젤레오피직 골이형성증젤레오피직 골이형성증의 원인, 빈도, 유전젤레오피직 골이형성증(Geleophysic dysplasia)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환젤레오피직 골이형성증개요젤레오피직 이형성증 (Geleophysic dysplasia)은 happy 뜻을 가진 그리스 용어 “gelios”와 nature를 나타내는 “physis”를 합친 용어로, 뼈, 관절, 피부와 심장의 이상을 초래하질병관리청2020. 1. 1.조회 102
전체 질환아텔로스테오제네시스개요불완전골형성증은 팔다리 근위부 골격의 비정상적 성장으로 인해 짧은 팔다리의 저신장, 흉곽의 저형성, 여러 관절의 탈구, 내반첨족을 보이며 조기 사망을 특징으로 하는 매우 드문 연골이형성 질환입니다. 대부분 X-선질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 57
전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 43
하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 45
전체 질환만발성 척추골단형성이상개요만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.원질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
