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유전성 다발외골증

유전성 다발외골증

Hereditary multiple exostoses

조회
221
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

EXT1, EXT2, EXT3 유전자의 돌연변이. 성장판을 싸고 있는 골막 고리의 발달이상 때문이라는 것이 현재 가장 중요한 학설임

증상

관절 운동 제한, 뼈처럼 딱딱한 덩어리가 팔, 다리, 엉덩이, 어깨에 만져짐, 양측 팔, 다리 길이의 비대칭, 저

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

골격계의 X-ray, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공영영상(MRI), 골 생검, 골 주사검사(bone scan)

치료

종괴로 인해 통증이 발생하거나 주변 조직에 문제를 초래하거나 또는 미용 상의 문제 등을 해결하기 위하여 종괴를 수술적으로 절제 , 팔,다리의 길이가 차이가 나거나종괴로 인해 종괴의 수술적 절제 또는 교정 절골술 : 종괴로 인해 통증이 발생, 주변 조직에 문제를 초래, 미용 상의 문제, 팔, 다리의 길이 차이, 종괴로 인한 통증 발생시

관련 질환

유전성 다발성 골연골종증(Hereditary multiple osteochondromas) 다발성 골연골종증(Multiple osteocartilagenous exostoses) 골간병적 조직결합(Diaphyseal aclasis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.6
산정특례코드
V242
의료비 지원
가능
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