<div id="description">
<p>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다. EEG는 깨어 있을 때 느린 스파이크와 파형 패턴을, 수면 중에는 일반적인 발작성 빠른 활동을 보여줍니다.</p>
<p>레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 보통 3세에서 5세 사이에 간질이 시작됩니다. 가장 흔한 발작 유형은 근육이 통제할 수 없이 경직되는(수축하는) 강직성 발작입니다. 이러한 발작은 주로 수면 중에 발생하며, 깨어 있을 때도 발생할 수 있습니다. 또한 갑작스러운 근육 긴장도 상실로 인한 무긴장성 발작도 흔합니다. 강직성 및 무긴장성 발작은 심각하거나 생명을 위협하는 부상을 초래할 수 있는 갑작스러운 낙상을 유발할 수 있습니다. 또한 많은 영향을 받은 개인은 매우 짧은 부분적 또는 완전한 의식 상실을 초래하는 비정형 결여 발작을 겪습니다. 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들에서 다른 유형의 발작도 덜 자주 보고되었습니다. 레녹스-가스토 증후군과 관련된 발작은 항간질 약물 치료에 잘 반응하지 않는 경우가 많습니다.</p>
<p>레녹스-가스토 증후군과 관련된 각 발작 에피소드는 보통 짧지만, 영향을 받은 개인의 3분의 2 이상이 장기간의 발작 활동(지속성 간질 상태) 또는 클러스터로 발생하는 많은 발작 에피소드를 경험합니다.</p>
<p>레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들의 약 3분의 1은 발작이 시작되기 전에 정상적인 지적 발달을 보입니다. 나머지는 발작이 발생하기 전에도 지적 장애나 학습 문제를 가지고 있습니다. 지적 문제는 시간이 지남에 따라 특히 발작이 매우 빈번하거나 심각한 경우 악화될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 어린이는 추가적인 신경학적 이상 및 행동 문제를 개발합니다. 많은 경우 앉기 및 기기와 같은 운동 기술을 발달시키는 데 느립니다. 발작과 지적 장애로 인해 대부분의 레녹스-가스토 증후군 환자는 일상 활동에 도움이 필요합니다. 그러나 소수의 영향을 받은 성인은 독립적으로 생활할 수 있습니다.</p>
<p>레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 같은 나이의 또래보다 사망 위험이 높습니다. 증가된 위험은 완전히 이해되지 않았지만, 이는 부분적으로 잘 통제되지 않는 발작, 발작 중 타액 흡입으로 인한 폐렴(흡인성 폐렴), 낙상으로 인한 부상 때문입니다. 또한 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 간질에서의 갑작스러운 예상치 못한 사망(SUDEP) 위험이 있습니다. 이는 간질을 가진 사람에게서 알려진 원인 없이 갑작스러운 사망을 설명하며, 발작의 직접적인 결과는 아닙니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>레녹스-가스토 증후군은 여러 가지 원인을 가질 수 있습니다. 이 질환은 유전적 요소를 가질 가능성이 있지만, 특정 유전적 요인은 잘 이해되지 않았습니다.</p>
<p>대부분의 레녹스-가스토 증후군 사례는 기존의 신경학적 이상에서 발생합니다. 이러한 사례는 출생 전후의 뇌 손상, 발달 중인 뇌의 혈류 문제, 뇌 감염 또는 신경계에 영향을 미치는 다른 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 이 상태는 또한 뇌의 외부 표면(대뇌 피질)의 이상인 피질 이형성증과 같은 뇌 기형에서 발생할 수 있습니다. 많은 레녹스-가스토 증후군 환자는 영아 경련(영아 연축) 또는 레녹스-가스토 증후군의 특징을 개발하기 전에 웨스트 증후군이라는 관련 상태의 병력을 가지고 있습니다. 이러한 신경학적 이상이 왜 레녹스-가스토 증후군으로 발전하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<p>또한, 여러 유전자 변이(돌연변이)가 레녹스-가스토 증후군과 관련이 있으며, 각각 소수의 영향을 받은 개인에서 발견되었습니다. 이러한 유전자는 뇌의 신경 세포 기능에 관여하지만, 이들이 레녹스-가스토 증후군의 발달에 어떻게 기여하는지는 불분명합니다. 이 상태는 결절성 경화증 복합체와 같은 유전 질환의 일부로도 발생할 수 있습니다.</p>
<ul>
<li>CHD2</li>
<li>FOXG1</li>
<li>SCN1A</li>
<li>SCN8A</li>
<li>STXBP1</li>
</ul>
<p>NCBI Gene에서 추가 정보:</p>
<ul>
<li>ALG13</li>
<li>DNM1</li>
<li>GABRB3</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>레녹스-가스토 증후군은 전 세계적으로 백만 명당 1~2명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 어린이 간질 사례의 3~4%, 성인 간질 사례의 1~2%를 차지합니다. 알려지지 않은 이유로, 남성에게 더 흔한 것으로 보입니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 레녹스-가스토 증후군 사례는 산발적이며, 이는 가족 내에서 이 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 레녹스-가스토 증후군이 유전적 변화와 관련이 있을 때, 변이는 보통 유전되지 않으며, 영향을 받은 사람의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 무작위(새로운) 사건으로 발생합니다. 그러나 이 상태를 가진 사람들의 3~30%는 어떤 형태의 간질 가족력을 가지고 있어, 유전적 요인이 일부 레녹스-가스토 증후군 사례에서 역할을 할 수 있음을 나타냅니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, Genton P,
Guerrini R, Kluger G, Pellock JM, Perucca E, Wheless JW. 레녹스-가스토 증후군:
a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology.
