<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">화이트-서튼 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새를 포함한 여러 신체 증상들을 유발하는 질환입니다. 질환의 유병률은 아직 정확히 밝혀지지 않았으나 연구자들은 지적 장애나 자폐 스펙트럼 장애 (autism &nbsp; spectrum disorder) 를 가지고 있는 환자 중 1/700 정도가 화이트-서튼 증후군과 연관된 POGZ 유전자의 이상에 의한 것으로 예측하고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 1번 염색체 장완에 위치한 (1q21) POGZ라는 유전자의 돌연변이에 &nbsp;의해 유발되며, 상염색체 우성 유전으로 두 상동 염색체 중에 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하게 됩니다. 이러한 변이는 POGZ 단백이 크로마틴(chromatin)과 결합하지 못하게 함으로써 뇌와 다른 신체장기에 비정상적인 유전자발현을 초래하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확히 어떠한 기전으로 각각의 증상이 유발되는지는 아직 밝혀져 있지 않습니다.<br><br>대부분의 경우 부모에서는 없던 유전자 돌연변이가 자녀에게서 새로이 생기는 형태로 나타나며, 생식세포 발생하는 과정 또는 배아가 발달해가는 과정에서 &nbsp; 문제가 생기면 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 환아들이 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있어, 사회적 기술이 떨어지고 의사소통이 잘 되지 않으며 반복적인 행동을 보이게 됩니다. 하지만 다른 자폐 스펙트럼 장애 환아에서는 잘 볼 수 없는 매우 친절하고 사회적인 모습들을 보이기도 합니다. 또한 발달 지연을 유발하며, 특히 운동보다 언어에서 지연이 더 두드러집니다. 지적 장애는 경계선 정상에서 중증까지 다양하게 나타납니다.<br><br>화이트-서튼 증후군은 특징적인 얼굴 생김새를 보이곤 하는데 작은 머리, 넓은 미간, 작은 입, 얇은 윗입술 등의 소견을 보일 수 있습니다. 이밖에 흔히 관찰되는 증상으로는 과잉 행동, 수면 장애, 근긴장 저하증, 감각신경성 난청, 시력 이상 (특히 원시), 소화기 질환, 수유 곤란, 저신장 등이 있습니다. 일부에서는 선천 횡격막 탈장을 가지고 태어나기도 합니다.<br><br>뇌 위축, 얇은 뇌량, 백질화 지연 등의 소견이 뇌영상 검사에서 보일 수 있지만 특별한 이상 소견이 관찰되지 않을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">화이트-서튼 증후군은 태어날 때부터 다양한 증상을 보일 수 있지만 임상 양상만으로 진단하기는 쉽지 않습니다. 최종적으로는 유전자 검사가 확진에 필요하며, 특히 최근에는 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 많은 도움을 주고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기본적으로 화이트-서튼 증후군 자체를 치료할 수 있는 방법은 현재로서는 없는 상태이며, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 시행해야 합니다. 환아마다 매우 다양한 임상 양상을 나타낼 수 있기 때문에 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 필요에 따라 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다.<br>또한 환아의 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sutton-syndrome/<br>https://www.omim.org/entry/616364<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24234&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=White-Sutton-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Intellectual-disability-microcephaly-strabismus-behavioral-abnormalities-syndrome&amp;title=Intellectual%20disability-microcephaly-strabismus-behavioral%20abnormalities%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://whitesutton.org/&nbsp;</div></body></html>

화이트-서튼 증후군

White-Sutton syndrome