<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군&nbsp;(트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위&nbsp;(예:&nbsp;안와위쪽의 가장자리&nbsp;supraorbital rims,&nbsp;광대뼈궁&nbsp;zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.<br>&nbsp;<br>1949년에 프란체스쉐티와 클라인이 하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)을 특징으로 하는 유전질환을 보고하였는데,&nbsp;외형이 트리처콜린스 증후군 환자와 같았습니다.&nbsp;따라서 프란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome),&nbsp;프란체스쉐티-클라인 증후군(Franceschetti-Klein syndrome),&nbsp;하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)은 모두 트리처콜린스 증후군과 이름만 다를 뿐 같은 질병으로 생각됩니다.<br>&nbsp;<br>증상과 신체적 특성은 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으나 이들은 얼굴뼈 안면 기형이 광대뼈,&nbsp;턱,&nbsp;입,&nbsp;귀 또는 눈에 주로 나타나는 특징을 보입니다.<br>&nbsp;<br>신생아&nbsp;10,000명~50,000명 중에&nbsp;1명의 비율로 발생하지만,&nbsp;몇몇 경미한 환자는 진단되지 않아 실제 발병률은 다르고,&nbsp;남녀의 발생 비율은 같습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 대략&nbsp;40%&nbsp;정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며,&nbsp;부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은&nbsp;50%입니다.<br>&nbsp;<br>그러나 부모 중 한 명이 환자인 가족력이 있는 경우는 이 질병에 새롭게 걸린 환자의 절반도 되지 않으며,&nbsp;트레처콜린스 증후군의&nbsp;60%&nbsp;정도가 산발적으로 무작위로 일어나는 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다.&nbsp;어떤 문헌에 따르면,&nbsp;고령의 아버지에게서 태어난 경우에 돌연변이가 많은 것으로 보고되었습니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군&nbsp;(Treacher collins syndrome)은&nbsp;5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘<em>TCOF1</em>’&nbsp;이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">트레처콜린스 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다르게 나타납니다.&nbsp;어떤 환자는 증상이 너무 경미해서 진단되지 않기도 하며,&nbsp;또 어떤 환자들은 심각한 이상과 생명을 위협하는 호흡기계 합병증의 가능성 가지기도 합니다.<br>&nbsp;<br>트레처콜린스 증후군의 주된 증상은 머리 얼굴 부분의 독특한 기형,&nbsp;눈 이상,&nbsp;귀의 구조적 이상,&nbsp;난청이며,&nbsp;이런 증상은 좌우 대칭적이고,&nbsp;출생 시부터 나타나며,&nbsp;지능에는 거의 영향을 미치지 않습니다.<br><br><img alt="트레처콜린스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s655_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>1.&nbsp;눈<br>눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 홍채의 결손,&nbsp;아래쪽 눈꺼풀 바깥쪽의&nbsp;V자형 결손 및 위,&nbsp;아래 눈꺼풀 사이의 열린 부위인 안검열이 아래쪽으로 처지는 증상이 있을 수 있으며 또는 양측 안구사이의 거리가 넓은 두눈먼거리증&nbsp;(hypertelorism)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>드물게 위쪽 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수,&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시(strabismus),&nbsp;비정상적으로 작은 눈&nbsp;(작은안구증, microphthalmia)&nbsp;등이 나타나기도 합니다.&nbsp;이러한 눈의 기형으로 인하여 시력의 손상이 올 수 있으며 손상 범위는 눈의 기형 정도에 따라 다르게 나타납니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;코<br>좁거나 폐쇄된 콧구멍&nbsp;(뒤 콧구멍 협착 혹은 폐쇄, choanal stenosis or atresia)과 도드라진 코뿌리를 보일 수 있습니다.&nbsp;선천적인 뒤 콧구멍 폐쇄로 인해 유아는 우유를 먹는 동안 입을 다물고 있을 때 호흡곤란이 나타날 수 있고 유아나 유년기의 아이들은 수면 시 호흡곤란&nbsp;(폐쇄성 수면 무호흡증, obstructive sleep apnea)이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;입<br>아래쪽으로 처진 비정상적으로 커다란 입&nbsp;(큰입증, macrostomia)이 나타날 수 있습니다.