<div id="description">
<p>
        레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 고전적 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 고전적 레트 증후군을 가진 여자 아이들은 6개월에서 18개월 동안 겉보기에는 정상적인 발달을 보이다가 언어와 의사소통, 학습, 조정 및 기타 뇌 기능에 심각한 문제가 발생합니다. 어린 시기에 영향을 받은 여자 아이들은 손을 목적 있게 사용하는 능력을 잃고 반복적인 손 비틀기, 씻기, 또는 박수 치기 동작을 시작합니다. 이들은 다른 아이들보다 더 천천히 성장하는 경향이 있으며 약 3/4은 작은 머리 크기(소두증)를 가지고 있습니다. 다른 징후와 증상으로는 호흡 이상, 침 뱉기 또는 침 흘리기, 강렬한 응시나 과도한 눈 깜박임과 같은 비정상적인 눈 움직임, 차가운 손과 발, 과민성, 수면 장애, 발작, 그리고 척추의 비정상적인 좌우 만곡(척추측만증)이 포함될 수 있습니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 고전적 형태보다 경미하거나 더 심각할 수 있는 여러 변형 또는 비정형 레트 증후군을 설명했습니다.
      </p>
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        레트 증후군은 동일한 유전적 원인을 가진 질환 스펙트럼의 일부입니다. 이 스펙트럼의 다른 질환으로는 PPM-X 증후군, MECP2 중복 증후군, 그리고 MECP2 관련 심각한 신생아 뇌병증이 포함됩니다. 이러한 다른 질환들은 남성에게도 영향을 미칠 수 있습니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        MECP2라는 유전자의 돌연변이가 거의 모든 고전적 레트 증후군과 일부 변형 형태의 원인입니다. 이 유전자는 정상적인 뇌 기능에 중요한 단백질(MeCP2)을 만드는 지침을 제공합니다. MeCP2 단백질의 정확한 기능은 불분명하지만, 신경 세포(뉴런) 간의 연결(시냅스)을 유지하는 데 관여하는 것으로 보입니다. 또한 다른 유형의 뇌 세포의 정상적인 기능에도 필요할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        MeCP2 단백질은 뇌에서 유전자의 활동을 조절하는 데 도움을 주는 것으로 생각됩니다. 이 단백질은 또한 뇌 세포에서 특정 단백질의 다양한 버전의 생산을 제어할 수 있습니다. MECP2 유전자의 돌연변이는 MeCP2 단백질을 변화시키거나 단백질의 생산을 줄여 뉴런과 뇌의 다른 세포의 정상적인 기능을 방해하는 것으로 보입니다. 특히, 연구는 MeCP2 단백질의 변화가 특정 뉴런의 활동을 줄이고 서로 소통하는 능력을 손상시킬 수 있음을 시사합니다. 이러한 변화가 레트 증후군의 특정 특징으로 이어지는 방법은 불분명합니다.
      </p>
<p>
        레트 증후군과 징후와 증상이 겹치는 여러 질환이 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 질환에는 FOXG1 증후군과 CDKL5 결핍 장애가 포함되며, 이전에는 레트 증후군의 변형 형태로 여겨졌습니다. 그러나 의사와 연구자들은 이 질환들 간의 중요한 차이점을 확인하여 이제는 별개의 질환으로 간주하는 경우가 많습니다.
      </p>
<ul>
<li>MECP2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        이 질환은 약 9,000명에서 10,000명 중 1명의 여아에게 영향을 미칩니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        레트 증후군을 가진 사람들의 99% 이상에서 가족력은 없습니다. 이러한 경우의 많은 부분은 MECP2 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.
      </p>
<p>
