척추골단형성이상
원인과 증상
원인
COL2A1 유전자의 돌연변이로 인한 II형 콜라겐 변이
증상
저신장, 새가슴, 외반슬, 내반족
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
방사선학적 검사, 유전자 검사
치료
정형외과적 교정술
관련 질환
선천척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal dysplasia congenital Spondyloepiphyseal dysplasia tarda) 만기발현형 척추골단이형성증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.7
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?