전체 질환3MC 증후군개요 3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이질병관리청2020. 1. 1.조회 36
3MC 증후군3MC 증후군의 원인, 빈도, 유전3MC 증후군(3MC syndrome)은 특이한 얼굴 특징과 다른 조직 및 기관에 영향을 미치는 문제로 특징지어지는 질환MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 269
전체 질환포도막귀밑샘열개요포도막귀밑샘열 (Uveoparotid fever, Heerfordt/s syndrome, Heerfordt-Waldenström syndrome)은 사르코이드증 (sarcoidosis)의 변형된 질환중 하나입니다질병관리청2020. 1. 1.조회 26
활택뇌증활택뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리활택뇌증(Lissencephaly)은 무이랑증(이랑 없음), 넓은이랑증(넓은 이랑), 피질하 띠 이형성증을 포함한 다양한 심각한 뇌 기형을 포함합니다. 활택뇌증(문자 그대로 '매끄러운 뇌'를 의미함)에서는 뇌 표면StatPearls2024. 6. 28.조회 66
전체 질환카사바흐-메리트 증후군개요카사바흐-메리트 증후군은 혈관종양과 동반되는 혈액이상으로 인해 혈소판이 감소되어 출혈경향이 높아지는 질병입니다. 카포시모양 혈관내피종 (Kaposiform hemangioendothelioma)이나 혈관모세포종 질병관리청2020. 1. 1.조회 201
취약X증후군취약X증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리취약X증후군(Fragile X syndrome)은 과거에 Martin-Bell 증후군으로 알려졌던 비멘델리안 삼핵산 반복 질환입니다. 취약X증후군은 경증에서 중증의 지적 장애를 유발하는 가장 흔한 유전적 원인이며,StatPearls2024. 6. 28.조회 114
클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 41
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 대사, 내분비, 신경계에 영향을 미치는 드물고 복잡한 유전적 상태입니다. 비만의 주요 증후군적 발현으로 두드러집니다. 프래더-윌리 증후군 환자는 생애 StatPearls2024. 6. 28.조회 118