&nbsp;비정상적으로 높은 입천장이나 입천장의 불완전한 결합&nbsp;(구개열: Cleft palate),&nbsp;입천장 뒤 근육질의 부드러운 부분으로 음식을 삼킬 때 음식물이 코로 들어가는 것을 막아주는 역할을 하는 연구개&nbsp;(soft palate)가 비정상적으로 짧거나 없을 수 있고 또는 움직이지 않아 음식을 먹는데 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;치아<br>입천장과 턱의 기형으로 인하여 치아의 부정교합이 나타나기도 하며,&nbsp;치아 무발생&nbsp;(tooth agenesis),&nbsp;윗 치아의 부적절한 발육&nbsp;(상악 대구치, maxillary molars)&nbsp;또는 치아 사기질의 혼탁 또는 변색&nbsp;(사기질혼탁, enamel opacity)이 나타납니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;귀<br>귀의 입구에서 고막에 이르는 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증&nbsp;(소이증, microtia)이나,&nbsp;중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관,&nbsp;균형을 담당하는 전정기관이 있는 안쪽귀의 구조에 기형 또는 결손으로 인해 음파를 내이로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도성 난청이 생길 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>그 외에도 바깥귀 앞에 있는 커다란 침샘인 이하선의 형성부전이나 결손,&nbsp;외이와 입 사이의 구멍,&nbsp;귀 쪽 피부의 비정상적인 생성물&nbsp;(skin tags)과 같은 귀 주변의 다른 기형이 있을 수도 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;턱,&nbsp;구강,&nbsp;인두<br>아래 턱 뼈의 불완전한 발달로 인해 턱 끝과 아래턱 모양이 비정상적으로 작게&nbsp;(소하악증micrognathia)보이거나,&nbsp;아래 턱 뼈에 근육이 붙어 있는 부분인 근돌기&nbsp;(coronoid processes)가 비정상적으로 편평하거나 없을 수도 있습니다.&nbsp;목 부분의 발달장애&nbsp;(인두 형성부전, pharyngeal hypoplasia)가 있을 수 있는데,&nbsp;비정상적으로 작은 턱과,&nbsp;입안과 식도 사이에 있는 인두의 형성부전이 있는 신생아의 경우 먹거나 숨 쉴 때 문제가 발생할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;기타 얼굴 부위<br>광대뼈의 결손 또는 형성 부전이 있는 유아의 경우 광대뼈 부위가 내려앉은 모습을 가지게 되며,&nbsp;드물지만 비정상적으로 좁은 얼굴,&nbsp;뺨에 자라는 머리카락이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;지적 능력<br>대부분의 경우 지적 능력은 거의 정상이며, 5%&nbsp;정도에서 약간의 정신지체가 나타난다고 알려져 있으나 이것은 정상 인구에 비해 높은 편은 아닙니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>1.&nbsp;임상적 진단</strong><br>트레처콜린스 증후군은 출생 후 특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단이 내려집니다.<br>&nbsp;<br>1)&nbsp;주된 임상적 특징<br>①&nbsp;광대뼈와 아래턱의 저형성<br>얼굴 중간 저형성&nbsp;(midface hypoplasia) (89%),&nbsp;작은 턱증(micrognathia)과 아래턱 후퇴증&nbsp;(retrognathia) (78%)<br>②&nbsp;외이 이상<br>바깥귀가 작거나 없거나 기형을 동반(external ear abnormalities) (77%)<br>③&nbsp;아래 눈꺼풀 이상<br>결손&nbsp;(Coloboma (Notching)) (69%),&nbsp;속눈썹의 부분적 또는 전체적 결여&nbsp;(53%)<br>④&nbsp;가족력<br>상염색체 우성 유전의 가족력&nbsp;(40%)<br>&nbsp;<br>2)&nbsp;보조적 임상적 특징<br>①&nbsp;귀의 이상<br>바깥 귀 관의 폐쇄 또는 협착 같은 바깥귀 이상&nbsp;(36%),&nbsp;음파를 안쪽귀로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도 난청&nbsp;(40%~50%),중간귀 안에서 고막으로 부터 음파의 진동을 받아서 안쪽귀로 전달하는 작은 뼈인 이소골&nbsp;(ossicles)의 강직,&nbsp;저형성 또는 결여와 같은 중간귀 이상,&nbsp;중간귀 공간의 저형성,&nbsp;안쪽 귀 구조는 정상을 보이는 귀의 구조<br>②&nbsp;안과적 이상<br>시력 상실&nbsp;(37%),&nbsp;약시&nbsp;(33%),&nbsp;눈의 조절을 멈추었을 때 먼 곳의 상이 망막 위에 맺히지 않는 굴절이상&nbsp;(58%),&nbsp;양눈의 굴절력에 차이가 많은 굴절부등&nbsp;(17%),&nbsp;한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시&nbsp;(37%)<br>③&nbsp;기타 이상<br>한쪽 또는 양쪽 뒤 콧구멍 협착 또는 폐쇄,&nbsp;입술 갈림증을 가지거나 가지지 않는 입천장 갈림증&nbsp;(28%),&nbsp;뺨에 머리카락이 자라는 귓바퀴앞 머리카락 전위&nbsp;(preauricular hair displacement) (26%),&nbsp;기관창&nbsp;(tracheostoma)과 기도 이상,&nbsp;운동과 말하기 발달 지연이 있습니다.<br><strong>&nbsp;<br>2.