Lancet Neurol. 2009 Jan;8(1):82-93. doi: 10.1016/S1474-4422(08)70292-8.  Citation on PubMed</li>
<li>Autry AR, Trevathan E, Van Naarden Braun K, Yeargin-Allsopp M. Increased risk
of death among children with 레녹스-가스토 증후군 and infantile spasms. J
Child Neurol. 2010 Apr;25(4):441-7. doi: 10.1177/0883073809348355. Epub 2009 Dec
18.  Citation on PubMed</li>
<li>Berg AT, Gaebler-Spira D, Wilkening G, Zelko F, Knupp K, Dixon-Salazar T,
Villas N, Meskis MA, Harwell V, Thompson T, Sims S, Nesbitt G. Nonseizure
consequences of Dravet syndrome, KCNQ2-DEE, KCNB1-DEE, 레녹스-가스토 증후군,
ESES: A functional framework. Epilepsy Behav. 2020 Oct;111:107287. doi:
10.1016/j.yebeh.2020.107287. Epub 2020 Aug 3.  Citation on PubMed</li>
<li>Berg AT, Kaiser K, Dixon-Salazar T, Elliot A, McNamara N, Meskis MA, Golbeck
E, Tatachar P, Laux L, Raia C, Stanley J, Luna A, Rozek C. Seizure burden in
severe early-life epilepsy: Perspectives from parents. Epilepsia Open. 2019 Apr
14;4(2):293-301. doi: 10.1002/epi4.12319. eCollection 2019 Jun. Citation on PubMed</li>
<li>Berg AT, Levy SR, Testa FM. Evolution and course of early life developmental
encephalopathic epilepsies: Focus on 레녹스-가스토 증후군. Epilepsia. 2018
Nov;59(11):2096-2105. doi: 10.1111/epi.14569. Epub 2018 Sep 26. Citation on PubMed</li>
<li>Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R. 레녹스-가스토 증후군: a consensus
approach to differential diagnosis. Epilepsia. 2014 Sep;55 Suppl 4:4-9. doi:
10.1111/epi.12567.  Citation on PubMed</li>
<li>Camfield PR. Definition and natural history of 레녹스-가스토 증후군.
Epilepsia. 2011 Aug;52 Suppl 5:3-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03177.x.  Citation on PubMed</li>
<li>Cross JH, Auvin S, Falip M, Striano P, Arzimanoglou A. Expert Opinion on the
Management of Lennox-Gastaut Syndrome: Treatment Algorithms and Practical
Considerations. Front Neurol. 2017 Sep 29;8:505. doi: 10.3389/fneur.2017.00505.
