전체 질환척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환만발성 척추골단형성이상개요만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.원질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
연골발생저하증연골발생저하증의 원인, 빈도, 유전연골발생저하증(Hypochondrogenesis)은 드물고 심각한 뼈 성장 장애입니다. 이 질환은 작은 몸, 짧은 팔다리, 그리고 척추와 골반의 비정상적인 뼈 형성(골화)으로 특징지어집니다. 영향을 받은 유아는 짧MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환두개골간단형성이상개요두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
두개골간단형성부전증두개골간단형성부전증의 원인, 빈도, 유전두개골간단형성부전증(Craniometaphyseal dysplasia)는 두개골(머리뼈)의 뼈가 두꺼워지는(과성장) 것과 긴 뼈의 끝 부분인 골간단의 이상을 특징으로 하는 드문 질환입니다. 비정상적인 뼈 성장은 평MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
전체 질환라르센 증후군개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미침)가 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하질병관리청2020. 1. 1.조회 47
다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상의 원인, 빈도, 유전 다발성 골단 형성이상(Multiple epiphyseal dysplasia)은 주로 팔과 다리의 긴 뼈 끝부분(골단)에 영향을 미치는 연골과 뼈 발달의 장애입니다. 다발성 골단 형성이상에는 두 가지 유형이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
전체 질환어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)개요어깨고관절 점상 연골형성이상은 과산화소체질환(peroxisomal disorder)* 중 하나로, 일차적으로 사지의 근위부(몸쪽 부분)에 영향을 미침에 따라 불균형적으로 작은 키가 특징입니다. 전형적인 얼굴의 모질병관리청2020. 1. 1.조회 13