&nbsp;진단적 검사</strong><br>1)&nbsp;초음파 검사<br>트레처콜린스 증후군은 초음파 검사를 통해 출생 전에 알 수 있습니다.&nbsp;태아 초음파 검사는 인체에 무해한 초음파를 몸 안에 투과시켜 반사되는 음파를 영상으로 변환하여 보는 것으로 트레처콜린스 증후군의 특징적인 증상을 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2) X-선 검사<br>단순&nbsp;X선 촬영을 통해 머리뼈 특정 부위의 형성부전 정도나,&nbsp;아래 턱 뼈의 발달 장애로 인한 작은 턱&nbsp;(소하악증, micrognathia),&nbsp;임상검사를 통해 볼 수 없었던 귀의 추가적인 기형 또는 광대뼈와 관자뼈를 잇는 뼈인 관골궁의 형성부전 등과 같은 머리뼈 얼굴부위의 기형 정도를 알 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>3)&nbsp;유전자 검사<br>기타 다른 두개안면 증후군에서 나타나는 몇몇 신체적 특성이 트레처콜린스 증후군에도 나타나므로 주의 깊고 세심한 가족력 조사와 유전자검사가 필요합니다.<br>분자유전학검사는 유전자의 염기서열을 분석하여 트레처콜린스 증후군과 관련된 유전자로 알려진&nbsp;<em>TCOF</em>1를 검사합니다.&nbsp;이 유전자는&nbsp;5번 염색체 장완의&nbsp;5q32-q33.1&nbsp;부분에 위치하며&nbsp;treacle protein을 생성합니다.&nbsp;따라서 트레처콜린스 증후군이 의심되는 환자에서 주된 임상적 특징&nbsp;2개 또는 보조적 임상적 특징&nbsp;3개 이상이 있다면,&nbsp;확진하기 위해&nbsp;<em>TCOF&nbsp;</em>유전자 검사 시행을 권고합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 환자에서 나타나는 특징적 증상에 대한 대증 치료이며,&nbsp;소아과,&nbsp;머리와 목의 외과,&nbsp;치과 전문의,&nbsp;언어 병리사,&nbsp;청각학자,&nbsp;안과의사,&nbsp;이비인후과,&nbsp;건강관리 전문가들로 구성된 전문 의료팀이 협동하여 치료에 대한 체계적이고 포괄적인 계획이 필요 할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;정기적인 검사<br>정기적 검사를 통해 이 질환과 관련된 이상 증상이 나타나는지를 살펴보아야 하며,&nbsp;잠재적 청력 손실을 초기에 인식함으로써 초기에 교정,&nbsp;적절하고 신속한 중재,&nbsp;상황에 따른 보완적인 치료가 이루어질 수 있기 때문에 특히 청력 변화를 주의 깊게 살펴 청력을 잃는 시점을 놓치지 말아야 합니다.<br>&nbsp;<br>시력 손상의 가능성을 살펴보기 위해 검안경&nbsp;(ophtalmoscope)으로 눈의 내부를 들여다보는 검사를 하는데,&nbsp;이러한 검사는 특히 이 질환과 관련하여 눈에 기형이 있는 사람들의 경우 예방과 신속한 치료를 하기 위해서 필요합니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;도구적,&nbsp;수술적 치료<br>호흡에 문제가 있는 신생아의 경우 효과적인 공기의 흐름을 유지하기 위하여 일시적으로 기관에 관을 삽입하기도 하며,&nbsp;음식섭취에 문제가 있는 유아의 경우에 특별한 치료가 필요합니다.<br>&nbsp;<br>어떤 환자는 머리뼈와 얼굴 기형에 대한 수술을 필요로 하며,&nbsp;해부학적 기형과 그 관련 증상의 심각한 정도에 따라 다른 수술을 시행하게 됩니다.<br>전도성 난청과 중이의 기형을 교정하기 위해서 수술을 하기도 하지만,&nbsp;대부분의 경우 수술보다는 귀의 보조기구가 더 도움이 될 수도 있으며,&nbsp;귀의 바깥 부위의 기형을 교정하기 위하여 재건 수술을 할 수 있으나,&nbsp;환자에 따라서 인공보형물을 더 좋아하는 경우도 있습니다.<br>눈의 기형과 시력손상이 있는 경우 교정안경이나 콘택트렌즈,&nbsp;수술,&nbsp;기타 보조적인 치료가 시행됩니다.<br>인공치아,&nbsp;치아이식,&nbsp;수술 등으로 치아의 기형을 교정합니다.<br><br>3.&nbsp;초기 중재<br>아이들의 잠재능력을 충분히 발휘할 수 있도록 하기 위해서 초기 중재가 중요합니다.&nbsp;환자와 보호자에 대한 언어치료,&nbsp;특별한 사회적 지원,&nbsp;기타 의학적,&nbsp;사회적,&nbsp;자원봉사 서비스 등 사회복지 사업이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;유전 상담<br>트레처콜린스 증후군과 관련해서 잠재적인 신체적 특성과 증상을 알기 위해서 환자뿐 아니라 다른 가족의 임상 검사가 매우 중요합니다.<br>&nbsp;<br>가족과 환자를 위해 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정인 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며,&nbsp;추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Iguchi H, Sasano N, So M, Hirate H, Sasano H, at al. Orotracheal intubation with an AirWay Scope in a patient with Treacher Collins syndrome. J Anesth. 2008;22(2):186-8. Epub 2008 May 25.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene%E2%88%82=tcs" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=tcs</a><br><a href="http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview</a></div></body></html>

