FOXG1 증후군FOXG1 증후군의 원인, 빈도, 유전 FOXG1 증후군(FOXG1 syndrome)은 발달 장애와 뇌 구조 이상을 특징으로 하는 질환입니다. 영향을 받은 유아는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 44
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전와 증상이 겹치는 여러 질환이 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 질환에는 FOXG1 증후군과 CDKL5 결핍 장애가 포함되며, 이전에는 레트 증후군의 변형 형태로 여겨졌습니다. 그러나 의사와 연구자MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
악센펠트-리이거 증후군악센펠트-리이거 증후군의 원인, 빈도, 유전 악센펠트-리이거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)은 주로 눈에 영향을 미치는 질환이지만, 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 눈의 앞부분, 즉 전방 분절의 이상으로MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 42
전체 질환아이펙스 증후군개요아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과질병관리청2020. 1. 1.조회 67
댄디-워커 증후군댄디-워커 증후군의 원인, 빈도, 유전댄디-워커 증후군(Dandy-Walker syndrome)은 뇌 발달, 주로 운동을 조정하는 뇌의 일부인 소뇌의 발달에 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 개인에서는 소뇌의 다양한 부분이 비정상적으로 발달하여 의료 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
리이병리이병의 원인, 빈도, 유전 리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 45
원추각막원추각막의 원인, 빈도, 유전원추각막(Keratoconus)은 눈의 투명한 외부 덮개인 각막의 형태에 영향을 미치는 눈 질환입니다. 이 질환에서는 각막이 얇아지고 바깥쪽으로 돌출되어 결국 원추 모양을 띠게 됩니다. 이러한 각막의 이상은 시간이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
