장병성 말단피부염이란?

Acrodermatitis enteropathica (AE)는 아연 흡수 결함으로 인해 발생하는 유전성 아연 결핍증입니다. 아연은 200개 이상의 금속 효소의 구성 요소이며, 신체의 다양한 대사 및 생화학적 경로의 적절한 기능에 필수적인 매우 중요한 미량 영양소입니다. AE는 아연 수송 유전자 SLC39A4의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 장내 아연 흡수를 방해합니다. AE는 1936년 Brandt에 의해 처음 기술되었고, 이후 Danbolt와 Closs에 의해 별개의 질병으로 확인되었습니다. 흡수 장애, 간 또는 신장 질환, 식이 습관 및 의인성 원인으로 인한 2차 아연 결핍도 AE와 유사한 임상 특징을 나타낼 수 있습니다.

장병성 말단피부염의 원인

SLC39A4 유전자는 염색체 8q24.3에 위치하며, 아연 또는 철 조절 수송 단백질과 유사한 단백질인 ZIP 4를 코딩합니다. 이는 아연 이온을 세포 외부 또는 내강에서 세포질로 운반하는 아연 흡수 단백질로 작용하는 히스티딘이 풍부한 막 단백질입니다. 따라서 이 특정 유전자의 상염색체 열성 돌연변이는 아연 흡수 결함을 초래하며, 그 결과 영향을 받은 개인은 아연 결핍 증상을 나타냅니다. 또 다른 돌연변이는 염색체 1p36.11에 위치한 SLC30A2 유전자에서 보고되었으며, 이는 모유에서 아연 분비 감소를 초래합니다.

장병성 말단피부염의 발생 빈도

AE의 유병률은 1:1,000,000에서 9:1,000,000이며, 전 세계 신생아의 발생률은 1:500,000입니다. 이 질병은 인종이나 성별에 관계없이 모든 그룹에서 나타납니다. 질병은 보통 유아기, 특히 모유 수유 중인 유아가 이유식을 시작할 때 나타나며, 조제유를 먹는 유아에서는 더 일찍 나타납니다. 후천성 아연 결핍은 모든 연령에서 나타날 수 있습니다.

장병성 말단피부염의 발생과 진행 과정

아연은 다양한 금속 효소와 전사 인자의 중요한 구성 요소로서 세포 과정에서 중요한 역할을 합니다. 특히 핵산 및 단백질 합성, 상처 치유, 정상 면역 기능 및 자유 라디칼 제거에 중요합니다. 저장된 아연의 자유 교환이 없기 때문에 대사 요구는 식이 공급을 통해 충족되어야 합니다. 인간 모유는 특히 수유 첫 1~2개월 동안 아연이 풍부하며, 모유에는 아연의 생체 이용률을 높이는 아연 결합 리간드가 있어 동물의 젖에는 없습니다. 장내 아연 흡수는 주로 소장에서, 특히 ZIP4 수송 단백질을 통해 이루어집니다. 이 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이는 적절한 장내 아연 흡수를 방해하며, 영향을 받은 개인은 아연 결핍 증상을 나타냅니다.

병력 및 신체검사

발현은 보통 모유 수유 중인 유아가 이유식을 시작할 때 나타나며, 조제유를 먹는 유아에서는 더 일찍 나타납니다. 일부 경우에는 모유 수유 중인 유아가 이유식 이전에 acrodermatitis enteropathica의 증상을 나타낼 수 있습니다. 이는 어머니의 돌연변이로 인해 모유에서 아연 분비가 감소했기 때문일 수 있습니다. 특징적인 피부 소견은 얼굴이나 항문 생식기 부위에 주로 나타나는 경계가 뚜렷하고 건조하며 비늘 모양의 홍반성 판입니다. 상순은 보통 영향을 받지 않습니다. 판은 건선형, 습진형, 수포형, 농포형 또는 부식성일 수 있으며, 주변에 특징적인 딱지 경계를 가지고 있습니다. 손톱 변화, 특히 조갑주위염이 있을 수 있으며, 머리카락은 부서지기 쉽고 건조하며 윤기가 없습니다. 심한 결핍에서는 확산성 탈모가 나타날 수 있습니다. 구각염, 상처 치유 지연 및 색소 이상도 보고되었습니다.

전신적 특징으로는 설사, 과민성, 무기력, 식욕 부진, 성장 지연, 빈혈, 무월경, 신경정신적 문제, 출생 전후 이환율, 성선 기능 저하증, 후각 감소 및 미각 감소, 결막염, 안검염, 각막 혼탁 및 광선 공포증을 포함한 눈 이상이 있습니다. 면역학적 이상도 나타납니다. Staphylococcus aureus 및 Candida albicans에 의한 2차 감염이 보고되었습니다. acrodermatitis enteropathica의 고전적인 삼중 증상은 탈모, 설사 및 구강 주위와 사지의 피부 발진입니다. 치료하지 않으면 질병은 치명적일 수 있습니다. AE의 감별 진단에는 단백질-에너지 영양실조, 건선, 지루성 피부염 및 글루카고노마 증후군이 포함됩니다. Acrodermatitis dysmetabolic은 AE와 유사한 임상 증상을 나타내는 대사 장애를 설명하는 용어입니다. 가장 자주 보고되는 원인은 후천성 아연, 아미노산 또는 비오틴 결핍입니다.

