전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 194
전체 질환유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환랑거 기드온 증후군인을 위해 이비인후과 검진 및 청력검사를 시행합니다.감별진단으로는 모발비지절증후군 유형 I, 유형 III, 유전성 다발외골증, 진행성 골화섬유형성이상이 있습니다. 치료치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 55
하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 31
전체 질환말단이골증개요말단이골증(Acrodysostosis)은 아주 드문 근골격계 질환으로 비정상적으로 짧고 이상하게 형성된 손과 발의 뼈, 코의 저형성, 정신지체를 특징으로 합니다. 그 외 발견되는 소견으로는 진행성 성장지연, 저신질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환진행성 골화섬유형성이상개요진행성 골화섬유형성이상(fibrodysplasia ossificans progressiva: FOP)은 출생 시 손, 발의 기형을 동반하며 근육 등 연부조직에 다발성 이소성 골형성이 점진적으로 진행하여 결국 전신질병관리청2020. 1. 1.조회 161
전체 질환연소성 강직척추염개요강직척추염(Ankylosing spondylitis)은 만성척추질환으로 염증성 허리 통증, 말초관절염, 골부착부염 등의 전형적인 임상 소견 외에도 급성 포도막염, 수족지 염증, 조갑박리증, 점막피부병변 또는 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 159
전체 질환손발톱무릎뼈 증후군개요손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성,질병관리청2020. 1. 1.조회 68
