알라질증후군
원인과 증상
원인
Jagged1(JAG1) 유전자 돌연변이
증상
간내담도 부족으로 인한 담즙정체성 간질환, 심잡음 또는 심장 기형, 안구 변형, 전형적인 얼굴 생김새, 척추
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 피부
진단과 치료
진단
여러 침범 기관에 따른 임상양상 , 유전자 검사
치료
담즙정체증에 대한 대증적인 치료 , 간이식 , 심장 기형의 교정 수술
관련 질환
간내담도부족증후군(Syndrome of bile duct paucity ) 왓슨-알라질증후군( Watson-Alagille syndrome ) 동맥-간 이형성증( arteriohepatic dysplasia ) 간내담도폐쇄증( intrahepatic biliary atresia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q44.7
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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