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화이트-서튼 증후군
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화이트-서튼 증후군

White-Sutton syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
POGZ 유전자의 돌연변이
증상
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 자폐적 행동, 특징적 얼굴 생김새, 수면 장애, 과잉 행동, 감각신경성 난청, 시력 이상
관련 부위
체내 : 뇌, 대장, 소장, 십이지장, 위 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
상염색체 우성 정신지체 37(mental retardation, autosomal dominant 37) 지적 장애-소두증-사시-행동 이상 증후군(Intellectual disability – microcephaly – strabismus - behavioral abnormalities syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#화이트-서튼 증후군
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