eCollection 2017. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Epi4K Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Allen AS, Berkovic SF,
Cossette P, Delanty N, Dlugos D, Eichler EE, Epstein MP, Glauser T, Goldstein DB,
Han Y, Heinzen EL, Hitomi Y, Howell KB, Johnson MR, Kuzniecky R, Lowenstein DH,
Lu YF, Madou MR, Marson AG, Mefford HC, Esmaeeli Nieh S, O'Brien TJ, Ottman R,
Petrovski S, Poduri A, Ruzzo EK, Scheffer IE, Sherr EH, Yuskaitis CJ, Abou-Khalil
B, Alldredge BK, Bautista JF, Berkovic SF, Boro A, Cascino GD, Consalvo D,
Crumrine P, Devinsky O, Dlugos D, Epstein MP, Fiol M, Fountain NB, French J,
Friedman D, Geller EB, Glauser T, Glynn S, Haut SR, Hayward J, Helmers SL, Joshi
S, Kanner A, Kirsch HE, Knowlton RC, Kossoff EH, Kuperman R, Kuzniecky R,
Lowenstein DH, McGuire SM, Motika PV, Novotny EJ, Ottman R, Paolicchi JM, Parent
JM, Park K, Poduri A, Scheffer IE, Shellhaas RA, Sherr EH, Shih JJ, Singh R,
Sirven J, Smith MC, Sullivan J, Lin Thio L, Venkat A, Vining EP, Von Allmen GK,
Weisenberg JL, Widdess-Walsh P, Winawer MR. De novo mutations in epileptic
encephalopathies. Nature. 2013 Sep 12;501(7466):217-21. doi: 10.1038/nature12439.
Epub 2013 Aug 11. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K
Consortium. De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause
epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet. 2014 Oct 2;95(4):360-70. doi:
10.1016/j.ajhg.2014.08.013. Epub 2014 Sep 25. Erratum In: Am J Hum Genet. 2017
Jan 5;100(1):179. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.12.012. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Goldsmith IL, Zupanc ML, Buchhalter JR. Long-term seizure outcome in 74
patients with 레녹스-가스토 증후군: effects of incorporating MRI head imaging
in defining the cryptogenic subgroup. Epilepsia. 2000 Apr;41(4):395-9. doi:
10.1111/j.1528-1157.2000.tb00179.x.  Citation on PubMed</li>
<li>Hancock EC, Cross HH. Treatment of 레녹스-가스토 증후군. Cochrane Database
Syst Rev. 2009 Jul 8;(3):CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub2.  Citation on PubMed</li>
<li>Hancock EC, Cross JH. Treatment of 레녹스-가스토 증후군. Cochrane Database
Syst Rev. 2013 Feb 28;2013(2):CD003277. doi: 10.1002/14651858.CD003277.pub3. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Lund C, Brodtkorb E, Oye AM, Rosby O, Selmer KK. CHD2 mutations in
레녹스-가스토 증후군. Epilepsy Behav. 2014 Apr;33:18-21. doi:
10.1016/j.yebeh.2014.02.005. Epub 2014 Mar 12.  Citation on PubMed</li>
<li>McTague A, Howell KB, Cross JH, Kurian MA, Scheffer IE. The genetic landscape
of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol. 2016
Mar;15(3):304-16. doi: 10.1016/S1474-4422(15)00250-1. Epub 2015 Nov 17.  Citation on PubMed</li>
<li>Nakashima M, Kouga T, Lourenco CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S,
Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N. De novo DNM1 mutations in two
cases of epileptic encephalopathy. Epilepsia. 2016 Jan;57(1):e18-23. doi:
10.1111/epi.13257. Epub 2015 Nov 27.  Citation on PubMed</li>
<li>Nelson JA, Demarest S, Thomas J, Juarez-Colunga E, Knupp KG. Evolution of
Infantile Spasms to Lennox-Gastaut Syndrome: What Is There to Know? J Child
Neurol. 2021 Aug;36(9):752-759. doi: 10.1177/08830738211000514. Epub 2021 Mar 25.
 Citation on PubMed</li>
<li>Ostendorf AP, Ng YT. Treatment-resistant 레녹스-가스토 증후군: therapeutic
trends, challenges and future directions. Neuropsychiatr Dis Treat. 2017 Apr
20;13:1131-1140. doi: 10.2147/NDT.S115996. eCollection 2017. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Selmer KK, Lund C, Brandal K, Undlien DE, Brodtkorb E. SCN1A mutation
screening in adult patients with 레녹스-가스토 증후군 features. Epilepsy
Behav. 2009 Nov;16(3):555-7. doi: 10.1016/j.yebeh.2009.08.021. Epub 2009 Sep 24.
 Citation on PubMed</li>
<li>Terrone G, Bienvenu T, Germanaud D, Barthez-Carpentier MA, Diebold B, Delanoe
C, Passemard S, Auvin S. A case of 레녹스-가스토 증후군 in a patient with
FOXG1-related disorder. Epilepsia. 2014 Nov;55(11):e116-9. doi:
10.1111/epi.12800. Epub 2014 Sep 29.  Citation on PubMed</li>
<li>Trevathan E. Infantile spasms and 레녹스-가스토 증후군. J Child Neurol.
