안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.
2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요. 이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.
새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요. ➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a>
기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다. 레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.
레어노트 팀 드림
<hr class="v3-editor-content-line" />
[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요.➡️ 질병관리청 공지사항 바로가기 기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

정책

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 
이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다. 이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다.
<h2 class="v3-editor-heading-2">약제비 지원 프로그램이란?</h2>
후원사의 도움으로 특정 질환 환자분들께 약제비 일부를 지원하는 프로그램입니다. 지원 기준을 충족하시는 환자분들께 혜택이 제공됩니다.
<h2 class="v3-editor-heading-2">약제비 지원 대상은 누구인가요?</h2>
현재 신경섬유종증 1형(NF1) 환자 중 주치의의 추천을 받은 분들을 대상으로 진행되고 있습니다. 앞으로 더 많은 질환으로 프로그램을 확대할 계획이니 기대해주세요.
레어노트는 환자분들의 치료 기회를 확대하고, 보다 나은 서비스를 제공하기 위해 끊임없이 고민하고 노력하겠습니다.
감사합니다. 레어노트 팀 드림

안녕하세요, 레어노트 팀입니다.  이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정 

레어노트 약제비 지원 프로그램 안내

환자 지원

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.
PNH(발작성 야간혈색소뇨증) 환우분들께 새로운 소식 전달드립니다.
 
저희 레어노트는 희귀질환 환우분들의 소통과 정보 교류를 돕고자 질환별 '카카오톡 오픈 채팅방'을 운영하고 있습니다.
현재 중증근무력증, 알포트증후군, 한랭응집소병 등 7개 질환 채팅방이 운영되고 있으며, 금번 PNH 환우·보호자분들을 위한 채팅방도 새롭게 개설하였습니다.
<blockquote class="v3-editor-content-blockquote">PNH 카카오톡 오픈채팅방 입장하기: <a href="https://open.kakao.com/o/gSm7Areh">https://open.kakao.com/o/gSm7Areh</a></blockquote>
 
 
희귀질환의 특성 상 같은 질환을 가진 분들과의 소통은 서로에게 큰 힘이 됩니다. 반드시 소통을 하지 않더라도 서로의 존재를 확인하며 함께하는 것만으로도 위로가 될 수 있구요.
PNH 환우분들과 함께 만들어가는 이 공간에서 유익한 정보도 나누고, 따뜻한 위로도 얻으실 수 있기를 바랍니다 💝 레어노트도 환우분들께 도움될만한 소식을 채팅방에서 빠르게 전달드릴 수 있도록 하겠습니다.
많은 관심과 참여 부탁드립니다!!
레어노트 팀 드림

안녕하세요. 레어노트 팀입니다. PNH(발작성 야간혈색소뇨증) 환우분들께 새로운 소식 전달드립니다.   저희 레어노트는 희귀질환 환우분들의 소통과 정보 교류를 돕고자 질환별 '카카오톡 오픈 채팅방'을 운영하고 있습니

PNH 카카오톡 오픈 채팅방 개설 안내

<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2025-03-05/192d7647-cacc-4385-b38a-bb95d38e00fb" alt="" width="100%" />비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 &lt;상상크루 TMI 프로젝트&gt; 참가자를 모집합니다.
자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다. 
 
<h2 class="v3-editor-heading-2">유스보이스 : 2025 상상크루 TMI 프로젝트</h2>
나에게 힘을 주는 것들을 알고 싶다면? 나는 어떤 걸 좋아하는 사람인지 알고 싶다면? 나다운게 뭔지 알고 싶다면?
&lt;2025 상상크루 TMI 프로젝트&gt;와 함께 해보세요. 
&lt;상상크루 TMI 프로젝트&gt;는 만성･희귀난치성 질환, 암 등 신체적 아픔을 겪는 환우 및 치료 종결 청소년/청년의 건강한 성장을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트입니다. TMI 프로젝트에서 청(소)년들은 4개월간 ‘나다움’을 발견하고 발견한 ‘나다움’를 미디어를 통해 표현하여 나만의 창작물을 제작합니다. 
<h3 class="v3-editor-heading-3">모집 요강</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>모집 일정 : 2025년 3월 4일(화) ~ 28일(금) 18시까지</li>
<li>모집 대상 : '나'를 발견하고 싶은 만성 희귀난치성 질환자, 암 등 신체적 아픔을 겪는 환우 및 치료 종결 청소년 16~24세 (2002~2010년생)</li>
<li>모집인원 : 5명</li>
<li>참가비 : 무료</li>
<li>프로그램 일정 : 2025년 4~7월</li>
<li>선정 발표 : 선발 시 개별 연락</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">참여 혜택</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>최대 30만원 창작지원금</li>
<li>나다움을 발견할 수 있는 키트 제공</li>
<li>미디어 창작을 도와줄 전문가 멘토링</li>
<li>프로젝트 과정이 담긴 포트폴리오 제작 지원</li>
<li>개인 작품 전시 기회 제공</li>
</ul>
 
더욱 자세한 내용 및 신청은 <a href="https://nuly.do/jPKM">모집 페이지</a>에서 확인해주세요.
<ul class="v3-editor-content-reference">
<li>본 사업은 (재)아름다운가게의 지원으로 진행되는 사업입니다.</li>
<li>문의: 02-6261-0533 (운영시간 09:00~18:00) / 인스타그램 DM @youthvoice_my</li>
</ul>
<div class="v3-editor-content-cta-mail">
<div>
<h4>상상 크루 TMI 프로젝트를 더 알아보고 싶다면?</h4>
<a href="https://nuly.do/jPKM">모집 페이지 바로가기</a></div>
</div>

비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 참가자를 모집합니다. 자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다.    유스보이스 : 

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