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척추골단형성이상

척추골단형성이상

Spondyloepiphyseal dysplasia

조회
71
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

COL2A1 유전자의 돌연변이로 인한 II형 콜라겐 변이

증상

저신장, 새가슴, 외반슬, 내반족

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 눈

진단과 치료

진단

방사선학적 검사, 유전자 검사

치료

정형외과적 교정술

관련 질환

선천척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal dysplasia congenital Spondyloepiphyseal dysplasia tarda) 만기발현형 척추골단이형성증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.7
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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