tosis)을 특징으로 하는 유전질환을 보고하였는데, 외형이 트리처콜린스 증후군 환자와 같았습니다. 따라서 프란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome), 프란체스쉐티-클라인 증후군(Franceschetti-Klein

트레처-콜린스 증후군

Treacher Collins syndrome

하악안면골이골증

프란체스쉐티 증후군

 하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다.  50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례

하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>에드하임-체스터병(Erdheim-Chester disease)은 히스티오사이트라는 세포의 과잉 생산을 초래하는 희귀한 유형의 느리게 자라는 혈액암인 히스티오사이트성 신생물입니다. 히스티오사이트는 외부 물질을 파괴하고 감염으로부터 몸을 보호하는 역할을 합니다. 에드하임-체스터병에서는 히스티오사이트의 과잉 생산(히스티오사이트증)이 염증을 일으켜 신체의 장기와 조직을 손상시켜 두꺼워지고, 밀도가 높아지며, 흉터가 생기게 합니다(섬유화). 이러한 조직 손상은 장기 부전을 초래할 수 있습니다.</p>
<p>에드하임-체스터병을 가진 사람들은 종종 하퇴와 상완에서 비정상적인 골밀도 증가(골경화증)로 인해 뼈 통증을 겪습니다. 뇌 기저부에 위치한 여러 호르몬을 생성하는 뇌하수체의 손상은 과도한 소변 배출을 초래하는 요붕증과 같은 호르몬 문제를 일으킬 수 있습니다. 뇌에서 히스티오사이트의 축적으로 인해 두개 내압이 비정상적으로 높아지면(두개내 고혈압) 두통, 발작, 인지 장애 또는 운동이나 감각 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 또한 호흡 곤란, 심장 또는 신장 질환, 돌출된 눈(안구 돌출증), 피부 성장, 불임을 겪을 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 또한 발열, 야간 발한, 피로, 약화, 체중 감소를 경험할 수 있습니다.</p>
<p>에드하임-체스터병의 징후와 증상은 보통 40세에서 60세 사이에 나타나지만, 어느 연령에서도 발생할 수 있습니다. 이 질환의 심각성은 매우 다양하며, 일부 영향을 받은 사람들은 관련 건강 문제가 거의 없거나 전혀 없지만, 다른 사람들은 생명을 위협할 수 있는 심각한 합병증을 겪을 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>에드하임-체스터병을 가진 사람들 중 절반 이상이 BRAF 유전자의 특정 돌연변이를 가지고 있습니다. 다른 유전자의 돌연변이도 이 질환과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.</p>
<p>BRAF 유전자는 세포 외부에서 세포 핵으로 화학 신호를 전달하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 RAS/MAPK 경로로 알려진 신호 전달 경로의 일부로, 여러 중요한 세포 기능을 조절합니다. 구체적으로, RAS/MAPK 경로는 세포의 성장과 분열(증식), 특정 기능을 수행하기 위해 세포가 성숙하는 과정(분화), 세포 이동(이동), 세포의 자멸(아폽토시스)을 조절합니다.</p>
<p>에드하임-체스터병을 일으키는 BRAF 유전자 돌연변이는 체세포 돌연변이로, 이는 사람의 일생 동안 발생하며 특정 세포에만 존재합니다. 이 돌연변이는 히스티오사이트나 히스티오사이트로 발달할 미성숙 전구 세포에서 발생합니다. 이 돌연변이는 비정상적으로 활발한 BRAF 단백질의 생산을 초래하여 세포 성장과 분열의 조절을 방해합니다. 히스티오사이트의 비정상적인 과잉 생산은 신체의 조직과 장기에 축적되어 에드하임-체스터병의 징후와 증상을 초래합니다.</p>
<ul>
<li>BRAF</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>에드하임-체스터병은 희귀 질환입니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 전 세계적으로 500명 이상의 영향을 받은 사람들이 의학 문헌에 기술되어 있습니다. 알려지지 않은 이유로 남성이 이 질환을 발병할 가능성이 약간 더 높으며, 전체 사례의 약 60%를 차지합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 유전되지 않습니다. 이는 개인의 일생 동안 히스티오사이트나 그 전구 세포에서 발생하는 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Bosco J, Allende A, Varikatt W, Lee R, Stewart GJ. Does the BRAF(V600E)
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</ul>
</div>

 에드하임-체스터병(Erdheim-Chester disease)은 히스티오사이트라는 세포의 과잉 생산을 초래하는 희귀한 유형의 느리게 자라는 혈액암인 히스티오사이트성 신생물입니다. 히스티오사이트는 외부 물질을 파괴하

