외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 표현을 보이는 유전 질환입니다.

외배엽 형성이상은 약 150개 이상의 증후군이 밝혀졌으며, 그들 중 어떤 증후군은 각기 다른 유전자가 관여하더라도 비슷한 증상을 보이기도 합니다. 외배엽 형성이상은 피부 조직의 발달과 관련된 모든 구조에 다양한 정도로 영향을 미치는데 피부가 약하고 탈모증, 손톱의 이형성, 국소성 각질 피부증을 동반합니다.

여러 가지 형태의 외배엽 형성이상이 기술되었는데, X-연관열성으로 유전되는 저발한(發汗)성 외배엽 형성이상과 발한성 외배엽 형성이상이 가장 흔합니다. 발생 빈도는 약 10,000명 중 7명 이상으로 출생한다고 보고되어 있습니다.

외배엽 형성이상은 여러 가지 다른 유전자의 돌연변이에 의해 다양한 양상을 나타납니다. 가장 흔한 유형인 저발한 외배엽 형성이상은 X-연관 열성유전으로, 90% 이상이 남아에서 발현됩니다.

발한성 외배엽 형성이상은 상염색체 우성으로 유전으로 GJB6 유전자의 돌연변이로 인해 발생됩니다.

AEC증후군, Rapp-Hodgkin증후군, EEC증후군은 TP63 유전자의 돌연변이로 인해 발생됩니다.

상염색체열성유전 외배엽 형성이상은 EDARADD 유전자의 돌연변이도 관여되어 있습니다. 이러한 경우는 남녀 모두가 환자가 될 수 있습니다.

임상 양상의 특징에 따라 다음과 같은 여러 가지 형태의 외배엽 형성이상이 알려져 있습니다.

• 무발한성, 저발한성 외배엽 형성이상(Christ-Siemens-Touraine증후군)
  주로 X-연관 열성으로 유전되며, 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다. 땀샘이 없고 에크린한선의 저형성으로 땀이 잘 나지 않습니다. 따라서 환자에서는 더운 환경에서 땀을 흘리지 못해 체온 조절이 안 되어 고열이 발생할 수 있습니다. 모낭의 감소로 털감소증이 나타나 머리카락은 듬성듬성하고 색깔이 옅으며 꾸불꾸불해지고 눈썹이 없거나 드문드문하게 나 있습니다. 피지선이 부족하여 피부는 건조하고 주름져 있으며 피부 색소 저형성으로 창백한 피부색을 보입니다. 신생아기에는 피부의 허물이 벗겨지는 것이 진단의 단서가 되기도 합니다.
  침샘과 눈물샘의 저형성과 호흡기와 소화기의 점액선의 발달되지 않아 호흡기 감염, 비염이 자주 발생하고, 발성 장애, 연하 곤란, 설사가 동반됩니다. 30% 정도의 환자는 고열이나 호흡기 감염으로 2세 이전에 사망할 수 있습니다.
  안면의 모양은 전두부 돌출, 광대뼈의 저형성, 평평한 콧잔등, 바깥으로 돌아간 입술, 주름지고 과다 색소 침착된 눈 주변의 피부, 낮게 위치한 귀를 특징으로 합니다. 치아의 이상, 치아의 무형성이나 저형성으로 치아 사이가 넓게 벌어져 있습니다. 드물게 눈물샘의 협착, 각막 혼탁, 백내장, 유선의 저형성 또는 무형성, 전도성 청력 손실이 관찰되기도 합니다. 또한 아토피 피부염의 빈도가 높습니다. 여성 보인자는 치아의 이상, 숱이 적은 머리카락, 발한 감소 등의 증상이 다양한 정도로 나타납니다.
• 발한성 외배엽 형성이상(Clouston증후군)
  손톱의 저형성 또는 형성이상, 드문드문한 머리카락, 손바닥과 발바닥의 과각화증이 특징입니다. 결막염과 눈꺼풀염이 흔하며 눈썹이나 속눈썹이 없습니다. 작은 치아 크기와 잦은 충치를 보이지만 치아는 정상입니다. 무릎, 팔꿈치의 피부에 과다 색소 침착이 되어 있습니다.
• EEC(Ectodermal dysplasia(외배엽 형성이상), Ectrodactyly(손발가락결손증), Clefting(갈라짐))증후군
  상염색체 우성으로 유전되며 다양한 임상 표현을 보일 수 있는데, 손발가락 결손증, 손톱의 저형성, 구순열, 구개열, 눈물샘의 이상, 건조하고 하얀 피부, 성긴 머리카락과 눈썹, 치아의 이상, 난청, 사시 등의 안과적 이상, 요로계 기형 등을 특징으로 합니다. 피부 조직 검사에서 모낭과 피지선의 수가 감소되어 있습니다.
• AEC(Ankyloblepharon(눈꺼풀유착), Ectodermal dysplasia, Cleft/lip/palate(구순/구개열))증후군(Hay-Wells증후군)
  상염색체 우성으로 유전되며 다양한 표현도를 보입니다. 피부의 인설과 발적이 출생 시부터 존재하며 눈꺼풀유착, 넓은 콧잔등, 상악의 저형성, 구개열이 나타납니다. 두피의 염증성 피부염으로 탈모증이 발생하고 눈꺼풀염과 결막염이 동반됩니다. 손톱이 없거나 형성이상이 있으며 발한감소증이 있습니다.
• Rapp-Hodgkin증후군
  상염색체 우성으로 유전됩니다. 이마가 높고 코가 좁으며, 구순, 구개열, 치아 저형성, 꾸불꾸불하고 성긴 머리카락이 동반되고 두피의 피부염으로 인한 탈모증, 손톱의 저형성이 흔히 동반됩니다. 드물게 난청, 요도하열이 나타납니다.

특징적인 임상 증상을 토대로 진단하는데, 모발 형성이상, 치아의 이상, 손발톱 형성이상, 발한 장애, 피부의 이상으로 대표되는 5가지 증상 중 2가지 이상이 존재할 경우 외배엽 형성이상으로 진단할 수 있습니다.

유전자의 돌연변이 검사로 확진할 수 있으며 돌연변이가 밝혀진 가계의 경우에서는 유전자 검사에 의한 산전 진단도 가능합니다.

손바닥의 피부 조직 검사로 에크린한선의 저형성을 관찰하는 것으로 진단에 도움이 될 수 있습니다.

특별한 치료법은 없지만, 증상에 따른 보조적인 방법으로 도움을 줄 수 있습니다.

무발한성 외배엽 형성이상의 환자들의 경우는 발한선의 결손으로 인해 발한 능력이 없거나 감소되어 있으므로 정상 체온을 유지하기 위한 특별한 관리가 필요합니다. 고온의 환경에 노출되지 않도록 하고 더운 날씨에는 얇은 옷이나 에어컨 등으로 체온 조절을 할 수 있도록 합니다.

조기에 치과 진료를 받아 의치를 사용하면 미용적인 면과 영양학적인 면으로 모두 도움이 될 수 있습니다.

안과적으로는 인공 눈물을 사용하여 각막 손상을 방지합니다. 호흡기의 경우 감염이 발생하면 기관지 확장제, 항생제 등으로 적극적으로 치료하며, 탈모증이 심한 경우 가발을 착용합니다.