할러포르덴-스파츠병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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할러포르덴-스파츠병

개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다.

질병관리청

2020. 1. 1.조회 23

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할러포르덴-스파츠병

개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다.

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2020. 1. 1.조회 42

바르덴브르그 증후군

바르덴브르그 증후군의 원인, 빈도, 유전

바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)은 청력 손실과 머리카락, 피부, 눈의 색소 변화(색소 침착)를 일으킬 수 있는 유전적 상태 그룹입니다. 바르덴브르그 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 7

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바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)

개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해

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2020. 1. 1.조회 116

바르덴브르그 증후군

바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다. 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 Petrus

StatPearls

2024. 6. 28.조회 5

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코츠망막병증

개요코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으

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2020. 1. 1.조회 82

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사르코이드관절병증

개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나

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2020. 1. 1.조회 30

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사르코이드근염

개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나

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2020. 1. 1.조회 14

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사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비

개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나

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2020. 1. 1.조회 23

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