ADNP 증후군ADNP 증후군의 원인, 빈도, 유전 ADNP 증후군(ADNP syndrome)은 다양한 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 지적 장애와MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)럼장애를 동반하며 다양한 징후와 증상을 일으키며 의사소통과 사회적 상호작용이 잘 안 되는 것이 특징입니다. ADNP 증후군 환자의 지적 장애는 경미한 경우부터 중증까지 정도가 다양합니다. 환자들은 언어 발달 및 운동 기술의 발달이질병관리청2020. 1. 1.조회 156
전체 질환퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍개요퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제(Purine Nucleoside Phosphorylase: PNP)는 Inosine을 hyoxanthine으로 전환시키는 가인산 분해 효소의 하나로 PNP 결핍으로 인해 체액 내에질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 37
로트문드 증후군로트문드 증후군의 원인, 빈도, 유전로트문드 증후군(Rothmund syndrome)은 특히 피부에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 뺨에 붉은 반점이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 발MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군의 원인, 빈도, 유전피트 홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome)은 지적 장애와 발달 지연, 호흡 문제, 반복적인 발작(간질), 그리고 독특한 얼굴 특징을 특징으로 하는 상태입니다. 피트 홉킨스 증후군을 가진 사람들은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 59
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군의 원인, 빈도, 유전Ehlers-Danlos 증후군은 피부, 뼈, 혈관 및 많은 다른 기관과 조직을 지지하는 결합 조직에 영향을 미치는 질환 그룹입니다. 결합 조직의 결함은 이 질환의 징후와 증상을 유발하며, 이는 약간 느슨한 관절에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
