전체 질환푸마라제 결핍(증)개요푸마라제 결핍은 뇌와 신경계의 다른 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 작은 머리(소두증), 심각한 발달 지연, 영양질병관리청2020. 1. 1.조회 41
푸마라제 결핍푸마라제 결핍의 원인, 빈도, 유전푸마라제 결핍(Fumarase deficiency)은 주로 신경계, 특히 뇌에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증개요티로신혈증이란 아미노산의 일종인 티로신을 분해하는데 필요한 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 대사질환입니다. 티로신을 분해하지 못하여 티로신과 그 대사산물이 간, 중추신경계, 신장에 축적되어 여러 가지 증상을질병관리청2020. 1. 1.조회 49
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 37
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리요소회로대사장애(Disorders of urea cycle metabolism)(UCDs)는 혈류에서 암모니아를 제거하는 간의 여섯 가지 효소 또는 두 가지 운반체 중 하나에 결함이 생겨 발생하는 선천성 대사 이상StatPearls2024. 6. 28.조회 21
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 빈도, 유전오르니틴트랜스카바미라제결핍(Ornithine transcarbamylase deficiency)은 암모니아가 혈액에 축적되게 하는 유전 질환입니다. 단백질이 체내에서 분해될 때 형성되는 암모니아는 수준이 너무 높아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
전체 질환피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 53