18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증의 원인, 빈도, 유전18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 이 질환은 보통 유아기에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환20번 염색체 단완의 삼염색체증개요20번 염색체 단완의 삼염색체증 (trisomy 20p)은 20번 염색체 단완의 전부 또는 일부 복제에 의해서 발생하는 염색체 질환으로 현재까지 전세계적으로 약 40 증례만 보고될 정도로 드물다. 환자가 나타내는질병관리청2020. 1. 1.조회 197
전체 질환15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)개요15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴질병관리청2020. 1. 1.조회 237
전체 질환18장완단일염색체증개요18번장완단일염색체증은 프랑스의 그루쉬(de Grouchy)가 처음 보고하였으며 정신지연, 저신장, 근육긴장저하증, 소두증, 안면부 기형, 손과 발의 기형, 난청을 특징으로 하는 염색체 이상 질환입니다. 1964질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환18번 고리모양 염색체개요18번 고리모양 염색체(Ring chromosome 18)는 18번 염색체 의 끝 부분이 붙어 고리 모양을 이루는 염색체 질환이다. 염색체가 고리모양을 이루면서 소실되는 유전체로 인해 여러가지 증상이 나타나는데,질병관리청2020. 1. 1.조회 44