2002 Feb;17 Suppl 2:2S9-2S22. doi: 10.1177/08830738020170021201. Erratum In: J
Child Neurol. 2003 May;18(5):374.  Citation on PubMed</li>
<li>Zhou P, He N, Zhang JW, Lin ZJ, Wang J, Yan LM, Meng H, Tang B, Li BM, Liu XR,
Shi YW, Zhai QX, Yi YH, Liao WP. Novel mutations and phenotypes of
epilepsy-associated genes in epileptic encephalopathies. Genes Brain Behav. 2018
Nov;17(8):e12456. doi: 10.1111/gbb.12456. Epub 2018 Jan 26.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

많은 레녹스-가스토 증후군 환자는 영아 경련(영아 연축) 또는 레녹스-가스토 증후군의 특징을 개발하기 전에 웨스트 증후군이라는 관련 상태의 병력을 가지고 있습니다. 이러한 신경학적 이상이 왜 레녹스-가스토 증후군으로 발전하는지는

레녹스-가스토 증후군

레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은 신경계를 손상시키는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 영향을 받은 개인은 뇌에 철이 축적되는 현상을 겪으며, 이는 의료 영상으로 확인할 수 있습니다. 이러한 이유로 BPAN은 뇌 철 축적을 동반한 신경퇴행(NBIA)이라는 유형의 질환으로 분류되지만, 철 축적은 질환의 후기까지 발생하지 않을 수 있습니다.</p>
<p>BPAN을 가진 많은 사람들은 유아기나 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)을 겪습니다. 이 질환에서는 여러 종류의 발작이 발생할 수 있으며, 동일한 개인에게서도 다양한 발작이 나타날 수 있습니다. 종종 처음 발생하는 발작 유형은 고열에 의해 유발되는 열성 경련입니다. 영향을 받은 개인은 또한 전신 강직-간대 발작(대발작)도 경험할 수 있습니다. 이 유형의 발작은 전신에 영향을 미쳐 근육 경직, 경련, 의식 상실을 초래합니다. 이 질환에서 발생할 수 있는 다른 발작 유형으로는 주의력 상실이 짧게 나타나는 결신 발작(소발작), 갑작스러운 근육 긴장도 약화(무긴장 발작), 불수의적 근육 경련(근간대 발작), 또는 더 뚜렷한 움직임을 보이는 간질성 경련이 있습니다. 일부 개인은 웨스트 증후군이나 레녹스-가스토 증후군과 같은 간질 증후군과 유사한 발작 패턴을 보입니다.</p>
<p>BPAN을 가진 어린이들은 지적 장애, 어휘 및 언어 표현(표현 언어)에 심각한 문제를 포함한 발달 지연, 그리고 운동 조정의 어려움(운동 실조증)을 겪습니다. 운동 실조증은 걷기와 식기 사용과 같은 세밀한 운동 기술에 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 종종 레트 증후군의 특징과 비교되는 신경발달 문제를 가질 수 있습니다. 이러한 특징에는 반복적인 손 비틀기 또는 손 잡기(상동적 손 움직임), 이갈이(치아 갈기), 수면 장애, 자폐 스펙트럼 장애의 특징적인 의사소통 및 사회적 상호작용 문제 등이 포함됩니다.</p>
<p>청소년기 후반이나 성인 초기에 BPAN을 가진 개인은 점진적인 지적 기능 상실(인지 저하)을 경험할 수 있으며, 이는 심각한 사고 및 추론 능력 상실(치매)로 이어질 수 있습니다. 또한 운동 문제도 악화되며, 여기에는 근긴장 이상과 파킨슨증이 포함됩니다. 근긴장 이상은 불수의적이고 지속적인 근육 수축이 특징인 상태입니다. BPAN에서는 근긴장 이상이 종종 팔에서 시작됩니다. 파킨슨증은 비정상적으로 느린 움직임(서동증), 경직, 떨림, 몸을 똑바로 세우고 균형을 유지할 수 없는 상태(자세 불안정), 그리고 반복적인 낙상을 초래할 수 있는 발을 끌며 걷는 증상을 포함할 수 있습니다.</p>
<p>BPAN을 가진 사람들의 수명은 다양합니다. 징후와 증상을 적절히 관리하면 영향을 받은 개인은 중년까지 살 수 있습니다. 사망은 치매나 운동 문제의 합병증, 예를 들어 낙상으로 인한 부상이나 삼킴 곤란(연하 곤란)으로 인한 세균성 폐 감염(흡인성 폐렴)으로 인해 발생할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>BPAN은 WDR45 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 WIPI4 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. WIPI4는 일곱 개의 날개를 가진 프로펠러와 유사한 특징적인 구조를 가지고 있으며, 이 질환의 이름도 여기서 유래되었습니다. WIPI4 단백질은 자가포식이라는 과정에 관여하며, 이 과정은 철 저장 단백질인 페리틴을 포함한 불필요한 물질을 세포에서 제거하는 데 도움을 줍니다.</p>
