열 명의 이란 환자들이 고전적 호모시스틴뇨증의 유전적 스펙트럼을 확장하다이란의 열 명의 환자들이 고전적 호모시스틴뇨증의 유전적 스펙트럼을 확장하는 데 기여했습니다. 이 연구는 질병의 유전적 다양성을 이해하고 진단 및 치료 BIOENGINEER.ORG2026. 10. 27.조회 1
배아 · 태아 대상 유전자검사 질환 7개 추가...총 264개전자로 검사할 수 있는 유전질환은 기존 257개에서 총 264개로 확대됐다.이번에 추가 지정된 유전질환은 △호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 △연골모발형성저하증 △TOR메디칼트리뷴2026. 10. 16.조회 0
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능한 유전질환 7개 추가 - 재활뉴스배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개가 추가됐다.7개 유전자는 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근재활뉴스2026. 10. 16.조회 1
[메디포뉴스] 배아·태아 유전자검사 대상 유전질환, 264개로 확대가능 질환은 모두 264개로 늘었으며, 복지부는 전체 목록을 15일 공고했다고 밝혔다. 새로 포함된 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상2026. 10. 16.조회 0
배아 또는 태아 유전질환 7개 추가 선정배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개가 추가로 선정됐다.보건복지부는 10월 15일(목) △호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형 △연골모발형성저하증 △TOR1A연관 근육긴장이상증 △SGCE연관 근육긴장이상병원신문2026. 10. 16.조회 0
배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 7개 추가 선정(https://www.mohw.go.kr)에 공고했다.7개 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상한국의약통신2026. 10. 16.조회 1
배아·태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 신설진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적메디소비자뉴스2026. 7. 18.조회 3
배아·태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 신설진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적메디소비자뉴스2026. 7. 17.조회 2
배아 또는 태아 대상 유전자검사 8개 추가△진행성 골화 섬유이형성증 △조갑 슬개골 증후군 △구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 △메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 △상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증 △SOD1연관 근위축성 측삭경화증 △X-연관 지적병원신문2026. 7. 17.조회 1
호모시스틴뇨증 임상 시험 파이프라인 가속화호모시스틴뇨증 치료를 위한 임상 시험 파이프라인이 활발히 진행되고 있습니다. 이 질환에 대한 새로운 치료법 개발이 가속openPR.com2026. 2. 10.조회 11
“신생아 유전자 검사 실태 체계적 조사하고, 개선방안 마련하라”심각하다며 국가 주도의 표준화된 검사체계 구축 필요성을 지적했다. 현재 정부는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선 기능저하증, 선천선 부신 과형성증 등 일부 선천성 대코리아헬스로그2025. 12. 17.조회 27
WCM-Q, 호모시스틴뇨증 치료제 후보 물질 발견을 위한 임무 수행WCM-Q(Weill Cornell Medicine-Qatar)는 호모시스틴뇨증 치료제 후보 물질을 발견하기 위한 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 이 질환을 앓고 있는 환자들에게 Gulf Times2025. 11. 12.조회 16
Denovo, Sidra, WCM-Qatar, 호모시스틴뇨증 치료제 후보 물질 탐색 협력Denovo, Sidra, WCM-Qatar가 호모시스틴뇨증 치료제 후보 물질을 찾기 위해 협력합니다. 이 협력은 카타르에서 진행되며, 희귀 질환인 호모시스틴뇨증의 Qatar Tribune2025. 10. 28.조회 14
호모시스틴뇨증 임상 시험 분석 2025: PDMA, EMA, FDAopenPR.com에 따르면, 호모시스틴뇨증에 대한 임상 시험이 2025년까지 PDMA, EMA, FDA의 분석을 받을 예정입니다. 이 연구는 질병 openPR.com2025. 5. 6.조회 19