에드하임-체스터병

에드하임-체스터병의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나 랑게르한스 과립 및 S-100항체의 무(無) 발현이 랑게르한스 조직구증과 다른 독립적인 원발성 포식세포 장애로 정의되고 있습니다.</p><p>Erdheim-Chester disease(ECD)의 발병연령은 7세에서 84세까지 다양한 연령층을 보이나 대부분 40세 이상에서 발병하였으며 50-60대에서 최고 발병율을 보입니다. 성별 차이는 보고된 바에 따라 차이가 있으나 남자에서 더 호발하는 것으로 알려져 있고 남자에서 발병 연령이 더 높은 것으로 보고 되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 원발성 포식세포 장애라는 것 외에 정확한 병인론이 밝혀지지 않았으며, 악성조직구증과는 독립된 질환으로 정의되고 있습니다. 일부에서 단세포군 증식을 보인 사례가 습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 골 병변은 대부분의 경우 하지에서 나타나며, 장골의 골간단(metaphysis) 및 골간부(diaphysis)에서 대칭적으로 피질이 경화성 및 융해성 소견을 보입니다. 신경계, 안구, 피부, 폐, 심장, 후복막, 간, 비장, 췌장, 담관, 부신, 전신혈관 등을 침범함으로써 다양한 전신증상으로 나타내게 되는데, 연구된 바에 의하면 가장 흔한 증상은 하지의 골통증이고, 심장막 삼출, 신경학적 증상, 요붕증, 수신증, 후복막 섬유화, 간질성 폐침윤, 안와후부 종괴 및 안검의 황색판종, 간이나 비장의 비대 등 거의 모든 장기에 침윤에 의한 증상을 보인다고 합니다.</p><p><img alt="에드하임-체스터 병: 대식세포가 뼈에 침투한 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_232_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 골 병변을 포함한 임상양상으로 의심 할 수 있으며 감별진단으로는 사르코이드증, 랑게르한스 세포 조직구증, 임프종, 아밀로이드증 등이 있습니다. 확진을 위해서는 조직검사와 면역조직염색이 필요합니다. 또한 침범한 해당 장기의 해부학적 및 기능적 손상을 확인하기 위해 전산화단층촬영 및 자기공명영상을 이용하며 무증상 골병변을 확인하기 위해 Technetium 99m MDP scan이나 Gallium 67 citrate scan을 시행하기도 합니다. 조직 검사에서는 랑게르한스 조직구증과 비슷한 소견을 보이기도 하나 CD68 염색 양성, CD1a, S-100항체 음성 소견을 보이면서 Birbeck 과립이 보이지 않는 것으로 감별할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>ECD의 치료로 아직까지 확립된 치료법이 없으며, 고식적으로 스테로이드를 사용, 염증 작용을 완화시키고 전신증상의 완화를 위해 사용되고 있습니다.</p><p>경험적으로 cyclosphosphamide, vinblastine, adriamycin, azathioprine 등의 항암제를 스테로이드와 병합하여 사용한 예가 있으며, colchicine, 방사선 치료도 시도 되었습니다. 고농도의 etoposide와 자가 모세포 이식이 일부 좋은 성과를 보이고 있고 INF-a를 사용하여 좋은 치료 성적을 거둔 예가 있습니다.</p><p>ECD의 예후는 다양하나 주로 근골격계 이외의 장기침범 정도에 따라 좌우되며 평균 생존기간은 32개월로 예후가 불량합니다.</p><p>대부분의 환자들은 심부전, 폐경화, 신부전등이 진단된 후 6개월 이내에 36%, 3년내에 50% 정도가 사망하였습니다. 이들의 주요 사망원인은 호흡 부전, 혹은 심부전이었으며 폐를 침범한 경우 50%에서 전격성으로 진행한다고 하였습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>1Park JW, Chung CU, Shin JY, Jung SY, Yoo SJ, et al. Erdheim-Chester Disease with Hepatitis, Glomerulonephritis, Aplastic Anemia and Lung Involvement. Tuberc Respir Dis. 2009 Oct;67(4):345-350. English. doi: 10.4046/trd.2009.67.4.345.<br>Na SJ, Lee KO, Kim JE, Kim YD. A Case of Cerebral Erdheim-Chester Disease With Progressive Cerebellar Syndrome. J Clin Neurol. 2008 Mar;4(1):45-50. English. doi: 10.3988/jcn.2008.4.1.45.<br>Kim JE, Lee HJ, Rhee CK, Yoon HK, Song JS. A Case of Erdheim-Chester Disease Who Has Policythemia Vera.Tuberc Respir Dis. 2008 Mar;64(3):224-229. Korean. doi: 10.4046/trd.2008.64.3.224.<br>Hwang HS, Ji BS, Lee CK, Kim JY, Choi BS, Yang CW, Kim YS.A case of Erdheim-Chester disease that presented with chronic renal failure. Korean J Med. 2007 Aug;73(2):216-222. Korean.<br>Kim HS, Park HJ, Lee JY, Cho BK. A Case of Pedunculated Xanthogranuloma in the Upper Eyelid Margin of an Adult. Korean J Dermatol. 2005 Sep;43(9):1280-1283. Korean.<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_232.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나 랑게르한스 과립 및 S-100항체의 무(無) 발현

