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ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)

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ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)

ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

ADNP유전자의 돌연변이

증상

발달 지연, 지적 장애, 유아기의 섭식 곤란, 심장 기형, 근육 긴장 저하

관련 부위

체내 : 뇌, 대장, 소장, 심장, 십이지장, 위 체외 : 근육

진단과 치료

진단

염색체 검사, 임상증상, 영상 검사

치료

여러 진료 과간의 통합 치료, 증상적 치료, 인지 치료, 행동 치료

관련 질환

ADNP(activity-dependent neuroprotector homeobox gene)-related intellectual disability and autism spectrum disorder ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder Helsmoortel-van der Aa syndrome HVDAS mental retardation, autosomal dominant 28 MRD28

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q87.8

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#ADNP 증후군

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