전체 질환5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애개요PURA 증후군 또는 5q31.3 결손 증후군은 매우 희귀한 유전 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한 PURA 유전자에 문제가 생김으로써 발생하게 됩니다. PURA 유전자는 뇌, 근육, 심장, 혈액 등 인체 내 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환5번 염색체 장완 35 부분의 결손개요5번 염색체 장완 35 부분의 결손은, 5번 염색체 장완의 끝부분 중 5q35.1 부터 5q35.3 부분을 포함하는 결손으로, 다양한 선천 기형을 일으키게 됩니다. 매우 드문 염색체 결손 질환으로, 빈도는 1/1질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 78
전체 질환14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손개요14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 14번 염색체의 일부분이 잘려나감으로써 발병하는 희귀질환으로 염색체 결손 위치는 환아마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 다른 염색체 질환과 마찬가지로 지질병관리청2020. 1. 1.조회 98
전체 질환2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 61
