3MC 증후군의 원인, 빈도, 유전

3MC 증후군이란?

3MC 증후군(3MC syndrome)은 특이한 얼굴 특징과 다른 조직 및 기관에 영향을 미치는 문제로 특징지어지는 질환입니다.

3MC 증후군을 가진 사람들의 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 벌어진 눈(안와격리증), 눈꺼풀 열림의 좁아짐(안검협착증), 처진 눈꺼풀(안검하수), 높이 아치형의 눈썹, 윗입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열)이 있습니다.

3MC 증후군의 다른 일반적인 특징으로는 발달 지연, 지적 장애, 청력 상실, 출생 후 느린 성장으로 인한 저신장이 있습니다. 덜 흔하게는, 3MC 증후군을 가진 개인들이 특정 두개골 뼈의 비정상적인 융합(두개골유합증)이나 전완(요척골유합증); 꼬리뼈의 돌출(미골 부속물); 배꼽 주위의 부드러운 돌출(배꼽 탈장); 신장, 방광 또는 생식기의 이상을 가질 수 있습니다.

3MC 증후군은 이전에 별개의 질환으로 간주되었던 Mingarelli, Malpeuch, Michels, Carnevale 증후군을 포함합니다. 연구자들은 이제 이러한 질환들을 동일한 상태의 일부로 간주하며, 이는 이전 질환 이름의 이니셜을 따서 3MC라고 불립니다.

3MC 증후군의 원인

3MC 증후군은 COLEC10, COLEC11, 또는 MASP1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들은 렉틴 보체 경로라고 불리는 일련의 단계에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 경로는 출생 전 발달 동안 세포의 이동(이주)을 지시하여 신체의 기관과 시스템을 형성하는 데 도움을 주는 것으로 생각됩니다. 렉틴 보체 경로는 신경 능선 세포의 이동을 지시하는 데 특히 중요합니다. 이 세포들은 얼굴과 두개골의 많은 조직, 호르몬을 생성하는 샘(내분비샘), 신경계의 일부를 포함한 다양한 조직으로 발전합니다. 출생 후, 렉틴 보체 경로는 면역 체계에 관여합니다.

3MC 증후군을 일으키는 COLEC10, COLEC11, MASP1 유전자 돌연변이는 해당 단백질의 기능을 손상시키거나 제거하여 초기 발달에서 세포 이동의 잘못된 제어를 초래합니다. 손상된 세포 이동은 여러 조직과 기관의 정상적인 성장과 발달을 방해하여 이 질환에서 발생하는 다양한 이상을 초래합니다. 연구자들은 면역 체계의 유사한 경로가 렉틴 보체 경로의 문제를 보상할 수 있다고 제안하며, 이는 왜 면역 체계 이상이 3MC 증후군의 일부가 아닌지를 설명합니다.

• COLEC10
• COLEC11
• MASP1

3MC 증후군의 발생 빈도

3MC 증후군은 드문 질환이며, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다.

3MC 증후군의 유전

이 상태는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.