        영향을 받은 가족 구성원이 둘 이상인 몇몇 가족이 보고되었습니다. 이러한 사례는 연구자들이 고전적 레트 증후군과 MECP2 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 변형이 X 연관 우성 유전 패턴을 가지고 있음을 확인하는 데 도움을 주었습니다. 돌연변이 유전자가 X 염색체에 위치하면 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 유전이 우성인 경우, 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나만으로도 질환을 일으키기에 충분합니다.
      </p>
<p>
        MECP2 유전자 돌연변이를 가진 남성은 종종 유아기에 사망합니다. 그러나 MECP2와 관련된 유전적 변화를 가진 소수의 남성은 지적 장애, 발작, 운동 문제와 같은 레트 증후군과 유사한 징후와 증상을 나타냅니다. 남성의 경우, 이 질환은 MECP2 관련 심각한 신생아 뇌병증으로 설명됩니다. 일부 MECP2 유전자 돌연변이를 가진 남성의 징후와 증상은 스펙트럼의 경미한 쪽에 있습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Chahrour M, Zoghbi HY. The story of 레트 증후군: from clinic to
neurobiology. Neuron. 2007 Nov 8;56(3):422-37. doi: 10.1016/j.neuron.2007.10.001.
 Citation on PubMed</li>
<li>Ehrhart F, Coort SL, Cirillo E, Smeets E, Evelo CT, Curfs LM. 레트 증후군 -
biological pathways leading from MECP2 to disorder phenotypes. Orphanet J Rare
Dis. 2016 Nov 25;11(1):158. doi: 10.1186/s13023-016-0545-5. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Gold WA, Krishnarajy R, Ellaway C, Christodoulou J. Rett Syndrome: A Genetic
Update and Clinical Review Focusing on Comorbidities. ACS Chem Neurosci. 2018 Feb
21;9(2):167-176. doi: 10.1021/acschemneuro.7b00346. Epub 2017 Dec 15.  Citation on PubMed</li>
<li>Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N,
Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK;
RettSearch Consortium. 레트 증후군: revised diagnostic criteria and
nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Neul JL, Zoghbi HY. 레트 증후군: a prototypical neurodevelopmental disorder.
Neuroscientist. 2004 Apr;10(2):118-28. doi: 10.1177/1073858403260995.  Citation on PubMed</li>
<li>Percy AK, Lane JB. 레트 증후군: model of neurodevelopmental disorders. J
Child Neurol. 2005 Sep;20(9):718-21. doi: 10.1177/08830738050200090301.  Citation on PubMed</li>
<li>Samaco RC, Neul JL. Complexities of 레트 증후군 and MeCP2. J Neurosci. 2011
Jun 1;31(22):7951-9. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0169-11.2011. No abstract available. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Zoghbi HY. 레트 증후군: what do we know for sure? Nat Neurosci. 2009
Mar;12(3):239-40. doi: 10.1038/nn0309-239. No abstract available.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

