전체 질환10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증는 경우도 보고된 바 있습니다. 심장 결손은 환자마다 다르게 나타나며 동맥관개존, 심실중격결손, 팔로사징, 총동맥간증 등이 발생할 수 있습니다.생식기 이상은 남성 환자 대부분에서 관찰될 수 있으며 관련 질환으로 잠복고환, 질병관리청2020. 1. 1.조회 162
전체 질환알라질증후군증상으로 가장 흔한 병변은 폐동맥의 협착으로 알려져 있습니다. 활로씨4징과 동반되기도 하고 다른 병변으로 총동맥간증, 심방중격결손, 동맥관개존증 등이 있을 수 있습니다.알라질증후 환아의 얼굴 생김새는 특징적인 모습을 나타질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환동맥간존속개요동맥간존속은 심장에서 한 개의 대혈관이 나오고, 이 대혈관에서부터 대동맥과 폐동맥, 그리고 관상동맥이 기시하는 대혈관의 기형입니다. 대혈관 아래에는 큰 심실중격결손이 있으며, 관상동맥의 기형, 대동맥궁의 기형이 질병관리청2020. 1. 1.조회 16
관상동맥혈관의 기형관상동맥혈관의 기형의 원인, 진단, 치료 및 관리급성 흉통 환자에 대한 표준 치료로 관상동맥 컴퓨터 단층촬영 혈관조영술(CCTA)의 적용이 증가함에 따라 의료 제공자는 관상동맥 이상 및 변이를 더 자주 접하게 될 것입니다. 대부분의 관상동맥 이상 및 변이는 임상StatPearls2024. 6. 28.조회 19
전체 질환캐취22증후군개요캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킨다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군이다. 발달지연과 면역 결질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환디죠지 증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 20