연골발생저하증연골발생저하증의 원인, 빈도, 유전연골발생저하증(Hypochondrogenesis)은 드물고 심각한 뼈 성장 장애입니다. 이 질환은 작은 몸, 짧은 팔다리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환연골 형성저하증개요연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.유아 초기질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 19
연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 220
전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 15
전체 질환거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으질병관리청2020. 1. 1.조회 71
