(무한성) 외배엽형성이상
원인과 증상
원인
여러 가지 유전자(EDA, GJB6, TP63, EDARADD 등)의 돌연변이로 인한 에크린한선의 저형성, 모낭의 수 감소
증상
모발 형성이상, 발한 장애, 손발톱 형성이상, 치아의 이상, 피부의 이상
관련 부위
체내 : 갑상선, 식도, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
특징적인 임상증상 , 유전자 분석 , 피부 조직 검사
치료
고온 누출 회피 , 치과적 치료 , 인공 눈물 , 감염에 대한 항생제 치료
관련 질환
EEC 증후군 AEC 증후군 Rapp-Hodgkin 증후군 Hay-Wells 증후군
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q82.4
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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