Erdheim-Chester disease

에드하임-체스터 병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 부착 당단백인 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, vWF)의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다.<br><br>폰 빌레브란트 병은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 유전합니다<br>이 질환은 남녀 모두에서 발생합니다. 인구 10,000명당 1명에서 일어나는 것으로 추정됩니다. 경증의 경우 평소 특이 증상이 없다가 다치거나 수술을 받은 후에 지혈이 되지 않는 증상이 발생하여 진단되는 수가 있습니다. 실제 환자 중 경증인 경우는 진단이 되지 않고 지내는 수가 있으므로 많게는 인구의 1%가 이 질환을 가지고 있을 것으로 추정합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 빌레브란트 병은 대부분 선천 질환으로 12번 염색체의 단완(12q13.3)에 위치하는 VWF 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자의 이상으로 인해 폰 빌레브란트 인자의 양이 감소하거나 기능 이상이 발생합니다. 폰 빌레프란트 인자는 지혈하는데 중요한 혈소판의 작용과 혈액 응고인자 8번의 기능에 관여하여 이 인자의 결핍 혹은 기능이상은 지혈 및 응고 과정에 문제를 일으킵니다.&nbsp;<br><br>유형 I과 유형 II의 일부 아형은 상염색체 우성 형질로 유전되며 III과 유형 II의 일부 아형은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.<br><br>한편, 폰 빌레브란트 병은 남녀 모두에게서 발생하기 때문에 남성에게만 발생하는 전통적인 혈우병과 구별됩니다. 혈우병 환자들은 폰 빌레브란트 인자는 정상이지만 제 8응고 인자 단백질은 결핍되어 있고 혈소판의 문제는 없습니다.</p><p><img alt="그림. 제8응고 인자. XII > XIIa. XI>XIa. IX>IXa + VIIIa(VWF 유형 I에서는 제8응고인자도 함께 감소됩니다.) + X> Xa. VII>VIIa + Tissue factor. X>Xa. Xa 이후로 공통경로 기능 이상 과정. Xa+Va. 프로트롬빈(II) > 트롬빈(IIa). 섬유소원 > 섬유소중합체(XIIIa) > 단단한 섬유소. 단단한 섬유소가 혈소판 사이를 채워 혈액응고가 이루어짐. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_333_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 빌레브란트 병의 증상은 환자마다 심지어 같은 가족의 구성원 사이에도 다양합니다. 일부 개인은 증상을 나타내지 않거나 매우 경미한 증상을 나타낼 수 있습니다.<br><br>폰 빌레브란트 병도 혈우병과 마찬가지로 응고인자가 부족하여 지혈이 잘 되지 않아 작은 외부 충격에도 쉽게 멍이 들고, 한 번 생긴 멍은 오랫동안 사라지지 않습니다. 정상인의 경우 주사바늘 자국이나 치과 치료 등 인공적인 외상에 의해 출혈이 된 자리는 몇 분간 눌러주면 대부분 간단하게 지혈이 되지만 폰 빌레브란트 병이 있는 경우에는 쉽게 지혈이 되지 않아 지혈 시간이 몇 배 이상 길어집니다.<br><br>폰 빌레브란트 병 환자는 주로 소화기계와 비강에 출혈이 생깁니다. 그러므로 대변을 검사하면 잠혈반응이 양성으로 나타날 수 있으며, 특별한 이유 없이 코피를 자주 흘리게 됩니다. 멍이 쉽게 생기므로 피부에 멍든 자국이 비교적 많고, 외상이나 수술, 월경, 출산으로 과다 출혈이 일어날 수 있습니다. 관절 내 출혈이 발생하는 경우는 아주 드물기 때문에 혈우병과 달리 관절 내출혈에 의한 관절의 기형이 발생하는 경우는 거의 없습니다.<br><br>폰 빌레브란트 병은 신장 질환이나 백혈병, 판막기형을 동반되는 선천성 심장 질환과 함께 발병하기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 폰 빌레브란트 병의 주요 유형별 증상</h3><p>폰 빌레브란트 병은 세 개의 주요 유형(유형I, 유형II, 유형III)으로 구분할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>1. 폰 빌레브란트 유형 I<br>가장 가볍고 가장 흔한 형태로 대략 70~80%가 유형I에 해당됩니다. 이것은 폰 빌레브란트 인자와 일부 사례에서의 제 8응고인자(Factor VIII)의 비정상적인 낮은 농도가 특징입니다.<br><br>2. 폰 빌레브란트 유형 II<br>폰 빌레브란트 병 유형 II는 20~25%를 차지하는데, 이런 경우 폰 빌레브란트 인자는 결함이 있거나 정상적으로 기능을 하지 못합니다. 유형 II는 여러 개의 아형(subgroup)으로 나뉩니다. 가장 흔한 두 개는 유형 IIa와 IIb인데, 유형 IIa는 폰 빌레브란트 인자 다량체(multimer)가 부족하여 혈소판-폰 빌레브란트 인자 상호작용이 현저하게 감소하여 폰 빌레브란트 인자의 재조합 및 분비가 불안정하거나 너무 빨리 분해되어 발생합니다. 유형 IIb에서는 폰 빌레브란트 인자가 부착 당단백 Ib (GP 1b) 수용체에 너무 강한 결합이 일어나서 강력한 약제유도 혈소판응집에 의해서 혈소판수가 감소합니다.<br><br>3. 폰 빌레브란트 유형 III<br>폰 빌레브란트 병 유형 III은 더욱 심각한 형태입니다. 이 유형을 가진 개인은 폰 빌레브란트 인자가 거의 완전히 결핍되어 있습니다. 제 8인자 농도는 10%미만입니다. 폰 빌레브란트 유형 III을 가진 개인은 근육 또는 관절 안에 내부 출혈이 생길 수 있습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>폰 빌레브란트 유형 III이 가장 중증의 소견을 보입니다. 이 유형의 경우 근육이나 관절강내 출혈이 발생하여 근관절질환 합병증이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 특히 경증인 경우 진단을 내리기가 쉽지 않아, 몇 번의 반복검사가 필요한 경우도 있습니다. 출혈과 관련된 증상이 있을 때, 가족력과 신체검사와 더불어, 정밀 진단 병리 검사를 종합하여 진단을 내릴 수 있습니다.<br><br>출혈 시간(bleeding time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자, 폰 빌레프란트 인자 다량체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 평가하여 확진할 수 있습니다.<br><br>폰 빌레브란트 인자의 검사치는 임신, 감염, 심한 운동, 피임약의 복용 등에 의해 영향을 받으므로 반복적인 검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>12번 염색체의 단완(12q13.3)에 위치한 VWF유전자는 178kb이상의 크기와 50개의 엑손(exon)을 가지고 있습니다. 