만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.

성염색체열성유전, 상염색체열성유전, 상염색체우성유전의 방식으로 유전되나 성염색체열성유전 방식이 가장 흔합니다.

성염색체열성유전되는 경우 원인 유전자는 X염색체 p22 부위에 위치하고 있으며, 특수한 경우(터너증후군)를 제외하면 남성에서만 병이 이환되게 됩니다.

출생시에는 정상이나 4세 이상에서 고관절과 척추의 증상이 나타나게 됩니다. 몸통이 짧은 저신장으로 목이 짧고 상대적으로 흉곽은 앞뒤로 불룩하게 나온 모양을 보입니다.

발견 시기는 학동기(6-10세) 또는 사춘기 이후로 두개, 안면 기형은 없고 사지의 긴뼈(장골)도 길이 및 형태에서 특별한 이상은 없습니다. 주로 고관절이나 등의 통증을 호소함으로써 발견되고, 고관절과 무릎관절의 진행성 골관절염, 외반슬을 보일 수 있으며 양측성으로 나타납니다.

외국인을 기준으로 많은 환자에서 성인키 153cm이상에 도달하며, 지능은 정상입니다. 정중 환축추 관절의 불안정을 보일 수 있어, 신경계 증상이 나타날 수 있으며, 척추측만증, 척추후만증 등이 나타날 수 있습니다.

5세 이전의 유아기에는 방사선 소견으로 이상 소견을 감지하기 어렵고 학동기(6-10세) 이후에야 이상 소견이 명확해집니다. 상대적으로 몸통이 짧고 원통형 흉곽(barrel-shaped chest)을 보이는 학동기 이상의 남아에서 질환을 주로 의심해 볼 수 있습니다.

척추 전반에 편평추체를 보이며 특히 흉추, 요추에 병변이 확실한데, 추체의 후부 절반 정도의 종판에 상하로 낙타등 같은 혹이 돌출된 소견은 진단에 결정적 소견으로 요추 측면 사진에서 잘 보입니다. 성인으로 갈수록 추간판이 심하게 좁아져, 상대적으로 추체가 앞뒤로 길어 보이게 되며, 척추 종판은 불규칙하고 골경화가 보여 추간판의 석회화로 오인되기도 합니다. 전반적으로 장골이 작고 장골 하단의 협착이 보일 때도 있지만 편평 비구는 없습니다.

좌골과 치골이 비교적 길며, 사지장골(긴뼈)의 골단 이형성은 대부분 대퇴 골두에 국한되어 나타나는데, 대퇴 골두가 작고 납작하거나 불규칙합니다. 큰 관절의 관절면은 불규칙한 이형성 변화로 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 잘 생기는데 특히 고관절과 견관절에 잘 생깁니다. 이 외에 슬관절(무릎관절), 손목관절의 골단도 불규칙한 변형을 보일 수 있으나 경미한 정도입니다. MRI 상에서 정중 환축추 관절의 불안정에 의해서 경추의 척수병증을 보일수 있습니다.

경과 및 예후는 양호하고 정상적인 수명을 누리게 됩니다. 그러나 고관절, 슬관절(무릎관절)에 발생하는 퇴행성 관절염이나 척추측만증에 대해서는 정형외과적으로 보정 및 치료가 필요하며, 정중 환축추 관절의 불안정을 보일 수 있기 때문에 과격한 운동을 피하고 주의를 기울일 필요가 있으며, 이에 대해서는 수술을 통해 안정화 시킬 수 있습니다. 또한 유전상담을 통해서 가족구성원에 대한 발병을 예측하고 대비하는 것이 필요합니다.