L1 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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L1 증후군의 원인, 빈도, 유전

L1 증후군(L1 syndrome)은 주로 신경계에 영향을 미치며 거의 남성에게만 발생하는 여러 상태를 설명합니다. 이

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 8

전체 질환

L1 증후군

개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따

질병관리청

2020. 1. 1.조회 46

보링-오피츠 증후군

보링-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전

보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 보링-오피츠 증후군을 가진 대부분의 사람들은 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 겪습니

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 6

Koolen-de Vries 증후군

Koolen-de Vries 증후군의 원인, 빈도, 유전

Koolen-de Vries 증후군(Koolen-de Vries syndrome)은 발달 지연과 경도에서 중등도의 지적 장애를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 명랑하고 사교적이며 협조

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 10

전체 질환

스티클러 증후군

개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러

질병관리청

2020. 1. 1.조회 94

엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군의 원인, 빈도, 유전

Ehlers-Danlos 증후군은 피부, 뼈, 혈관 및 많은 다른 기관과 조직을 지지하는 결합 조직에 영향을 미치는 질환 그룹입니다. 결합 조직의 결함은 이 질환의 징후와 증상을 유발하며, 이는 약간 느슨한 관절에

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 27

스티클러 증후군

스티클러 증후군의 원인, 빈도, 유전

스티클러 증후군(Sticklers syndrome)은 독특한 얼굴 모양, 눈 이상, 청력 손실, 관절 문제를 특징으로 하는 유전성 질환 그룹입니다. 이러한 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 17

전체 질환

3M 증후군

개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명

질병관리청

2020. 1. 1.조회 165

전체 질환

드 랑즈 증후군

개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 76

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