<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다.&nbsp;<br><br>델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생한 경우로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출될 수 있으며, 돌연변이의 종류에 따라 경한 베타지중해빈혈 양상으로 빈혈이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>&nbsp;지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증 지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.<br><br><img alt="그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s019_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베타, 델타 혈색소가 함께 생산되지 못하는 돌연변이나 유전자 결실이 있을 때 발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해성빈혈의 한 형태로 생각될 수 있으며, 경한 빈혈이 생길 수 있습니다. 적혈구의 크기가 다소 작고 저색소성을 보이는 경향이 있습니다. 하지만 돌연변이의 종류에 따라 빈혈의 정도도 다양하게 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으며, 심한 경우 비장비대도 동반될 수 있습니다. 혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 또한 이 질환은 기존의 베타 지중해성빈혈의 돌연변이를 가지고 있는 경우도 보고되고 있어 보다 면밀한 유전자 검사가 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">탈라세미아는 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.<br><br>또한 델타-베타 지중해성빈혈은 빈혈의 정도가 비교적 심하지 않으므로 수혈을 필요로 하지 않으나, 다른 베타 지중해성 돌연변이 등이 동반되어 심한 빈혈이 나타나는 경우는 환자의 증상 및 헤모글로빈에 따라 수혈 및 적절한 철분제거를 해 주어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br>Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.<br>Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant Blood Res 2016; 51(3): 213-214<br>Higgs DR, Thein SL, Wood WG, editors. The molecular pathology of the thalassemias. The thalassemia syndromes. 4th ed. Oxford: Blackwell Science; 2001, p. 133–191.</div></body></html>

발생할 수 있습니다. 돌연변이의 위치 및 다양한 유전적 원인들로 인해 증상이 더 경미하거나 없을 수 있는 ‘태아헤모글로빈의 유전적 존속’과 구별될 수 있습니다. 증상델타-베타 지중해빈혈(Delta-beta thalassemia)은 베타 지중해

델타-베타지중해빈혈

Delta-beta thalassaemia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다.&nbsp;<br><br>태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소를 이루는 HbA (알파 혈색소 2개 + 베타 혈색소 2개), HbA2 (알파 혈색소 2개 + 델타 혈색소 2개)를 만들기 위해 필요한 베타, 델타 혈색소의 생산이 감소하는 돌연변이가 발생하여 생기는 질병으로, 태아 시기에 만들어지던 HbF가 성인이 되어서도 지속적으로 검출되어 전체 혈색소의 15-30%정도까지 관찰되기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 약 20개의 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 베타, 델타 혈색소가 둘 다 전혀 생산되지 않는 경우가 흑인, 이탈리아인에서 보고되었고, 점 돌연변이로 발생한 경우는 일본, 호주, 튀니지 등에서 확인되었습니다. 국내 보고는 드뭅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈이 생길 수 있으며, 적혈구가 다소 크기가 작은 경향이 있으나 정상모양을 보이기도 합니다. 혈색소 생산의 문제인 질환이긴 하지만 기존 지중해성빈혈과는 임상 증상이 달라 증상이 없을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈색소 전기 영동 검사상 HbF가 비정상적으로 증가되어 있으며, 베타, 델타 혈색소가 검출되지 않는 경우 해당 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 베타-델타 지중해성빈혈과 유사한 부분이 많지만, 빈혈이 적고 같은 이형접합체 돌연변이 시 HbF 농도가 15-30%로 더 높게 확인되는 것이 특징적입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">빈혈이 심하지 않은 경우는 대부분 특별한 치료가 필요하지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Manual of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br>Bollekens, JA, Forget, BG. Delta beta thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hematol Oncol Clin North Am, 1991;5;399-422.</div></body></html>

져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH])은 성인 혈색소