G6PD결핍빈혈G6PD 결핍증, 전 세계 4억 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 효소 장애포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 적혈구의 가장 흔한 효소 장애로, 전 세계적으로 4억 명에게 영향을 미칩니다. G6PD는 오탄당 인산 경로에 관여하는 효소로, 이 결핍증은 용혈을 유발합니다.뉴스2024. 5. 31.조회 5
류머티즘성 다발근통폴리미알지아 류마티카 치료를 위한 SPI-47 개발 중SPI-47은 폴리미알지아 류마티카(PMR) 치료를 위해 개발 중인 약물 후보입니다. 이 약물은 경구 투여되며, 11 베타-하이드록시스테로이드 탈수소효소 타입 1(HSD1)과 글루코코르티코이드 수용체를 표적으로 작용Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 7. 4.조회 0
G6PD결핍빈혈G6PD 결핍증, 전 세계 4억 명에게 영향을 미치는 가장 흔한 효소 결핍증글루코스-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 인간에게 가장 흔한 효소 결핍증으로, 전 세계 약 4억 명에게 영향을 미칩니다. 이 효소의 부재 또는 오작동은 적혈구를 조기 파괴에 취약하게 만들어 용혈성 빈혈이라는 3News2024. 6. 12.조회 9
제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
숙신알데히드 탈수소효소 결핍SSADHD: GABA 대사 경로의 신경대사 장애석시닉 세미알데하이드 탈수소효소 결핍증(SSADHD)은 GABA 대사 경로의 신경대사 장애입니다. 이 장애는 ALDH5A1 유전자의 양쪽 대립 유전자에 병원성 변이가 있을 때 발생합니다. SSADHD는 보통 중등도에Frontiers2024. 7. 4.조회 3
시스틴뇨증'호모시스틴뇨증ㆍ비타민b 결핍' 환자에 급여 기준 신설호모시스틴뇨증ㆍ비타민B 결핍 환자에 급여 기준이 신설된다.호모시스틴은 아미노산의 일종으로 대사질환과 연관돼 있다.호모시스틴뇨증은 호모시스틴을 다량 배출하는 아미노산 대사 이상(선천성)으로, 경련과 보행 장애, 혈전증메디소비자뉴스2시간 전조회 0
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 5. 31.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발하는 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러뉴스2024. 6. 3.조회 9
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 아이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한News-Medical2024. 6. 18.조회 1