<p>BPAN을 가진 사람들에게서 확인된 대부분의 WDR45 유전자 변이는 기능하는 WIPI4 단백질의 부재를 초래합니다. 그 결과, 자가포식 과정이 손상되어 세포가 손상된 세포 구조와 폐기물을 제거하는 효율성이 떨어집니다. 연구자들은 신경 세포(뉴런)가 긴 돌기(축삭과 수상돌기)를 가지고 있어 이러한 구조에서 세포체의 재활용이 이루어지는 구획(리소좀)으로 폐기물을 운반하는 것이 더욱 어려워지기 때문에 자가포식 손상에 특히 취약할 수 있다고 제안합니다. 폐기물은 이러한 영역에 축적되어 손상을 일으킬 수 있습니다. 뉴런의 손상은 BPAN에서 발생하는 신경학적 문제를 초래합니다.</p>
<ul>
<li>WDR45</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>BPAN은 드문 질환입니다. 유병률은 알려져 있지 않지만, NBIA 질환의 모든 사례 중 35%에서 40%를 차지하는 것으로 생각됩니다. 지적 장애나 조기 발병 파킨슨증으로 진단받은 일부 개인은 나중에 유전자 검사를 통해 BPAN을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 X 연관 우성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 각 세포의 두 유전자 사본 중 하나에 변이가 있으면 질환을 일으키기에 충분합니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 유일한 유전자 사본에 변이가 있으면 질환을 일으킵니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.</p>
<p>대부분의 X 연관 우성 질환에서는 남성이 여성보다 더 심각한 증상을 경험합니다. BPAN에서는 항상 그런 것은 아니지만, 대부분의 질환을 가진 개인은 여성입니다. 이는 영향을 받은 남성의 수가 출생까지 생존하는 경우가 적기 때문일 가능성이 큽니다.</p>
<p>거의 모든 BPAN 사례는 유전자에서 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 드물게, 영향을 받은 사람은 경미하게 영향을 받은 어머니로부터 변이를 유전받습니다. 보고된 사례 중, BPAN을 가진 남성과 대부분의 BPAN을 가진 여성은 자녀를 가지지 않았습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Wahlster L, Lu J, Byrne S, Hoffmann GF,
Jungbluth H, Sahin M. Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class
of inborn errors of neuro-metabolism. Brain. 2016 Feb;139(Pt 2):317-37. doi:
10.1093/brain/awv371. Epub 2015 Dec 29. Citation on PubMed</li>
<li>Gregory A, Kurian MA, Haack T, Hayflick SJ, Hogarth P. Beta-Propeller
Protein-Associated Neurodegeneration. 2017 Feb 16. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa
GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors.
GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington,
Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK424403/
 Citation on PubMed</li>
<li>Haack TB, Hogarth P, Gregory A, Prokisch H, Hayflick SJ. BPAN: the only
X-linked dominant NBIA disorder. Int Rev Neurobiol. 2013;110:85-90. doi:
10.1016/B978-0-12-410502-7.00005-3.  Citation on PubMed</li>
<li>Hayflick SJ, Kruer MC, Gregory A, Haack TB, Kurian MA, Houlden HH, Anderson J,
Boddaert N, Sanford L, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T,
Tarnopolsky M, Skinner S, Holden KR, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C,
Mignot C, Heron D, Saunders DE, Kaminska M, Lin JP, Lascelles K, Cuno SM, Meyer
E, Garavaglia B, Bhatia K, de Silva R, Crisp S, Lunt P, Carey M, Hardy J,
Meitinger T, Prokisch H, Hogarth P. beta-Propeller protein-associated
neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation.
