<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>성염색체열성유전</strong>, <strong>상염색체열성유전</strong>, <strong>상염색체우성유전</strong>의 방식으로 유전되나 성염색체열성유전 방식이 가장 흔합니다.</p><p>성염색체열성유전되는 경우 원인 유전자는 X염색체 p22 부위에 위치하고 있으며, 특수한 경우(터너증후군)를 제외하면 남성에서만 병이 이환되게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생시에는 정상이나 4세 이상에서 고관절과 척추의 증상이 나타나게 됩니다. 몸통이 짧은 저신장으로 목이 짧고 상대적으로 흉곽은 앞뒤로 불룩하게 나온 모양을 보입니다.</p><p>발견 시기는 학동기(6-10세) 또는 사춘기 이후로 두개, 안면 기형은 없고 사지의 긴뼈(<strong>장골</strong>)도 길이 및 형태에서 특별한 이상은 없습니다. 주로 고관절이나 등의 통증을 호소함으로써 발견되고, 고관절과 무릎관절의 진행성 골관절염, 외반슬을 보일 수 있으며 양측성으로 나타납니다.</p><p>외국인을 기준으로 많은 환자에서 성인키 153cm이상에 도달하며, 지능은 정상입니다. 정중 환축추 관절의 불안정을 보일 수 있어, 신경계 증상이 나타날 수 있으며, 척추측만증, 척추후만증 등이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="만기발현형 척추뼈끝 형성이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_276_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>5세 이전의 유아기에는 방사선 소견으로 이상 소견을 감지하기 어렵고 학동기(6-10세) 이후에야 이상 소견이 명확해집니다. 상대적으로 몸통이 짧고 원통형 흉곽(barrel-shaped chest)을 보이는 학동기 이상의 남아에서 질환을 주로 의심해 볼 수 있습니다.</p><p>척추 전반에 편평추체를 보이며 특히 흉추, 요추에 병변이 확실한데, 추체의 후부 절반 정도의 종판에 상하로 낙타등 같은 혹이 돌출된 소견은 진단에 결정적 소견으로 요추 측면 사진에서 잘 보입니다. 성인으로 갈수록 추간판이 심하게 좁아져, 상대적으로 추체가 앞뒤로 길어 보이게 되며, 척추 종판은 불규칙하고 골경화가 보여 추간판의 석회화로 오인되기도 합니다. 전반적으로 장골이 작고 장골 하단의 협착이 보일 때도 있지만 편평 <strong>비구</strong>는 없습니다.</p><p><strong>좌골</strong>과 <strong>치골</strong>이 비교적 길며, 사지장골(긴뼈)의 골단 이형성은 대부분 대퇴 골두에 국한되어 나타나는데, 대퇴 골두가 작고 납작하거나 불규칙합니다. 큰 관절의 관절면은 불규칙한 이형성 변화로 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 잘 생기는데 특히 고관절과 견관절에 잘 생깁니다. 이 외에 슬관절(무릎관절), 손목관절의 골단도 불규칙한 변형을 보일 수 있으나 경미한 정도입니다. MRI 상에서 정중 환축추 관절의 불안정에 의해서 경추의 척수병증을 보일수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>경과 및 예후는 양호하고 정상적인 수명을 누리게 됩니다. 그러나 고관절, 슬관절(무릎관절)에 발생하는 퇴행성 관절염이나 척추측만증에 대해서는 정형외과적으로 보정 및 치료가 필요하며, 정중 환축추 관절의 불안정을 보일 수 있기 때문에 과격한 운동을 피하고 주의를 기울일 필요가 있으며, 이에 대해서는 수술을 통해 안정화 시킬 수 있습니다. 또한 유전상담을 통해서 가족구성원에 대한 발병을 예측하고 대비하는 것이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>골이형성증. Bone Dysplasias: A Radiological Atlas. 김옥화, 니시무라겐 지음. / 서울; 일조각, 2004<br>Kaibara N, Takagishi K, Katsuki I, Eguchi M, Masumi S, Nishio A. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy. Skeletal Radiol 1983; 10:13-6.<br>MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Babyn P. X linked spondyloepiphsyeal dysplasia: a clinical, radiological, and molecular study of a large kindred. J Med Genet 1996; 33:823-8.<br>Whyte MP, Gottsman GS, Eddy MC, McAlister WH. X-linked recessive spondyloepiphsyeal dysplasia tarda: clinical and radiographic evolution in a 6-generation kindred and review of the literature. Medicine 1999; 78:9-25.<br>Gedeon AK, Tiller GE, Le Merrer M. The molecular basis of x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Am J Hum Genet 2001; 68:1386-97.<br>Bal S, Kocyigit H, Turan Y, Gurgan A, Bayram KB, et al. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. Rheumatol Int. 2009 Apr;29(6):699-702.<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-spondyloepiphyseal-dysplasia-tarda</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_276.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

만발성 척추골단형성이상

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda