화이트-서튼 증후군이란?
화이트-서튼 증후군(White-Sutton syndrome)은 지적 장애, 특정 얼굴 특징 및 신체의 다양한 부분에 영향을 미치는 다른 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 특징을 가지고 있으며, 이는 사회적 기술의 손상, 의사소통 문제 및 반복적인 행동으로 특징지어지는 다양한 상태입니다. 그러나 화이트-서튼 증후군에서는 이러한 특징이 과도하게 친근한 태도와 같은 ASD 환자에게는 드문 다른 특성과 함께 나타날 수 있습니다.
화이트-서튼 증후군을 가진 사람들은 발달이 지연되며, 언어와 말이 걷기와 같은 운동 기술보다 더 지연되는 경우가 많습니다. 지적 장애는 경계선 정상에서 심각한 수준까지 다양할 수 있습니다.
화이트-서튼 증후군을 가진 대부분의 사람들은 머리와 얼굴에 경미한 이상을 가지고 있으며, 여기에는 비정상적으로 작은 머리(소두증), 넓고 짧은 두개골(단두증), 넓게 떨어진 눈(안구격리증), 얼굴 중간 부분의 평평하거나 함몰된 외관(중안면 저형성), 얇은 윗입술을 가진 작은 입 등이 포함될 수 있습니다.
화이트-서튼 증후군과 함께 발생할 수 있는 다양한 추가 징후와 증상이 있습니다. 더 흔한 것들 중에는 과잉행동, 수면 장애, 특히 원시와 같은 시력 결함, 위장 문제, 비만 및 저신장이 있습니다. 화이트-서튼 증후군을 가진 일부 개인은 복부와 흉강을 분리하는 근육에 구멍이 있는 상태로 태어나며, 이를 횡격막 탈장이라고 합니다.
화이트-서튼 증후군의 원인
화이트-서튼 증후군은 POGZ 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포 핵에서 발견되는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. POGZ 단백질은 DNA를 염색체로 포장하는 DNA와 단백질의 네트워크인 크로마틴에 결합합니다. POGZ 단백질의 결합은 크로마틴의 구조를 변경하여 DNA가 얼마나 단단히 포장되는지를 변경하는 과정(크로마틴 리모델링)의 일부입니다. 크로마틴 리모델링은 유전자 활동(발현)을 조절하는 한 가지 방법입니다. DNA가 단단히 포장되면 유전자 발현이 느슨하게 포장된 경우보다 낮습니다. POGZ 단백질에 의한 유전자 발현의 조절은 뇌 발달에 중요하다고 생각되지만, 뇌에서 POGZ의 특정 기능은 잘 이해되지 않았습니다.
POGZ 유전자 돌연변이는 POGZ 단백질이 크로마틴에 결합하는 능력을 손상시켜 뇌와 다른 신체 시스템의 발달에 영향을 미치는 비정상적인 유전자 발현을 초래하는 것으로 생각됩니다. 그러나 유전자 발현의 특정 변화와 그것이 지적 장애 및 화이트-서튼 증후군의 다른 징후와 증상의 발달로 이어지는 방법에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다.
- POGZ
화이트-서튼 증후군의 발생 빈도
화이트-서튼 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 화이트-서튼 증후군과 관련된 유전자의 변화가 지적 장애, 자폐 스펙트럼 장애 또는 둘 다의 사례 중 최대 1/700을 차지할 수 있다고 추정합니다. 그러나 이러한 영향을 받은 대부분의 개인은 화이트-서튼 증후군으로 진단되지 않았으며 이 질환의 모든 특징을 나타내지 않을 수 있습니다.
화이트-서튼 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다.
이 질환의 대부분의 사례는 가족력 없이 발생하며, 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생합니다.