전체 질환코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 116
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로,StatPearls2024. 6. 28.조회 19
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 빈도, 유전 코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증), 예상되는 속도로 체중을 늘리지 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리, 피부근염 및 기타 조기 노화 증후군이 포함됩니다. 여기에는 허친슨-길포드 조로증 증후군, 블룸 증후군, 코케인 증후군, 운동실조 모세혈관확장증, 색소성 건피증, 비더만-라우텐-스트라우흐 증후군이 포함됩니다. 베르너 증후군 StatPearls2024. 6. 28.조회 83
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 776
전체 질환표피 수포증/수포성 표피 박리증개요수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 333