Brain. 2013 Jun;136(Pt 6):1708-17. doi: 10.1093/brain/awt095. Epub 2013 May 17. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Nishioka K, Oyama G, Yoshino H, Li Y, Matsushima T, Takeuchi C, Mochizuki Y,
Mori-Yoshimura M, Murata M, Yamasita C, Nakamura N, Konishi Y, Ohi K, Ichikawa K,
Terada T, Obi T, Funayama M, Saiki S, Hattori N. High frequency of beta-propeller
protein-associated neurodegeneration (BPAN) among patients with intellectual
disability and young-onset parkinsonism. Neurobiol Aging. 2015
May;36(5):2004.e9-2004.e15. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.01.020. Epub 2015
Jan 30.  Citation on PubMed</li>
<li>Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida
E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y,
Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima N, Matsumoto N.
De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of
childhood with neurodegeneration in adulthood. Nat Genet. 2013 Apr;45(4):445-9,
449e1. doi: 10.1038/ng.2562. Epub 2013 Feb 24.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 불수의적 근육 경련(근간대 발작), 또는 더 뚜렷한 움직임을 보이는 간질성 경련이 있습니다. 일부 개인은 웨스트 증후군이나 레녹스-가스토 증후군과 같은 간질 증후군과 유사한 발작 패턴을 보입니다. BPAN을 가진 어린이들은 지

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성

베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월 사이에 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다.</p><p>대뇌와 뇌간(brainstem) 사이의 상호작용의 이상으로 일어나며, 뇌-부신 축의 연관 관계에서 이상 스트레스에 반응하여 코티코트로핀분비호르몬[corticotropin-releasing hormone (CRH)]이 증가되어 뇌를 자극하여 연축이 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 발작양상은 갑작스런 근수축으로 머리, 몸통과 팔다리가 일시에 굴곡되는 발작을 보이며 마치 접이칼(jackknife)이 꺾이는 모양과 같은 발작입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경전달물질 특히 그 중 GABA의 기능 이상이나 코르티코트로핀 분비 호르몬의 과다 분비에 의해 발생한다는 가설이 있으나, 정확한 생화학적 기전은 알려진 바가 없으며 여러 가지 요소가 작용하는 것으로 생각됩니다.</p><p>원인 유무에 따라 잠복성(crytogenic)과 증상성(symptomatic)으로 나눕니다. 잠복성은 명백한 원인을 찾을 수 없는 경우로 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며 8~42% 비율을 보이며 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Aristaless-related homeobox gene (ARX) 또는 serine/threonine kinase-9 gene (STK9)가 연관되어 있다고 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 세 가지 형태(type)로 나눌 수 있습니다.</p><ul><li>굴곡형(flexor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태(34~42%).</li><li>신전형(extensor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전되는 형태며 굴곡형과 반대의 형태(19~23%).</li><li>혼합형(mixed type): 상지는 굴곡 시 하지는 신전되거나 상지가 신전 시 하지가 굴곡되는 형태(42~50%)</li></ul><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단으로는 문진, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사가 필요합니다.</p><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>뇌파검사(electroencephalography): 발작간기(icterictal)에 시행시 정상 배경파(background activity)는 거의 보이지 않고 고진폭의 서파(slow wave)가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현하며 단발성 혹은 다발성 극파(spike wave), 예파(sharp wave)가 불규칙하게 섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고진폭부정뇌파(hypsarrythmia)라고 합니다.</li><li>임상병리검사: 원인에 대해서 대사검사(metabolic workup), 뇌척수액 검사를 시행할 수 있습니다.</li><li>신경영상검사: 약 70~80% 환자에서 영상검사에서 이상소견을 발견할 수 있습니다. MRI가 CT보다 더 정확히 이상소견을 확인할 수 있습니다. 피질이형성증(cortical dysgenesis), 신경세포이주장애(neuronal migration disorder), 수초화 장애(myelination disorder) 등을 확인 할 수 있습니다. CT는 구조적 문제나 석회화 문제가 의심될 때 도움이 됩니다. 대사이상 질환일 경우 PET검사도 도움이 됩니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니존(prednisone), 비가바트린(vigabatrin), 피리독신(pyridoxine), 발프로익산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등의 약물치료와 수술적 치료가 있습니다.</p><p>지방질과 기름이 매우 많고, 단백질과 탄수화물이 적은 케톤생성 식이요법을 시행하는 경우 영아연축에 효과적이며, 환아의 70% 이상에서 경련 횟수가 50% 이상 감소되었다고 보고된 바 있습니다.</p><p>예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>대한 간질학회지 2008;12(Supplement 1):28-32<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308350<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_160.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 