임상 소견과 혈액학적 이상 소견을 보이는 경우 유전자 분석을 통해 확진할 수 있습니다. 유전자 분석 방법으로는 VWF유전자를 환자의 혈액을 채취하여 직접 생어 염기서열 분석 (Sanger sequencing)을 통해 변이 부위를 확인하거나 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) 검사를 통해 정밀하게 확인할 수 있습니다. 검사시간은 대략 1달여가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 빌레브란트 병의 치료는 유형과 질환의 심각성에 따라 다양합니다. 이 질환의 경미한 형태를 가진 일부 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.<br><br>1. 약물치료<br>경증의 폰 빌레브란트 병에는 출혈을 치료하기 위해 뇌하수체 호르몬체인 데스모프레신(desmopressin acetate)을 투여할 수 있습니다. 데스모프레신을 투여하면 제 8인자와 폰 빌레브란트 인자의 혈중 농도를 수 시간 동안 증가시키므로 지연된 혈액 응고 시간을 줄일 수 있습니다. 중등도의 폰 빌레브란트 병의 경우 수술 중이나 후에 지혈을 위해 데스모프레신을 사용하기도 합니다.<br><br>중증인 경우나 지혈이 잘 되지 않을 경우, 데스모프레신이 효과가 없는 경우는 멸균 건조된 항 혈우병 인자와 폰 빌레브란트 인자의 복합제 등을 사용할 수 있습니다.<br><br>폰 빌레브란트 병이 있는 성인 환자의 경우 경증과 중증 출혈의 치료를 위해 유전자 재조합 폰 빌레브란트 인자(Recombinant von Willebrand factor, rVWF)를 사용할 수 있습니다.<br><br>또한 아미노카프론산(Aminocaproic acid)과 같은 항섬유소 용해제(antifibrinolytic drug)가 경구복용 또는 주사로 사용할 수 있는데, 주로 경증의 점막 출혈을 줄이는데 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>2. 동결침전제제<br>신선 동결 혈장을 녹이면 하얀색 침전이 생기는데 이것을 동결침천제제(Cryoprecipitates: 동결혈액제제)라고 하며, 이 동결침전제제에는 혈액 응고 인자들이 많이 들어 있어 지혈을 위해 사용하기도 합니다.<br>혈소판제제는 다른 약물에 반응이 없는 폰 빌레브란트 병 III형의 일부 환자들에게 출혈이 있는 경우 도움이 될 수 있습니다.<br><br>3. 환자관리<br>폰 빌레브란트 병 환자들은 자신에게 혈액응고장애가 있으며, 응급 상황에서는 데스모프레신이나 동결침전제제 등의 치료가 필요하다는 것을 알리는 신분증이나 팔찌 등을 가지고 다녀야 합니다.<br><br>폰 빌레브란트 환자들은 혈액응고를 방해하는 아스피린과 같은 약을 피해야 하고, 축구나 농구와 같은 격렬한 운동은 피해야 합니다.<br><br>호르몬은 혈액에서 폰 빌레브란트 인자와 제 8인자의 농도를 증가시키기 때문에 구강 피임약은 과다한 월경의 출혈을 가진 여성을 도울 수 있습니다.<br><br>임신한 여성의 경우에는 과다한 출혈을 위한 예방 치료가 필요할 수 있습니다. 하지만 이러한 치료에도 불구하고 합병증은 여전히 발생할 수 있습니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것도 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p><span><span><span><span lang="EN-US"><span>1. </span></span><span>안효섭 </span><span lang="EN-US"><span>“</span></span><span>소아과학</span><span lang="EN-US"><span>(</span></span><span>제</span><span lang="EN-US"><span>8</span></span><span>판</span><span lang="EN-US"><span>)” </span></span><span>대한교과서</span><span lang="EN-US"><span>(2004)</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>2. </span></span><span>대한혈액학회 </span><span lang="EN-US"><span>“</span></span><span>혈액학</span><span lang="EN-US"><span>” </span></span><span>이퍼블릭</span><span lang="EN-US"><span>(2006)</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>*</span></span><span>염색체 그림 출처 </span><span lang="EN-US"><span>ISCN 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Schaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S.Karger, Basel 2005</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>3. http://www.rarediseases.org</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>4. http://www.hemophilia.ca/en/2.2.php</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193400</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>6. http://en.wikipedia.og/wiki/Von_Willebrand_disease</span></span></span></span></span><br><span><span><span><span lang="EN-US"><span>7. Kim HJ, et al. Molecular Genetics of von Willebrand Disease in Korean Patients: Novel Variants and Limited Diagnostic Utility of Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analyses. Ann Lab Med. 2019 Nov;39(6):545-51.</span></span><br><span lang="EN-US"><span>8. https://emedicine.medscape.com/article/206996</span></span></span></span></span></p></div></body></html>

