<div id="description">
<p>3MC 증후군(3MC syndrome)은 특이한 얼굴 특징과 다른 조직 및 기관에 영향을 미치는 문제로 특징지어지는 질환입니다.</p>
<p>3MC 증후군을 가진 사람들의 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 벌어진 눈(안와격리증), 눈꺼풀 열림의 좁아짐(안검협착증), 처진 눈꺼풀(안검하수), 높이 아치형의 눈썹, 윗입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열)이 있습니다.</p>
<p>3MC 증후군의 다른 일반적인 특징으로는 발달 지연, 지적 장애, 청력 상실, 출생 후 느린 성장으로 인한 저신장이 있습니다. 덜 흔하게는, 3MC 증후군을 가진 개인들이 특정 두개골 뼈의 비정상적인 융합(두개골유합증)이나 전완(요척골유합증); 꼬리뼈의 돌출(미골 부속물); 배꼽 주위의 부드러운 돌출(배꼽 탈장); 신장, 방광 또는 생식기의 이상을 가질 수 있습니다.</p>
<p>3MC 증후군은 이전에 별개의 질환으로 간주되었던 Mingarelli, Malpeuch, Michels, Carnevale 증후군을 포함합니다. 연구자들은 이제 이러한 질환들을 동일한 상태의 일부로 간주하며, 이는 이전 질환 이름의 이니셜을 따서 3MC라고 불립니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>3MC 증후군은 COLEC10, COLEC11, 또는 MASP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들은 렉틴 보체 경로라고 불리는 일련의 단계에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 경로는 출생 전 발달 동안 세포의 이동(이주)을 지시하여 신체의 기관과 시스템을 형성하는 데 도움을 주는 것으로 생각됩니다. 렉틴 보체 경로는 신경 능선 세포의 이동을 지시하는 데 특히 중요합니다. 이 세포들은 얼굴과 두개골의 많은 조직, 호르몬을 생성하는 샘(내분비샘), 신경계의 일부를 포함한 다양한 조직으로 발전합니다. 출생 후, 렉틴 보체 경로는 면역 체계에 관여합니다.</p>
<p>3MC 증후군을 일으키는 COLEC10, COLEC11, MASP1 유전자 돌연변이는 해당 단백질의 기능을 손상시키거나 제거하여 초기 발달에서 세포 이동의 잘못된 제어를 초래합니다. 손상된 세포 이동은 여러 조직과 기관의 정상적인 성장과 발달을 방해하여 이 질환에서 발생하는 다양한 이상을 초래합니다. 연구자들은 면역 체계의 유사한 경로가 렉틴 보체 경로의 문제를 보상할 수 있다고 제안하며, 이는 왜 면역 체계 이상이 3MC 증후군의 일부가 아닌지를 설명합니다.</p>
<ul>
<li>COLEC10</li>
<li>COLEC11</li>
<li>MASP1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>3MC 증후군은 드문 질환이며, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 3MC 증후군(3MC syndrome)은 특이한 얼굴 특징과 다른 조직 및 기관에 영향을 미치는 문제로 특징지어지는 질환

3MC 증후군

3MC 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이라는 각기 다른 것으로 알려진 네 가지 질환들이 하나의 질환일 가능성이 제시되면서 2005년에 3MC 증후군으로 다시 명명된 질환이다. 머리뼈붙음증, 눈꺼풀틈새축소, 눈꺼풀 처짐증, 거꿀눈구석주름, 입술 갈림증, 배꼽 위 복벽 이형성, 정신박약 등의 증상을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>외형적인 소견</p><p>- 특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골</p><p>- 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견된다.</p><p>- 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견된다.</p><p><a name="#51707018"></a><img alt="3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 1번째" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/EMB000017180003.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><a name="#5170701a"></a><img alt="3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 2번째" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/EMB000017180002.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><a name="#51707016"></a><img alt="3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 3번째" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/EMB000017180001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그림 1) 3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 (출처: Am J Med Genet A 2005 137A(3):332-5., Nat Genet 2011 43(3):197-203.)</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;임상적인 소견을 바탕으로 COLEC11과 MASP1 유전자 돌연변이 검출을 위한 염기서열분석이 분자유전학적 진단을 위해 이용될 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 명확하게 밝혀진 바 없다.<p>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, Baumann C, Dupuy O, Verloes A. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)?<br>Am J Med Genet A 2005;137A:332-5<br>2. Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DP, Chabchoub E, Hernandez-Hernandez V, Shamseldin H, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.<br>Nat Genet 2011;43:197-203.<br>3. http://omim.org/entry/248340<br>4. http://omim.org/entry/257920<br>5. http://omim.org/entry/265050</div></body></html>

개요 3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이