윌리엄스 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군의 원인, 빈도, 유전

윌리엄스 증후군(William's syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 경증에

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 77

전체 질환

윌리엄스 증후군

개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근

질병관리청

2020. 1. 1.조회 108

이첨대동맥판막

이첨대동맥판막의 원인, 진단, 치료 및 관리

이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 가장 흔한 선천성 심장 결함으로, 일반 인구의 약 1%에서 발생합니다(남성 대 여성 비율 2 대 1). 이첨대동맥판막은 대동맥 판막의 퇴행성 변화를 초래하며

StatPearls

2024. 6. 28.조회 159

프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 대사, 내분비, 신경계에 영향을 미치는 드물고 복잡한 유전적 상태입니다. 비만의 주요 증후군적 발현으로 두드러집니다. 프래더-윌리 증후군 환자는 생애

StatPearls

2024. 6. 28.조회 91

프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군의 원인, 빈도, 유전

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 복잡한 유전적 상태입니다. 유아기에는 약한 근육 긴장도(저긴장증), 먹는 어려움, 성장 부진, 발달 지연이 특징입니다

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 35

알라질 증후군

알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-Mill

StatPearls

2024. 6. 28.조회 25

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샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 273

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프래더-윌리 증후군

개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 355

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15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)

개요15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴

질병관리청

2020. 1. 1.조회 237

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