케이비지 증후군케이비지 증후군의 원인, 빈도, 유전케이비지 증후군(KBG syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 드문 질환입니다. "KBG"는 이 질환으로 처MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
전체 질환케이비지 증후군개요KBG 증후군은 발달지연을 보이면서 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양을 보이는 ANKRD11 유전자의 이상에 의한 질환입니다. 원인ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 질병관리청2020. 1. 1.조회 184
전체 질환랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)으로 백만 명당 1명 미만의 발생률을 보이는 극히질병관리청2020. 1. 1.조회 58
루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군의 원인, 빈도, 유전루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 작은 키, 중등도에서 심각한 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락이 특징인 질환입니다. 추가적인 특징으로는 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 여러 가지 기형과 선천적 이상이 발견되어 주로 출생 전이나 신생아 시기에 진단되는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. 촤지 증후군의 특징은 Hall과 Hittner에 StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환루빈스타인-테이비 증후군개요루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형, 정신지연 등을 특징으로 하는 증후군으로, 1963년? Rubinstein과 Ta질병관리청2020. 1. 1.조회 153
전체 질환빌트-호그-두베증후군개요빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube(BHD))은 머리, 얼굴, 상체에 영향을 미치는 양성 피부 종양(과오종)의 발달이 특징인 희귀 복합 유전적 피부 질환(유전피부병)이다. 이 양성 종양은 모낭의 종질병관리청2020. 1. 1.조회 341
로트문드 증후군로트문드 증후군의 원인, 빈도, 유전로트문드 증후군(Rothmund syndrome)은 특히 피부에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 생후 3개월에서 6개월 사이에 뺨에 붉은 반점이 생깁니다. 시간이 지남에 따라 발MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환팰리스터-킬리언 증후군개요 팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘질병관리청2020. 1. 1.조회 150
