전체 질환웨스트증후군개요웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 267
조로증조로증의 원인, 진단, 치료 및 관리베르너 증후군(WS)은 조로증(Progeria)로 불리는 조기 노화 증후군 중 하나입니다. 오토 베르너가 1904년에 처음으로 이를 설명했습니다. 이 질환은 드문 상염색체 열성 질환으로, 청소년기 후반이나 성인 초StatPearls2024. 6. 28.조회 81
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전불수의적 근육 경련(근간대 발작), 또는 더 뚜렷한 움직임을 보이는 간질성 경련이 있습니다. 일부 개인은 웨스트 증후군이나 레녹스-가스토 증후군과 같은 간질 증후군과 유사한 발작 패턴을 보입니다. BPAN을 가진 어린이들은 지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환알스트롬 증후군개요알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었다.알스트롬증후군은 시력과 청력의 장애, 유년기질병관리청2020. 1. 1.조회 67
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전많은 레녹스-가스토 증후군 환자는 영아 경련(영아 연축) 또는 레녹스-가스토 증후군의 특징을 개발하기 전에 웨스트 증후군이라는 관련 상태의 병력을 가지고 있습니다. 이러한 신경학적 이상이 왜 레녹스-가스토 증후군으로 발전하는지는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 46
전체 질환크레스트증후군개요경피증은 자가면역질환(신체면역계가 잘못되어 자신의 신체를 공격하는 질환)의 하나로, 피부와 여러 신체장기들이 두꺼워지는 것이 그 특징입니다. 경피증 중 신체 일부에만 이상이 오는 것이 크레스트증후군입니다. 즉 크질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환클리프스트라 증후군개요지능저하, 유아기의 근긴장 저하, 심한 언어지연과 특징적인 얼굴 기형이 나타나는 유전질환이다. 현재까지 약 114례가 보고되었다. 염색체 9q34.3의 아종말체(subtelomere) 부위에 미세한 결실로 인하여질병관리청2020. 1. 1.조회 227
