화이트-서튼 증후군
원인과 증상
원인
POGZ 유전자의 돌연변이
증상
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 자폐적 행동, 특징적 얼굴 생김새, 수면 장애, 과잉 행동, 감각신경성 난청, 시력 이상
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 소장, 십이지장, 위 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
상염색체 우성 정신지체 37(mental retardation, autosomal dominant 37) 지적 장애-소두증-사시-행동 이상 증후군(Intellectual disability – microcephaly – strabismus - behavioral abnormalities syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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