ADNP 증후군의 원인, 빈도, 유전

ADNP 증후군이란?

ADNP 증후군(ADNP syndrome)은 다양한 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애로, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용의 장애로 특징지어집니다. 영향을 받은 개인은 또한 독특한 얼굴 특징과 여러 신체 시스템의 이상을 가지고 있습니다.

ADNP 증후군을 가진 개인은 경미한 지적 장애에서부터 심각한 지적 장애까지 다양하며, 앉기와 걷기와 같은 언어 및 운동 기술의 발달이 지연됩니다. 일부 영향을 받은 개인은 말을 할 수 없습니다. 이 질환을 가진 사람들은 자폐 스펙트럼 장애의 전형적인 특징인 반복적인 행동과 사회적 상호작용의 어려움을 보입니다. ADNP 증후군은 또한 불안, 분노 발작, 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD), 강박 장애, 수면 문제와 같은 기분 장애나 행동 문제와 관련이 있습니다.

많은 ADNP 증후군 환자들은 두드러진 이마, 높은 헤어라인, 위 또는 아래로 향하는 눈의 바깥쪽 모서리(상향 또는 하향 안검열), 처진 눈꺼풀(안검하수), 넓은 비강 다리, 얇은 윗입술과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이들은 또한 비정상적으로 생긴 귀나 손과 손가락의 이상을 가질 수 있습니다. ADNP 증후군에서는 눈이 같은 방향을 가리키지 않는 사시와 원시와 같은 눈과 시력 이상도 발생합니다. 일부 환자는 유치(아기 이빨)의 조기 출현을 보입니다.

일부 ADNP 증후군 환자들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 유아기 때의 먹이기 어려움을 겪습니다. 이들은 또한 위산이 식도로 역류하는 위식도 역류, 구토, 변비와 같은 소화 시스템 문제를 가질 수 있습니다. ADNP 증후군에서 발생하는 다른 특징으로는 비만, 발작, 심장 이상이 있습니다.

ADNP 증후군의 원인

ADNP 증후군은 ADNP 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 생성된 단백질은 크로마틴 리모델링이라는 과정을 통해 다른 유전자의 활동(발현)을 조절하는 데 도움을 줍니다. 크로마틴은 DNA를 염색체로 포장하는 DNA와 단백질의 네트워크입니다. 크로마틴의 구조는 DNA가 얼마나 단단히 포장되는지를 변경하여(리모델링) 변경될 수 있습니다. 크로마틴 리모델링은 발달 중 유전자 발현이 조절되는 한 가지 방법입니다. DNA가 단단히 포장될 때 유전자 발현은 느슨하게 포장될 때보다 낮습니다.

ADNP 단백질은 유전자 발현을 조절함으로써 성장과 발달의 많은 측면에 관여합니다. 특히 정상적인 뇌 발달에 관여하는 유전자의 조절에 중요하며, 다른 신체 시스템의 발달과 기능을 지시하는 유전자의 활동을 조절할 가능성이 큽니다.

ADNP 유전자의 돌연변이가 ADNP 단백질 기능에 어떻게 영향을 미치는지는 불분명하지만, 연구자들은 돌연변이가 비정상적인 크로마틴 리모델링을 초래한다고 제안합니다. 이 과정의 방해는 많은 유전자의 활동을 변경하고 뇌를 포함한 여러 신체 조직과 기관의 발달이나 기능을 방해합니다. 이러한 변화는 ADNP 증후군의 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애 및 기타 다양한 징후와 증상을 설명할 수 있습니다.

• ADNP

ADNP 증후군의 발생 빈도

ADNP 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 모든 자폐 스펙트럼 장애 사례의 0.17%를 차지하는 것으로 추정되며, 이는 이 상태의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다.

ADNP 증후군의 유전

ADNP 증후군은 유전되지 않습니다. 이 질환은 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(데 노보) ADNP 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 가족력 없이 발생합니다.