외배엽형성이상외배엽형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리외배엽형성이상(Ectodermal dysplasia)은 두 개 이상의 외배엽 구조에 선천적 결함이 있는 다양한 유전 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 5
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)개요1976년 Hay와 Wells에 의하여 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질환의 일종으로 ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 이라고도 질병관리청2020. 1. 1.조회 21
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환KID 증후군개요각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의 첫글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년에 처음 기술되었고, 1질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍개요면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍 (Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[lgM])은 Hyper IgM syndrome (HIGM) 라고도 하며, 환자는 I질병관리청2020. 1. 1.조회 41
무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 15
전체 질환색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 89