전체 질환활성화된 PI3K 델타 증후군개요활성화된 PI3K 델타 증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS)는질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍습니다. 다만 면역글로불린 A의 농도가 낮은 경우 다른 IgG 아형의 농도가 낮을 수도 있습니다. 최근에는 활성화된 PI3K 델타 증후군(activated PI3K delta syndrome, APDS)과 같이 면역글로불린의 농도는 정상 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 37
클리펠-트레노우네이-베버 증후군클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trénaunay-Weber syndrome)은 피부 모세혈관, 정맥 및 림프관의 다양한 침범과 함께 영향을 받은 사지의 연조직 및 뼈의 비대가 특징인 혈관 기형 증후StatPearls2024. 6. 28.조회 35
전체 질환공통가변성 무감마글로불린혈증개요공통가변성 무감마글로불린혈증은 면역 세포가 성숙하는 과정(maturation)에 문제가 생겨 미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게 생산하지 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 여러 가지 질병 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍개요면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[lgM])은 Hyper IgM syndrome (HIGM) 라고도 하며, 환자는 I질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환무뇌수두증개요무뇌수두증(Hydranencephaly)는 임신중기에 대뇌 반구가 파괴되어 빈 곳에 뇌척수액(cerebrospinal fluid, CSF)이 가득찬 매우 드문 선천성 신경관 형성후 장애입니다. 두개강은 낫(fal질병관리청2020. 1. 1.조회 81
무뇌수두증무뇌수두증의 원인, 진단, 치료 및 관리무뇌수두증(Hydranencephaly)은 두 번째 삼 분기에 발생하는 드문 선천성 신경관 형성 후 질환으로, 대뇌 반구가 파괴되고 뇌척수액(CSF)으로 채워진 막성 주머니로 대체되는 것이 특징입니다. 두개강에는 StatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 48
