화이트-서튼 증후군화이트-서튼 증후군의 원인, 빈도, 유전화이트-서튼 증후군(White-Sutton syndrome)은 지적 장애, 특정 얼굴 특징 및 신체의 다양한 부분에 영향을 미MedlinePlus2024. 6. 28.조회 105
전체 질환화이트-서튼 증후군개요화이트-서튼 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새를 포함한 여러 신체 증상들을 유발하는 질환입니다. 질환의 유병률은 아직질병관리청2020. 1. 1.조회 271
전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환크론카이트-카나다 증후군개요크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 158
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 빈도, 유전얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 뼈, 피부 및 여러 호르몬 생성(내분비) 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 얼브라이트 증후군을 가진 사람들은 뼈에 비정상적인 흉터 같은(섬유성) 조직이 생기는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 다발성 섬유성 이형성증, 성조숙증, 카페오레 반점의 삼합으로 처음 인식된 드문 유전 질환입니다. 갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 인산염 소실, 쿠싱 증후군을StatPearls2024. 6. 28.조회 8
관상동맥혈관의 기형관상동맥혈관의 기형의 원인, 진단, 치료 및 관리급성 흉통 환자에 대한 표준 치료로 관상동맥 컴퓨터 단층촬영 혈관조영술(CCTA)의 적용이 증가함에 따라 의료 제공자는 관상동맥 이상 및 변이를 더 자주 접하게 될 것입니다. 대부분의 관상동맥 이상 및 변이는 임상StatPearls2024. 6. 28.조회 19
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 9
다논병다논병의 원인, 진단, 치료 및 관리다논병(Danon disease)은 심근병증, 골격근병증, 지적 장애의 임상 삼중증을 나타내는 드문 X 연관 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 리소좀 관련 막 2 (LAMP2) 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생StatPearls2024. 6. 28.조회 19