만발성 척추골단형성이상
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
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원인과 증상
원인
성염색체열성유전 , SEDT 유전자 돌연변이
증상
등과 고관절 통증, 체간단축형 저신장
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 척추
진단과 치료
진단
방사선학적 검사 , 유전자 검사
치료
정형외과적 보완, 유전상담
관련 질환
만기발현형 척수뼈끝 형성이상(Delayed spondyloepiphyseal dysplasia )
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia
spondyloepiphyseal dysplasia late (SEDL)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q77.7
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
#척추골단형성이상
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.