장애 DEAF1 관련 장애 EEF1A2 관련 장애 FBXW7 관련 보통염색체 우성 

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-09/5cc3839b-83e0-4b65-a86b-4a8098d5f38a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분산되어 있는 환자분들의 데이터 레지스트리를 개발하고 통합하고자 합니다. 이 연구에 참여하게 되면 여러분과 같은 신경섬유종증 1형 환자들에게 도움이 될 것입니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구에는 어떤 사람들이 참여하게 되나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">본 연구의 목적은 신경섬유종증 환자의 데이터를 레지스트리화하여 환자의 자연경과 확인, 치료법 발굴 및 치료제 개발을 위한 데이터 기반 마련을 목표로 합니다. 본 연구의 대상자는 서울아산병원 의학유전학센터에서 신경섬유종증 진단 받은 환자 중 자발적으로 연구 참여에 동의한 약 1,000명의 대상자를 모집할 예정입니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구에 참여하게 되면 어떤 방식으로 진행이 되나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">귀하 또는 귀하의 자녀가 연구에 참여하기로 하고 동의서에 서명을 하면 연구가 시작됩니다. 연구에 동의한 참여자는 인체유래물(혈액 4ml)을 제공하게 됩니다. 제공된 인체유래물에서 DNA, 혈장을 분리하여 보관하며 신경섬유종증에 대한 연구를 진행할 예정이며, 채혈은 단 1회에 걸쳐 진행됩니다. 환자건강정보는 연구참여자가 직접 휴먼스케이프에서 어플리케이션인 레어노트에 생년월일, 진단명, 그리고 건강데이터를 6개월마다 작성하시게 됩니다. 주요임상소견, 주요검사소견, 유전자형의 자료는 서울아산병원 의학유전학센터의 연구진이 휴먼스케이프에서 개발한 웹기반 레지스트리 프로그램에 입력할 것 입니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구 참여에 따르는 예상되는 위험 및 불편이 있나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">본 연구에 참여함으로 추가로 병원에 방문하거나 투여되는 약물은 없으므로 별다른 부작용은 발생하지 않으며 환자에게 신체적인 위험성은 발생하지 않습니다. 채혈은 평소 하던 임상검사와 동일한 방법으로 본원 채혈실에서 약 4ml를 채혈하게 됩니다. 만약 채혈로 인해 어떠한 이상 반응이 발생하면 의료진에게 문의하시기 바랍니다. 본 연구는 환자의 데이터를 레지스트리화하는 것으로 대상자의 개인정보, 의료정보와 유전정보를 전달받게 됩니다. 이에 따른 위험성은 정보 노출 가능성이 있습니다. 그러므로 이를 최소화하기위해 익명화 과정 등의 조치를 취할 것 입니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구 참여함으로써 받게 되는 금전적 보상의 여부 및 추가적으로 발생이 예상되는 비용이 있나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구의 참여로 추가적으로 발생되는 비용은 없을 것이며, 귀하는 소정의 교통비를 받게 될 것 입니다. 휴먼스케이프에서 개발한 웹기반 레지스트리 정보를 입력하고, 레어노트 가입 후 건강설문을 입력하는 연구대상자에 한해서 20,000원이 지급될 예정입니다. 교통비의 경우 5주 이내로 귀하의 통장으로 입금될 것 입니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구에 참여함으로써 기대되는 이익은 무엇인가요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구의 참여로 귀하에게 직접적으로 기대되는 이익은 없습니다. 그러나 본 연구를 통해 신경섬유종증발병 원인 및 기전 연구에 큰 인프라적 기여로 질환을 가진 환자에게 적용할 수 있는 치료법 개발과 의학발전에 기여함으로써 많은 사람들에게 도움을 줄 수 있습니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구에 대한 참여는 제 의지로 결정해도 되나요? 또한, 원하는 경우 언제든지 그만둘 수 있나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">귀하는 본 연구에 참여하지 않더라도 불이익을 받지 않으며 참여해야 할 의무는 없습니다. 또한 연구참여에 동의한 경우라도 자유의사에 의하여 언제든지 이를 철회할 수 있습니다. 하지만, 이 서식에 서명을하면 스스로 자유의사에 의해 참여하는 것이며 귀하가 이 연구를 중단하길 원하면 언제나 참여를 철회할 수있고 그렇더라도 이 병원에서 계속 치료 받는데 있어서 불이익이 없을 것이며 다른 환자와 차별 없이 동일한 치료를 받을 수 있습니다.<br /><br /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구에 참여한 나의 정보들은 어떻게 되고, 비밀은 지켜지나요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">귀하 또는 귀하의 자녀가 본 연구 참여에 동의한다면 귀하 또는 귀하의 자녀의 생년월일, 진단명, 주요임상소견, 주요검사소견, 유전자형과 환자생성건강데이터 등이 수집됩니다. 연구 참여로 수집되는 데이터에 대해 환자의 신원을 파악할 수 있는 기록은 비밀로 보장될것이며, 환자 데이터 등 관련된 모든 자료에는 익명화 처리하여 기록하고 구분될 것입니다. 수집 및 통합된 데이터는 서울아산병원 의학유전학센터 혹은 레어노트 어플리케이션을 통해 환자에게 전달될 것이며 이 연구에서 얻어진 결과가 출판되더라도 귀하 또는 귀하의 자녀의 이름과 다른 개인정보는 사용되지 않을 것입니다. 다만, 점검을 실시하는 자, 심의위원회 및 규제기관이 관계 법령에 따라 현황조사 실시 절차와 자료의 품질을검증하기 위하여 연구대상자의 신상에 관한 비밀이 보호되는 범위에서 연구대상자의의무기록을 열람할 수 있습니다. 연구에서 얻어진 모든 정보는 본 연구 이외의 목적으로는 사용되지 않으며, 연구종료 후 5년간 보관 후 폐기됩니다.</div>

어노트에 생년월일, 진단명, 그리고 건강데이터를 6개월마다 작성하시게 됩니다. 주요임상소견, 주요검사소견, 유전자형의 자료는 서울아산병원 의학유전학센터의 연구진이 휴먼스케이프에서 개발한 웹기반 레지스트리 프로그램에 입력할

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