튜블린병증TUBA1A 돌연변이가 뇌 기형을 유발할 수 있습니다발달 중인 뉴런은 적절한 이동과 축삭 연장을 위해 극적인 형태 변화를 겪습니다. α/β-튜불린 이합체로 구성된 미세소관 세포골격은 신경 돌기 성장, 신경 성장 원뿔 반응 촉진, 신경 발달 중 중요한 화물의 세포 내 Frontiers2024. 6. 30.조회 0
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13
소이증경남 1% 기적 (2) 소이증 앓는 6살 박태훈군창원시 의창구 명서동에 사는 박태훈(가명·6)군은 ‘소이증’이라는 선천성 기형을 앓고 있다. 소이증은 한쪽 또는 양쪽 귀가 정상보다 ...경남신문2024. 5. 13.조회 1
뇌전증뇌전증 동반 인지 장애 치료제 나올까…타깃세포 첫 발굴뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 불 수 있는 타깃 세포가 국내에선 처음으로 발굴됐다. 게티이미지뱅크 뇌전증을 동반한 인지기능 장애 치료에 효과를 볼 수 있는 타깃세포가 국내에선처음으로 발굴됐다. ..뉴스2024. 5. 13.조회 0
연접부 수포성 표피박리증고위험 희귀 질환 EB-PA의 치료 방법유문 폐쇄를 동반한 표피박리증(EB-PA)은 높은 사망률을 동반한 희귀 질환입니다. 피부 점막의 취약성 증가로 인해 가벼운 외상도 긴장성 수포와 피부 침식을 유발할 수 있습니다. EB-PA는 합병증과 사망률이 높으며Frontiers2024. 6. 30.조회 0
스터지-베버 증후군포도주색 반점과 Sturge-Weber 증후군의 연관성포도주색 반점은 Sturge-Weber 증후군의 가장 눈에 띄는 증상입니다. 고위험 부위에 출생 반점을 가진 아기의 최대 60%가 뇌에 모세혈관 기형을 가지고 있으며, 이 중 75%에서 90%는 2세 이전에 발작을 뉴스2024. 6. 29.조회 3
루게릭병'루게릭병' 환자, 몸에 지방 적을수록 생존기간 짧아지방감소증을 동반한 루게릭병 환자는 그렇지 않은 환자보다 근육량과 무관하게 생존기간이 짧다는 연구 결...뉴스2024. 5. 13.조회 5
뇌전증미토콘드리아 기능부전 있어도 뇌전증 수술 가능하다미토콘드리아 기능부전을 동반한 난치성 뇌전증 환자를 대상으로 한 뇌전증 수술 효과와 안전성을 밝힌 연구 결과가 나왔다. 세브란스병원 소아신경과 김흥동, 강남세브란스병원 소아청소년과 이영목·나지훈 교수 연구팀은 대표적뉴스2024. 5. 13.조회 3
스미스-렘리-오피츠 증후군아기 음경이 아래로 휘어...펜타닐발 신생아 기형 어디까지불과 10여 년 만에 미국 전역을 마약 중독에 빠지게 만든 강력한 합성 마취 진통제 종류인 '펜타닐'이 태아의 기형을 유발할 수도 있다는 의료진의 보고가 나왔다. 공통적으로 단신, 소두증, 음경과 다리, 손·발가락 코메디닷컴2024. 5. 13.조회 5
