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알라질증후군
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알라질증후군

Alagille’s syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
Jagged1(JAG1) 유전자 돌연변이
증상
간내담도 부족으로 인한 담즙정체성 간질환, 심잡음 또는 심장 기형, 안구 변형, 전형적인 얼굴 생김새, 척추
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 피부
진단과 치료
진단
여러 침범 기관에 따른 임상양상 , 유전자 검사
치료
담즙정체증에 대한 대증적인 치료 , 간이식 , 심장 기형의 교정 수술
관련 질환
간내담도부족증후군(Syndrome of bile duct paucity ) 왓슨-알라질증후군( Watson-Alagille syndrome ) 동맥-간 이형성증( arteriohepatic dysplasia ) 간내담도폐쇄증( intrahepatic biliary atresia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q44.7
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#알라질 증후군
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