취약X증후군취약X증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리취약X증후군(Fragile X syndrome)은 과거에 Martin-Bell 증후군으로 알려졌던 비멘델리안 삼핵산 반StatPearls2024. 6. 28.조회 61
취약X증후군취약X증후군의 원인, 빈도, 유전 취약X증후군(Fragile X syndrome)은 학습 장애와 인지 장애를 포함한 다양한 발달 문제를 일으키는 유전적 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환골취약증개요 선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한 질병질병관리청2020. 1. 1.조회 55
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)은 피부의 과도한 신축성, 관절의 과운동성, 위축성 흉터, 혈관의 취약성 등으로 임상적으로 나타나는 유전성 결합 조직 질환 그룹입니다. 엘러스-단StatPearls2024. 6. 28.조회 95
전체 질환선천성 풍진증후군개요 선천풍진증후군은 산모의 감염으로 인해 태아가 자궁 내에서 풍진 바이러스에 감염되었을 때 발생한다. 심장과 신경계, 눈과 귀의 기형이 주된 증상이다. 임신 중 풍진에 노출된 여성은 선천풍진증후군 아이를 출산할 가질병관리청2020. 1. 1.조회 16
전체 질환멘케스(꼬인모발)(강모)병개요멘케스 증후군(Menkes syndrome)은 구리의 대사과정의 장애로 구리의 결핍 및 구리의존 효소의 기능저하로 발생하는 유전질환입니다. 이 질환은 1962년 Menkes와 그의 동료들에 의해 처음 알려지게 되질병관리청2020. 1. 1.조회 27
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군의 원인, 빈도, 유전Ehlers-Danlos 증후군은 피부, 뼈, 혈관 및 많은 다른 기관과 조직을 지지하는 결합 조직에 영향을 미치는 질환 그룹입니다. 결합 조직의 결함은 이 질환의 징후와 증상을 유발하며, 이는 약간 느슨한 관절에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
전체 질환랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)으로 백만 명당 1명 미만의 발생률을 보이는 극히질병관리청2020. 1. 1.조회 55