ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)
원인과 증상
원인
ADNP유전자의 돌연변이
증상
발달 지연, 지적 장애, 유아기의 섭식 곤란, 심장 기형, 근육 긴장 저하
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 소장, 심장, 십이지장, 위 체외 : 근육
진단과 치료
진단
염색체 검사, 임상증상, 영상 검사
치료
여러 진료 과간의 통합 치료, 증상적 치료, 인지 치료, 행동 치료
관련 질환
ADNP(activity-dependent neuroprotector homeobox gene)-related intellectual disability and autism spectrum disorder ADNP-related multiple congenital anomalies-intellectual disability-autism spectrum disorder Helsmoortel-van der Aa syndrome HVDAS mental retardation, autosomal dominant 28 MRD28
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?