개요

 3MC 증후군은 공통되는 특징을 가진 Malpeuch, Maichels, Mingarelli, Carnevale 증후군이라는 각기 다른 것으로 알려진 네 가지 질환들이 하나의 질환일 가능성이 제시되면서 2005년에 3MC 증후군으로 다시 명명된 질환이다. 머리뼈붙음증, 눈꺼풀틈새축소, 눈꺼풀 처짐증, 거꿀눈구석주름, 입술 갈림증, 배꼽 위 복벽 이형성, 정신박약 등의 증상을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.

원인

 2011년에 COLEC11과 MASP1 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 밝혀졌다.

증상

외형적인 소견

- 특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골

- 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견된다.

- 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견된다.

3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 1번째

3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 2번째

3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 3번째
그림 1) 3MC 증후군 환자의 얼굴 모습 (출처: Am J Med Genet A 2005 137A(3):332-5., Nat Genet 2011 43(3):197-203.)

진단

 임상적인 소견을 바탕으로 COLEC11과 MASP1 유전자 돌연변이 검출을 위한 염기서열분석이 분자유전학적 진단을 위해 이용될 수 있다.

치료

아직까지 명확하게 밝혀진 바 없다.

 

참고문헌

1. Titomanlio L, Bennaceur S, Bremond-Gignac D, Baumann C, Dupuy O, Verloes A. Michels syndrome, Carnevale syndrome, OSA syndrome, and Malpuech syndrome: variable expression of a single disorder (3MC syndrome)?
Am J Med Genet A 2005;137A:332-5
2. Rooryck C, Diaz-Font A, Osborn DP, Chabchoub E, Hernandez-Hernandez V, Shamseldin H, et al. Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.
Nat Genet 2011;43:197-203.
3. http://omim.org/entry/248340
4. http://omim.org/entry/257920
5. http://omim.org/entry/265050