와 증상이 겹치는 여러 질환이 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 질환에는 FOXG1 증후군과 CDKL5 결핍 장애가 포함되며, 이전에는 레트 증후군의 변형 형태로 여겨졌습니다. 그러나 의사와 연구자

레트 증후군

레트 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>
        FOXG1 증후군(FOXG1 syndrome)은 발달 장애와 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 출생 시 작고, 머리가 정상보다 느리게 자라며, 유아기 초기에 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증)를 보입니다. 이 질환은 뇌의 오른쪽과 왼쪽 반구를 연결하는 구조인 뇌량이 얇거나 발달이 미흡하고, 뇌 표면의 주름과 고랑(회)이 감소하며, 백질로 알려진 뇌 조직의 양이 적은 특정한 뇌 기형 패턴과 관련이 있습니다.
      </p>
<p>
        FOXG1 증후군은 대부분의 발달 측면에 영향을 미치며, 이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 심각한 지적 장애를 가지고 있습니다. 팔과 다리의 경련성 움직임과 반복적인 손 동작과 같은 비정상적이거나 불수의적인 움직임이 흔하며, 대부분의 영향을 받은 아이들은 도움 없이 앉거나 걷는 것을 배우지 못합니다. FOXG1 증후군을 가진 아기와 어린 아이들은 종종 먹는 문제, 수면 장애, 발작, 과민성, 과도한 울음을 겪습니다. 영향을 받은 개인은 제한된 의사소통과 사회적 상호작용, 눈 맞춤 부족, 거의 없는 언어 및 말하기 기술을 특징으로 하는 자폐 스펙트럼 장애를 가질 수 있습니다.
      </p>
<p>
        FOXG1 증후군은 이전에 레트 증후군의 선천적 변형으로 설명되었으며, 이는 유사한 뇌 발달 장애입니다. 두 질환 모두 발달 장애, 지적 장애, 의사소통 및 언어 문제를 특징으로 합니다. 그러나 레트 증후군은 거의 여성에게만 진단되며, FOXG1 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 레트 증후군은 FOXG1 증후군에서는 발생하지 않는 초기 정상 발달 기간을 포함합니다. 이러한 차이로 인해, 의사와 연구자들은 이제 FOXG1 증후군을 레트 증후군과 별개의 질환으로 간주합니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        이름에서 알 수 있듯이, FOXG1 증후군은 FOXG1 유전자와 관련된 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 포크헤드 박스 G1이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 출생 전 뇌 발달, 특히 배아 뇌의 전뇌라고 알려진 영역에서 중요한 역할을 합니다. 전뇌는 궁극적으로 뇌의 대부분을 차지하는 대뇌를 포함한 여러 중요한 구조로 발달하며, 이는 대부분의 자발적 활동, 언어, 감각 인식, 학습 및 기억을 제어합니다.
      </p>
<p>
        일부 경우, FOXG1 증후군은 FOXG1 유전자 자체 내의 돌연변이에 의해 발생합니다. 다른 경우에는 FOXG1 유전자를 포함하는 염색체 14의 긴(q) 팔 영역에서 유전 물질의 결실로 인해 발생합니다. 이러한 모든 유전적 변화는 포크헤드 박스 G1의 생산을 방해하거나 단백질의 기능을 손상시킵니다. 기능성 포크헤드 박스 G1의 부족은 출생 전부터 정상적인 뇌 발달을 방해하여 FOXG1 증후군의 특징적인 뇌 구조 이상과 심각한 발달 문제를 초래하는 것으로 보입니다.
      </p>
<ul>
<li>FOXG1</li>
<li>염색체 14</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 드문 질환의 사례는 100건 이상 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        FOXG1 증후군은 상염색체 우성 질환으로 간주되며, 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. 보고된 모든 사례는 새로운 돌연변이 또는 FOXG1 유전자를 포함하는 결실로 인해 발생했으며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생했습니다. 이 질환은 매우 심각하기 때문에, FOXG1 증후군을 가진 사람은 자녀를 가진 사례가 알려져 있지 않습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>De Filippis R, Pancrazi L, Bjorgo K, Rosseto A, Kleefstra T, Grillo E,
Panighini A, Cardarelli F, Meloni I, Ariani F, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A,
Costa M, Mari F. Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in
vivo FoxG1 chromatin-binding dynamics. Clin Genet. 2012 Oct;82(4):395-403. doi:
10.1111/j.1399-0004.2011.01810.x. Epub 2011 Dec 13.  Citation on PubMed</li>
<li>Florian C, Bahi-Buisson N, Bienvenu T. FOXG1-Related Disorders: From Clinical
Description to Molecular Genetics. Mol Syndromol. 2012 Apr;2(3-5):153-163. doi:
10.1159/000327329. Epub 2011 Apr 29. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Hou PS, hAilin DO, Vogel T, Hanashima C. Transcription and Beyond: Delineating
FOXG1 Function in Cortical Development and Disorders. Front Cell Neurosci. 2020
Feb 25;14:35. doi: 10.3389/fncel.2020.00035. eCollection 2020. Citation on PubMed</li>
<li>Kortum F, Das S, Flindt M, Morris-Rosendahl DJ, Stefanova I, Goldstein A, Horn
D, Klopocki E, Kluger G, Martin P, Rauch A, Roumer A, Saitta S, Walsh LE,
Wieczorek D, Uyanik G, Kutsche K, Dobyns WB. The core FOXG1 증후군 phenotype
consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language,
dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis. J Med Genet. 2011 Jun;48(6):396-406.
doi: 10.1136/jmg.2010.087528. Epub 2011 Mar 25. Citation on PubMed</li>
<li>Van der Aa N, Van den Bergh M, Ponomarenko N, Verstraete L, Ceulemans B, Storm
K. Analysis of FOXG1 Is Highly Recommended in Male and Female Patients with Rett
Syndrome. Mol Syndromol. 2011 Sep;1(6):290-293. doi: 10.1159/000330755. Epub 2011
Aug 9. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

     FOXG1 증후군(FOXG1 syndrome)은 발달 장애와 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 

레트 증후군의 원인, 빈도, 유전

FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전