장병성 말단피부염의 진단

혈장 아연 수치 측정은 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다. 공복 시 70마이크로그램/L 미만 또는 비공복 시 65마이크로그램/dL 미만의 수치는 진단적으로 간주됩니다. 그러나 정확한 값을 얻기 위해 아연 수치를 테스트할 때 적절한 주의가 필요합니다. 오염된 튜브, 카테터, 바늘 또는 고무 마개를 사용하면 아연 수치가 잘못 높게 나올 수 있습니다. 아연 수치는 하루 중 시간, 스트레스 또는 염증에 따라 달라질 수 있습니다. 샘플은 아침에 특별히 산으로 세척한 유리 전구 또는 튜브를 사용하여 채취해야 합니다. 알부민 수치가 낮으면 아연 수치가 낮아질 수 있으므로 혈청 알부민도 측정해야 합니다. 아연 의존 효소인 알칼리성 인산분해효소 측정도 일부 경우에 유용할 수 있습니다. 진단이 의심스러운 경우, 영향을 받은 피부의 조직병리학적 검사가 도움이 될 수 있지만 진단적이지는 않습니다. 특징적인 변화는 세포질 창백, 융합된 과각화증, 스폰지오시스 및 국소 이형성증을 설명하는 용어인 괴사 용해를 동반한 건선형 과형성을 포함합니다.

장병성 말단피부염의 치료 및 관리

질병 관리에는 보통 경구 또는 비경구 아연 보충이 포함됩니다. 평생 동안 체중 1kg당 3mg의 원소 아연 보충이 필요할 수 있습니다. 여러 제형이 있으며, 아연 황산염이 선호되는 경구 제형입니다. 4mg의 아연 황산염에는 약 1mg의 원소 아연이 포함되어 있습니다. 아연 염화물은 비경구 보충에 선호됩니다. 임상 반응은 종종 극적이며 치료 시작 후 며칠 이내에 발생합니다. 치료에 대한 첫 번째 반응 징후는 과민성 감소입니다. 그 후 곧 피부 병변의 개선이 나타납니다. 치료 중에는 특정 매개변수의 정기적인 모니터링도 필요합니다. 여기에는 아연 수치, 전체 혈구 수, 적혈구 지수, 혈청 구리 수치 및 대변 내 잠혈의 주기적인 측정이 포함됩니다. 아연 보충 치료 중 알칼리성 인산분해효소 수치도 상승할 수 있습니다. 혈장 내 높은 아연 수치는 공통 양이온 수송체의 경쟁적 억제로 인해 구리 흡수를 억제할 수 있으므로 치료 중 구리 결핍증이 발생할 수 있으며 모니터링해야 합니다. 아연 보충 치료의 다른 부작용으로는 위 자극 및 위 출혈이 있을 수 있습니다.

후천성 아연 결핍의 경우, 아연 보충에 필요한 용량은 근본 원인에 따라 다릅니다. 흡수 장애가 있는 환자는 치료에 반응하기 위해 더 높은 용량이 필요할 수 있습니다. 아연 보충과 함께 사용하면 영향을 받은 부위에 압박 붕대와 연고를 바르는 것이 재상피화에 도움이 될 수 있습니다.

장병성 말단피부염의 감별 진단

  • 후천성 아연 결핍
  • 아토피 피부염
  • 비오틴 및 다중 탈카복실화 효소 결핍증
  • 피부 칸디다증
  • 식이 요법에 의한 가지사슬 아미노산 결핍
  • 표피박리증
  • 필수 지방산 결핍증
  • 인간 면역결핍 바이러스
  • 글루타르산뇨증 1형
  • 콰시오르코르
  • 류신증
  • 흡수 장애 증후군
  • 점막 칸디다증
  • 비케톤성 고글리신혈증
  • 지루성 피부염

장병성 말단피부염의 예후

적절한 아연 보충으로 예후는 매우 좋으며, 예상 반응률은 100%입니다. 치료되지 않은 acrodermatitis enteropathica는 생후 첫 몇 년 내에 치명적입니다. 질병과 관련된 이환율에는 성장 지연, 피부염, 탈모 및 심각도가 다양한 2차 세균 및 진균 감염이 포함됩니다.

장병성 말단피부염의 합병증

  • 2차 세균 및 진균 감염
  • 성장 지연
  • 탈모
  • 어린이의 행동 장애

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

Acrodermatitis enteropathica는 아연 결핍과 관련된 드문 피부 질환입니다. 질병의 진단에는 높은 수준의 의심이 필요하며, 진단 후 환자는 평생 치료가 필요합니다. 일차 진료 간호사는 정기적인 간격으로 치료 준수에 대한 환자 교육을 제공하여 임상 팀을 도울 수 있습니다. 외래 약사는 환자가 치료를 준수하고 모든 잠재적 상호작용 및 부작용이 완화되도록 하는 데 필수적입니다. 아연으로 치료받은 환자는 100% 반응을 보이지만, 아연이 없으면 질환은 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 다학제 치료 팀의 모든 구성원 간의 협력은 환자에게 장기적으로 우수한 결과를 가져올 수 있습니다.

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