개요폰 빌레브란트 병(von Willebrand’s disease, vWD)은 핀란드 내과의상인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 

혈관혈우병

Von Willebrand’s disease

폰빌레브란트병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미만성 폐림프관종증 폐, 흉막 및 이를 둘러싼 조직에 림프관의 과증식에 따라 발생하는 질환입니다. 림프란 단백질, 지방, 림프구 등으로 구성된 체액으로서 림프관을 통해 체내 여러 장기를 순환하며 다양한 성분들을 운반시켜 줍니다.<br><br>림프관이 과증식되는 림프관종은 뇌를 제외한 몸 어디에도 생길 수 있으며, 한 부위에만 국한되서 생기기도 하나 여러 장기에 동시다발적으로 발생하기도 합니다. 증상의 정도는 발생 부위 및 크기에 따라 좌우되고, 미만성 폐림프관종증의 경우 폐의 기능적 장애를 유발하고 때론 흉곽을 침범하여 형태 이상을 일으킬 수 있습니다. 질환의 정확한 발병기전은 아직 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 폐림프관종증의 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다. 림프관종증의 경우 일반적으로 발생 과정에서 림프관 발달에 이상이 생기며 발병한다고 알려져 있습니다. 연구자들은 혈관내피성장인자 3번 수용체 (VEGFR-3) 가 질환의 발생에 영향을 줄 것으로 생각하고 관련 연구를 지속하고 있습니다.<br><br>미만성 폐림프관종증은 남녀 차이 없이 비슷한 정도로 발병하고, 대부분은 영유아 시기에 진단됩니다. 질환의 정확한 유병률은 아직 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환에서 관찰되는 증상 및 중증도는 개인에 따라 많은 차이를 보이며 어떤 전형적인 양상으로 발현되지는 않습니다. 일반적으로 어른보다 소아에서 빠르게 진행하고, 일부에서는 생명을 위협하는 합병증을 겪는 반면 일부에서는 경증으로 성인까지 진단되지 않기도 합니다.<br><br>미만성 폐림프관종증의 증상은 문제가 되는 림프관의 크기와 위치에 좌우됩니다. 피로, 오심과 같은 비특이적인 증상을 보이는 경우도 종종 있으나 흉통, 천명, 호흡곤란, 만성 기침 등 폐와 직접적으로 연관된 증상도 관찰됩니다. 일부 환자에서는 반복된 호흡기 감염, 폐렴 등이 보고되기도 했습니다.<br><br>질환이 진행하면 결국 병변이 주변 구조물을 누르면서 뼈를 파괴시킬 수도 있고 흉강으로 림프액이나 공기가 유출되어 호흡곤란을 유발할 수도 있습니다. 심장을 둘러싼 심낭에 림프액이 축적되면 심장을 압박하여 제대로 된 펌프기능을 수행하지 못하게 하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 질환에 특징적인 증상 및 병력을 확인하고 다양한 검사를 시행함으로써 가능하나, 워낙 희귀하고 또 다양한 증상을 보일 수 있어 이에 대한 정확한 진단이 쉽지는 않습니다.&nbsp;<br><br>폐기능검사로 폐가 제대로 기능하고 있는지를 확인할 수 있으며, 림프관섬광조영술 (lymphoscintigraphy) 을 통해 환자가 림프계 문제인지를 확인하고 질환의 침범 범위를 확인할 수 있습니다. 폐조직 또는 골조직을 떼어 내어 현미경적으로 진단하기도 하나 유미흉과 같은 검사에 따른 합병증을 감안하여 시행해야 합니다.<br><br>이 밖에도 X-ray, 초음파, CT, MRI가 질환의 위치 및 범위를 확인하는데 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미만성 림프관종증의 치료는 환자의 증상에 따라 달라집니다. 소아청소년과 의사, 외과 의사, 영상의학과 의사 등 각 분야의 전문가들이 하나의 팀을 이루어 환자에게 체계적이고 통합적인 치료를 제공해주어야 합니다. 병변의 위치, 크기에 따라, 그리고 환자의 상태나 부작용, 선호도 등에 따라 치료 방법은 다를 수 있습니다. 아주 드물지만 별다른 치료 없이 자연 치유된 사례도 보고된 적 있습니다.<br><br>질환이 한 부위에 국한된 경우에 해당 조직을 수술적으로 절제함으로써 치료되는 경우도 있으나, 미만성 림프관종증 환자의 대부분은 여기에 해당되지 않습니다. 문제가 되는 림프관과 정상 림프관이 육안으로 잘 구분되지 않고, 이환된 조직을 완전히 제거하지 못하면 결국 재발하기 때문입니다.<br><br>경화요법을 통해 이환된 림프관을 없애주는 치료도 시도되고 있고 일부 환자에서 좋은 결과를 보이고 있습니다. 하지만 반복된 시술이 요구되는 경우가 많고 질환이 광범위한 경우에는 효과가 제한적이 것으로 알려져 있습니다.<br><br>이밖에 인터페론 알파, 스테로이드를 포함한 다양한 약물치료가 시도되고 있고, 방사선치료도 수술이 불가능한 환자들에서 시도되고 있습니다. 어떤 치료에도 반응이 없는 심한 경우에는 폐이식도 고려해볼 수 있으나, 재발 및 합병증 등 아직 극복해야 할 문제점이 많은 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/</a><br>Stevenson RE, Hall JG. Human Malformations and Related Anomalies, 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press; 2005:170-180.<br>Churg AM, Myers JL, Tazelaar HD, Wright JL, eds. Thurlbeck’s Pathology of the Lung, 3rd ed. New York, NY: Thieme Medical Publishers;2005:140-142.</div></body></html>

개요미만성 폐림프관종증 폐, 흉막 및 이를 둘러싼 조직에 림프관의 과증식에 따라 발생하는 질환입니다. 림프란 단백질, 지방, 림프구 등으로 구성된 체액으로서 림프관을 통해 체내 여러 장기를 순환하며 다양한 성분들을 

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