전체 질환장병성 말단피부염개요아연(zinc)은 정상적인 생체 기능을 위한 필수적인 원소입니다. 아연의 결핍은 흉선의 위축, 세포면역의 이상, 장염, 성장장애 등과 관련이 있고 유전되거나 후천적 일 수 있는 아연 대사장애로 장에서 아연을 흡수질병관리청2020. 1. 1.조회 83
장병성 말단피부염장병성 말단피부염의 원인, 진단, 치료 및 관리i Y, Heath PR, Tazi-Ahnini R. Whole Genome Sequencing in an 장병성 말단피부염(Acrodermatitis enteropathica) Family from the Middle East. StatPearls2024. 6. 28.조회 8
전체 질환연소성 피부근염개요소아기 피부근염은 다양한 신체 부위의 횡문근과 피부에 만성 염증이 발생하는 병입니다. 주로 2세에서 15세 소아에서 발병하고 근위부 근육의 위약과 염증, 부종, 근육통 피로, 피부 발진, 복통, 발열, 근 위축 질병관리청2020. 1. 1.조회 239
전체 질환고면역글로불린E증후군개요고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환시스틴증개요시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.시스틴은 수용성 아미노산으로 세포의 대사 과정에서 생산되는데질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환시스틴증개요시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.시스틴은 수용성 아미노산으로 세포의 대사 과정에서 생산되는데질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환아이펙스 증후군개요아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과질병관리청2020. 1. 1.조회 67
외배엽형성이상외배엽형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리외배엽형성이상(Ectodermal dysplasia)은 두 개 이상의 외배엽 구조에 선천적 결함이 있는 다양한 유전 질환 그룹을 형성합니다. 이 중 하나는 머리카락, 치아, 손톱 또는 땀샘과 관련이 있습니다. 배아StatPearls2024. 6. 28.조회 21
전체 질환트립토판대사장애개요이 질환은 아미노산 대사의 장애이면서, 니아신(niacin)결핍이 동반되는 질환입니다. 유전적으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이러한 질환의 급성 증상의 발현에 영향을 주는 요소로는 영양결핍상태, 태양빛에 대한질병관리청2020. 1. 1.조회 47
